Für die drei von 100.000 Kindern, die damit geboren werden Batten-Krankheitist die Diagnose eine der niederschmetterndsten, die eine Familie erhalten kann.
Emily Blackburn, 32, erfuhr im März 2023, dass ihr 7-jähriger Sohn Grayson Naff an der seltenen, genetisch bedingten, tödlichen Erkrankung leidet.
Nun sieht sich die Familie in Ohio mit der harten Realität konfrontiert, dass Naff letztendlich sein Augenlicht und dann seine kognitiven und motorischen Fähigkeiten verlieren wird.
Die Lebenserwartung für Kinder mit Morbus Batten tritt in der Regel fünf bis sechs Jahre nach Beginn der Symptome auf.
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Kurz bevor ihr Sohn in die erste Klasse kam, brachte Blackburn ihn zu einer ihrer Meinung nach routinemäßigen Sehuntersuchung zum Augenarzt.
Sie hatte bemerkt, dass es für ihn schwieriger war, den Fernsehbildschirm zu sehen, und nahm daher an, dass er eine Brille brauchte.
Bei Grayson Naff, 8, rechts im Bild und mit seiner Familie, wurde im Frühjahr 2023 die Batten-Krankheit diagnostiziert. „Mir fehlen wirklich die Worte dafür“, sagte Mutter Emily Blackburn gegenüber Fox News Digital. (Emily Blackburn)
Während der Untersuchung bemerkte der Arzt etwas Besorgniserregendes an Naffs Netzhaut und schickte die Familie zu einem Netzhautspezialisten in Cincinnati.
„Zuerst dachten sie, es sei eine Krankheit namens Stargardt, bei der man sein zentrales Sehvermögen verliert und gesetzlich blind wird“, sagte Blackburn in einem Interview mit Fox News Digital.
Das sei an sich schon herzzerreißend gewesen, sagte sie – „genug, um einen in eine Spirale zu stürzen“ –, aber es wurde noch schlimmer, als die Ärzte beschlossen, etwas zu unternehmen Gentest um die Diagnose zu bestätigen.
Grayson Naff war sieben Jahre alt, als bei ihm die Batten-Krankheit diagnostiziert wurde. Er besucht immer noch dieselbe öffentliche Schule, wo er die zweite Klasse besucht. (Emily Blackburn)
Es stellte sich heraus, dass die erste Diagnose falsch war. Und mit Tränen in den Augen teilten die Genetiker Blackburn während eines Zoom-Anrufs mit, dass ihr Sohn tatsächlich an der Batten-Krankheit leide.
„Wir dachten zunächst, unser Sohn würde blind werden, und stellten dann fest, dass er an dieser tödlichen Krankheit leidet, für die es keine Heilung gibt“, sagte Blackburn. „Mir fehlen wirklich die Worte dafür. Es ist unglaublich. Es ist herzzerreißend.“
Was ist die Batten-Krankheit?
Die Batten-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung und beeinträchtigt laut der Website der Cleveland Clinic die Fähigkeit des Körpers, Zellmüll zu beseitigen.
Wenn sich die überschüssigen Lipide und Proteine anhäufen, verursachen sie SehkraftverlustKrampfanfälle, kognitiver Verfall, eingeschränkte Mobilität und Tod.
Derzeit gibt es keine Heilung für die Erkrankung.
„Es ist unglaublich. Es ist herzzerreißend.“
Die Batten-Krankheit wird in der Regel durch Gentests diagnostiziert, wenn eine abnormale Veränderung in einem der mehreren mit der Krankheit verbundenen Gene festgestellt wird, bemerkte Dr. Christelle Moufawad El Achkar, Neurologin in der Abteilung für Epilepsie und klinische Neurophysiologie am Boston Children’s Hospital.
Es gibt 13 verschiedene Arten der Batten-Krankheit, an denen jeweils ein anderes Gen beteiligt ist. Bei Naff wurde CLN3 diagnostiziert.
Grayson Naff ist mit seinem kleinen Bruder abgebildet. „Grayson ist so ein toller großer Bruder von Beckett“, sagte Blackburn. „Sie sind beste Freunde.“ (Emily Blackburn)
„Innerhalb jedes Gens kann es verschiedene klinische Subtypen mit unterschiedlichem Erkrankungsalter und Schweregrad geben, vom Säuglingsalter bis zum Erwachsenenalter“, sagte Moufawad El Achkar gegenüber Fox News Digital.
