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Als medizinischer Reporter schreibe ich regelmäßig über schreckliche Krankheiten und über Behandlungen, die einigen, aber nicht den meisten Patienten helfen können. Aber die grausame Ungerechtigkeit der Ungleichheit beim Zugang zu medizinischen Fortschritten bei der Sichelzellenanämie raubte mir den Atem.
So hatte ich es nicht geplant, aber am Ende habe ich über zwei Familien geschrieben, die sich anfangs auffallend ähnlich waren. Jeder hatte zwei Töchter im Teenageralter mit Sichelzellenanämie. Alle vier Mädchen erlitten Episoden mit starken Schmerzen, Schäden an Organen und Knochen sowie lebensbedrohlichen Lungenkomplikationen. Und ein Schwesternpaar hatte Schlaganfälle.
Aber in einer Familie wurden beide Mädchen von ihren Symptomen befreit und führen nun ein normales Leben. Im anderen leiden die Schwestern noch immer und sehnen sich nach der Chance, sich von der Krankheit zu befreien.
Ich bin einer der Familien zwei Jahre lang gefolgt und der anderen über ein Jahr lang, und ich werde von den Unterschieden heimgesucht.
Die Geschichte dieser beiden Familien zeigt in einem Mikrokosmos den Stand der Wissenschaft für diese schreckliche Krankheit. Sichelzelle wird durch eine einzelne Mutation in einem Globin-Gen verursacht, das benötigt wird, um rote Blutkörperchen herzustellen. Die Zellen werden sichelförmig und können in Blutgefäßen stecken bleiben, diese verletzen und den Blutfluss behindern. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben die Krankheit – die meisten von ihnen Schwarze und viele von bescheidenen Mitteln. Obwohl die Ursache der Krankheit seit mehr als einem halben Jahrhundert bekannt ist, wurde die Forschung langsam und unterfinanziert. Selbst Entdeckungen, die das Leben der Patienten verbessern könnten, werden oft nicht genutzt.
Es gibt eine Knochenmarktransplantation, die dem Patienten das Blutsystem eines gesunden Menschen gibt. Aber es wird selten verwendet, weil nur wenige Sichelzellen-Patienten einen Spender haben, dessen Genetik nah genug an der des Patienten ist, damit das Knochenmark nicht als fremd abgewiesen wird.
In der Familie, deren Teenager von ihrem Leiden befreit waren, suchte die Mutter Sheila Cintron so verzweifelt nach einem Knochenmarkspender für ihre Töchter, dass sie und ihr Mann ihr Bankkonto leerten und ihre Kreditkarten für wiederholte In-vitro-Versuche herauszogen Befruchtung und genetische Tests von Embryonen, in der Hoffnung, ein Baby zu bekommen, das eine Spenderin für ihre Mädchen sein könnte.
Es gelang ihr schließlich, aber ihr Baby war genetisch nur einer ihrer Töchter, Haylee Obando, ähnlich. Haylee hatte eine Knochenmarktransplantation mit den Zellen ihres jüngeren Bruders und wurde geheilt.
Die andere Tochter, Helen, wurde zurückgelassen, bis sie in eine klinische Studie am Boston Children’s Hospital aufgenommen wurde, in der Gentherapie für Sichelzellenanämie getestet wurde.
Auch sie leidet nicht mehr an der Krankheit.
Ich habe Helens Gentherapie bejubelt. Die Befreiung von der Krankheit machte sie von einer wortkargen Heranwachsenden, deren Zukunft in jungen Jahren Schmerz, Leiden und Tod beinhaltete, zu einem Teenager wie jeder andere. Sie hat mir erzählt, dass sie nicht einmal mehr an Sichelzellen denkt.
Aber das Tempo der Gentherapie-Studien scheint eisig zu sein, mit nur wenigen Patienten, die jedes Jahr aufgenommen werden. Die FDA-Zulassung ist bestenfalls ein Jahr oder länger entfernt.
Niemand erwartet, dass die Gentherapie für die meisten Patienten die Antwort ist. Die Kosten – die für jeden Patienten wahrscheinlich 1 bis 2 Millionen US-Dollar betragen werden – werden ein Hindernis sein. Und die zermürbende Behandlung erfordert eine Chemotherapie und einen Monat in einem spezialisierten Krankenhaus.
Die andere Familie bricht mir das Herz. Dana Jones ist geschieden und zieht ihre Töchter Kami und Kyra allein auf. Beide hatten behindernde Schlaganfälle, bevor sie erfuhr, dass es einen einfachen Test gab, den die Mädchen jedes Jahr hätten machen sollen, der Kinder mit Sichelzellen mit hohem Schlaganfallrisiko identifiziert – Schlaganfälle, die mit einer Behandlung von Bluttransfusionen weitgehend verhindert werden können. Die Mädchen sind smiley, fürsorglich und entzückende Gesellschaft. Aber ihr Leiden ist immens – wochenlange Krankenhausaufenthalte jedes Jahr, verpasste Schule und ein Leben mit fast ständigen Schmerzen, die sie zu akzeptieren gelernt haben und nicht erwähnen, bis es unerträglich ist.
Ich fragte Frau Jones, ob sie möchte, dass die Mädchen eine Gentherapie bekommen.
„Oh Gott, ja“, sagte sie.
Sie beobachtet, wie Kami und Kyra tapfer ihren Schmerz verbergen. Sie hat gesehen, wie Notärzte sie beschuldigten, es vorzutäuschen, um Betäubungsmittel zu bekommen. Sie hat gesehen, wie ihre Mädchen in der Schule kämpften, weil ihre Schlaganfälle ihre Lernfähigkeit beeinträchtigten. Sie sieht, wie ihre Krankheit jeden Tag mehr Schaden an ihrem Körper anrichtet.
Sie rief an und schrieb Boston Children’s, um zu fragen, ob Kami und Kyra am Prozess teilnehmen könnten. Sie müssten für die mühsame Behandlung nach Boston fahren, aber Frau Jones, die in San Antonio lebt, würde sie gerne dorthin bringen.
Sie sorgte dafür, dass die Namen der Mädchen auf einer langen Warteliste für Plätze im Prozess standen.
Jetzt kann sie nur noch warten. Und beten.