Tag: Sichelzelle
Vertex hat ein CRISPR-Heilmittel entwickelt. Jetzt will es eine Pille zur Behandlung der Sichelzellenanämie.
Solche Nachteile sind der Grund, warum eine Pille zur Linderung von Sichelzellenanämie, wenn sie entwickelt wird, CRISPR vom Spielfeld verdrängen könnte. Eine Pillenversion könnte auch ein sich anbahnendes moralisches Dilemma lösen: Vertex hat bisher keine Pläne, seine Gen-Editing-Behandlung in den Ländern anzubieten, in denen Sichelzellenanämie am häufigsten vorkommt.
Eine breite Palette einkommensschwächerer Länder in der Mitte Afrikas, darunter Nigeria und Ghana, sind für 80 % der Sichelzellenerkrankungen verantwortlich, aber laut US-Forschern mangelt es ihnen an Krankenhäusern, medizinischem Fachwissen und Geld,
Der glückliche Zufall hinter der ersten CRISPR-Behandlung
Die Assoziationstechnik hat sich nicht immer ausgezahlt – aber ab 2007 stieß die Gensuche auf Sichelzellenanämie. In einer Studie untersuchte beispielsweise ein Team in Italien die DNA von Tausenden Sarden (von denen einige an Beta-Thalassämie litten, einer anderen Hämoglobinerkrankung, die auf der Insel erschreckend häufig vorkommt) sowie von Amerikanern mit Sichelzellenanämie. Als sie die DNA jeder Person mit der Menge an fötalem Hämoglobin verglichen, die jeder hatte, tauchten immer wieder Variationen in einem Gen auf: BCL11A.
Dieses Gen befand
Ein Durchbruch in der Genbearbeitung
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Ich habe mit meiner Kollegin Sarah Zhang über einen Durchbruch in der CRISPR-Therapie gesprochen und darüber, wann der Einsatz der Gen-Editing-Technologie ethisch vertretbar ist.
Hier sind zunächst drei neue Geschichten von Der Atlantik:
Eine transformative Behandlung
Anfang dieses Monats genehmigten
Die erste CRISPR-Therapie ist da
Als Victoria Gray noch ein Baby war, begann sie während eines Bades so untröstlich zu heulen, dass sie in die Notaufnahme gebracht werden musste. Die Diagnose lautete Sichelzellenanämie, eine genetische Erkrankung, die qualvolle Schmerzen verursacht – „schlimmer als ein gebrochenes Bein, schlimmer als eine Geburt“, sagte mir ein Arzt. Als würde ein Blitz in ihrem Körper knistern, so beschrieb Gray, heute 38, den Schmerz. Die meiste Zeit ihres Lebens lebte sie in der Angst, dass es jeden Moment zuschlagen könnte,
Vergessen Sie Designerbabys. So verändert CRISPR wirklich Leben
Selbst dann erhalten die Patienten die Behandlungen nicht, wenn Versicherer und Regierungen sich weigern zu zahlen. Es ist ein echtes Risiko. Beispielsweise wurde eine andere von Bluebird Bio entwickelte Gentherapie für Beta-Thalassämie vom europäischen Markt genommen, nachdem sich die dortigen Regierungen geweigert hatten, den Preis von 1,8 Millionen US-Dollar zu zahlen.
CRISPR 2.0
Die erste Generation von CRISPR-Behandlungen ist auch auf andere Weise begrenzt. Die meisten verwenden das Werkzeug, um die DNA zu beschädigen und im Wesentlichen Gene auszuschalten –
Familie in Nigeria verlor 3 Töchter an Sichelzelle. Können sie einen vierten retten?
Afrika ist das globale Epizentrum der Sichelzellenanämie, einer genetischen Blutkrankheit, die zwar relativ selten, aber auf dem gesamten Kontinent verheerend bekannt ist. In Nigeria, wo die Forschung darauf hindeutet, dass die Sichelzellen am weitesten verbreitet sind, werden jedes Jahr etwa 150.000 Kinder mit der Krankheit geboren. In den USA hingegen leiden etwa 100.000 Menschen darunter, die meisten davon afrikanischer Abstammung.
In dieser ölreichen Nation, die von Unterinvestitionen in die Gesundheitsversorgung und tiefen Einkommensungleichheiten geplagt wird, kämpfen Ärzte und Krankenschwestern darum,
Die bahnbrechende Gentherapie befreite sie von der Sichelzelle. Ist eine Heilung zur Hand?
Im Januar sagte ihm sein Arzt Alexis Thompson von der Northwestern University, dass er keine Sichelzellenanämie mehr habe.
Es ist seltsam, sagte Mr. Hubbard, zu denken, dass er eine Zukunft hat.
„Ich werde ernster mit dem Leben“, sagte er. “Ich hätte nicht gedacht, dass ich ein Leben haben würde.”
Auch Helen hat sich an das Leben als gesunder Mensch gewöhnt – eine Veränderung, die ihr Kinderhämatologe Dr. Alexander Ngwube vom Phoenix Children’s Hospital bei Sichelzellpatienten beobachtet hat, die mit Knochenmarktransplantationen
Ich werde von Schwestern mit Sichelzelle heimgesucht: Zwei gediehen. Zwei gelitten.
Times Insider erklärt, wer wir sind und was wir tun, und gibt Einblicke hinter die Kulissen, wie unser Journalismus zusammenkommt.
Als medizinischer Reporter schreibe ich regelmäßig über schreckliche Krankheiten und über Behandlungen, die einigen, aber nicht den meisten Patienten helfen können. Aber die grausame Ungerechtigkeit der Ungleichheit beim Zugang zu medizinischen Fortschritten bei der Sichelzellenanämie raubte mir den Atem.
So hatte ich es nicht geplant, aber am Ende habe ich über zwei Familien geschrieben, die sich anfangs auffallend ähnlich waren.
Diese Schwestern mit Sichelzelle hatten verheerende und vermeidbare Schlaganfälle
Dr. Julie Kanter, Hämatologin an der Universität von Alabama in Birmingham und Direktorin der Sichelzellenklinik für Erwachsene an der Universität, überprüfte die Krankenakten von 5.347 Kindern in 28 großen und kleinen medizinischen Zentren, einschließlich akademischer Einrichtungen sowie kleinerer medizinischer Zentren. Je nach Zentrum hatten nur 30 bis 75 Prozent der Kinder das empfohlene Screening erhalten. Im Durchschnitt erhielten nur 48,4 Prozent den Ultraschall. Die Preise waren unabhängig von der Größe des medizinischen Zentrums oder der akademischen Zugehörigkeit.
“Die Rate ist