„Dies kann die Diagnose insbesondere im Frühstadium der Erkrankung erschweren.“
Eine frühzeitige Diagnose sei sehr wichtig, betonte der Mediziner, insbesondere weil manche Krankheitsformen durch Therapien verlangsamt werden könnten.
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Zu den frühen Symptomen von Batten gehören Gleichgewichtsverlust, Stürze und undeutliche Sprache.
Epilepsie oder Krampfanfälle können bei einigen Subtypen ein frühes Anzeichen sein, bei einigen Patienten könnten sie jedoch erst später auftreten, sagte Moufawad El Achkar.
Bei fast allen Patienten kommt es zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens zu einem bestimmten Zeitpunkt der Erkrankung.
„Wir versuchen, ihn so gut wie möglich über seine Vision aufzuklären und ihm gleichzeitig zu ermöglichen, derselbe kleine Junge zu sein, der er jetzt ist“, sagte Naffs Mutter gegenüber Fox News Digital. (Emily Blackburn)
„Es ist von entscheidender Bedeutung, bei jedem Kind, das einen Fähigkeitsverlust hat, insbesondere wenn es mit Anfällen einhergeht, in jedem Alter den Verdacht auf die Batten-Krankheit zu vermuten und darauf zu testen“, sagte der Arzt.
Da die Sehkraft ihres Sohnes zum Zeitpunkt seiner Diagnose bereits erheblich nachgelassen hatte, liegt sie jetzt bei 20/200, was als gesetzliche Blindheit gilt, teilte Blackburn mit.
Bisher ist nur sein Sehvermögen beeinträchtigt, aber Ärzte haben Blackburn vor dem gewarnt, was in den nächsten Jahren auf ihn zukommt – einschließlich Demenz, Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten und Krampfanfällen.
Grayson Naff wird jedes Jahr ein EEG (Elektroenzephalographie) durchführen lassen, um seine Gehirnströme auf Anfallsaktivität zu überwachen. (Emily Blackburn)
Derzeit weiß er nur von seinen Sehstörungen – Blackburn hat ihm nichts von der Diagnose der Batten-Krankheit erzählt.
„Wir versuchen, ihn so gut wie möglich über seine Vision aufzuklären und ihm gleichzeitig zu ermöglichen, derselbe kleine Junge zu sein, der er jetzt ist“, sagte Blackburn gegenüber Fox News Digital.
„Wir haben das Gefühl, dass die Last aller anderen Symptome einfach zu schwer ist, zu viel, als dass er sie tragen könnte.“
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Naff besucht immer noch dieselbe öffentliche Schule, wo er mit einem Lehrer für Sehbehinderte arbeitet.
„Wir haben tolle Lehrer und tolle Freunde in unserer Gemeinde“, sagte Blackburn.
Multidisziplinäre Betreuung
Patienten, die von der Batten-Krankheit betroffen sind, benötigen eine multidisziplinäres Team Moufawad El Achkar bemerkte, dass sie dabei helfen sollten, ihre Symptome in den Griff zu bekommen und einen Plan zu entwerfen, um ihnen die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.
Naffs Team für die Grundversorgung ist im Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio.
Zweimal im Jahr fährt die Familie zu den Krankenhäusern und Kliniken der University of Iowa, um einen Augenarzt aufzusuchen, der ihnen ein Augenarzt verschreibt experimentelle Medizin um Naffs Vision so lange wie möglich zu bewahren.
Zweimal im Jahr fährt die Familie zu den Krankenhäusern und Kliniken der University of Iowa, um einen Augenarzt aufzusuchen, der ein experimentelles Medikament verschreibt, um Naffs Sehkraft so lange wie möglich zu erhalten. (Emily Blackburn)
Sie reisen auch zum Texas Children’s Hospital in Houston, um einen Neurologen aufzusuchen.
Naff wird jedes Jahr ein EEG (Elektroenzephalographie) durchführen lassen, um seine Gehirnströme auf Anfallsaktivität zu überwachen.
Derzeit nimmt er ein Medikament namens Miglustat ein, das helfen könnte, die Symptome zu lindern oder zu verlangsamen. Obwohl das Medikament von der FDA für eine andere Erkrankung namens Gaucher-Krankheit zugelassen ist, ist es für Batten noch nicht zugelassen.
„Da es nicht von der FDA zugelassen ist, fallen hohe Zuzahlungskosten an – wenn die Versicherung es nicht übernimmt, sind es etwa 100 US-Dollar pro Pille oder 9.000 US-Dollar pro Monat“, sagte Blackburn.
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Im Rahmen einer Initiative namens „Guiding Grayson“ hat die Familie Veranstaltungen durchgeführt, um Geld für Naffs kostspielige Pflege zu sammeln.
„Die Unterstützung unserer Community und unserer Freunde war eines der besten Dinge, die daraus hervorgegangen sind“, sagte Blackburn.
Alle für Naff gesammelten Mittel wurden für die Kosten des Miglustat verwendet.
„Wir haben das Gefühl, dass die Last aller anderen Symptome einfach zu schwer ist, zu viel, als dass er sie tragen könnte.“
Blackburn hat ihren Job als Projektmanagerin gekündigt, damit sie sich ganz auf Naff und ihren jüngeren Sohn konzentrieren kann.
„Es gibt viele Unbekannte und viele beängstigende Dinge, aber wir hoffen, dass die Medikamente Graysons Symptome so lange wie möglich aufhalten können, bis es eine Heilung gibt“, fügte sie hinzu.
An der Hoffnung festhalten
Da jedes an den verschiedenen Arten der Batten-Krankheit beteiligte Gen einen anderen Mechanismus hat, sei es ein sehr schwieriger Prozess gewesen, für jedes einzelne eine Behandlung zu finden, bemerkte Moufawad El Achkar.
„Es gab einige orale Medikamente, die im Laufe der Zeit zu einer gewissen Verzögerung des Fortschreitens der Krankheit geführt haben könnten, aber keines hat nachweislich den Krankheitsverlauf beeinflusst“, sagte sie.
Im Rahmen einer Initiative namens Guiding Grayson hat die Familie Spendenaktionen durchgeführt, um Geld für Naffs kostspielige Pflege zu sammeln. (Emily Blackburn)
Es habe sich gezeigt, dass ein Medikament namens Cerliponase Alpha die Symptome der Batten-Krankheit Typ 2 deutlich verlangsame, bemerkte Moufawad El Achkar.
Für einige Arten wurden auch Gentherapien entwickelt und sind im Einsatz frühe klinische Studie Stadien, wurden aber in den USA noch nicht verabreicht
Emily Blackburn ist mit ihrer Familie abgebildet. Grayson Naff (Mitte) ist aufgrund seiner Batten-Krankheit nun offiziell blind. (Emily Blackburn)
„Es wird weiterhin nach Therapien für nahezu alle Subtypen geforscht, aber die meisten befinden sich derzeit im präklinischen Stadium“, sagte Moufawad El Achkar.
„Es wurden viele Fortschritte gemacht, aber wir müssen noch viel mehr Behandlungsoptionen entwickeln, die auf jeden Subtyp zugeschnitten sind, und wir brauchen sie so schnell wie möglich.“
„Die Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, medizinischen Teams und Familienverbänden auf der ganzen Welt ist unbedingt notwendig, um bei der Behandlung dieser äußerst seltenen Erkrankungen sinnvolle Fortschritte zu erzielen“, fügte der Arzt hinzu.
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Blackburn sagte, sie hoffe auf eine Heilung zu Lebzeiten ihres Sohnes.
„Wissenschaftler arbeiten unermüdlich daran, ein Heilmittel für diese Krankheit zu finden“, sagte sie. „Es dauert einfach eine Weile, bis die Gentherapie zugelassen wird, das ist das Beängstigende.“
„Eines unserer Hauptziele ist es, das Bewusstsein für Forschung und Mittel für eine Heilung zu schärfen – und Grayson einfach wissen zu lassen, wie sehr wir ihn lieben.“
„An manchen Tagen bin ich wirklich hoffnungsvoll und habe das Gefühl, dass Grayson es schaffen kann, und an manchen Tagen ist es einfach nur kräftezehrend und zermürbend – es fühlt sich an, als wären wir in einem Albtraum“, fuhr Blackburn fort.
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„Eines unserer Hauptziele ist es, das Bewusstsein für Forschung zu schärfen und Gelder für eine Heilung zu sammeln – und Grayson einfach wissen zu lassen, wie sehr wir ihn lieben.“
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