Therapien sind der Schlüssel zur Früherkennung seltener Krankheiten. Aber aObwohl es keine Heilung für alle seltenen Krankheiten gibt, ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel für eine angemessene Unterstützung im weitesten Sinne, sagt die tschechische Patientenorganisation.
Eine wirksame kausale Behandlung – die Behandlung, die sich auf die Krankheitsursache konzentriert – ist derzeit nur für 6 % der seltenen Diagnosen verfügbar, wie Rare Disease Czech Republic betont. Der Zugang zu einer frühzeitigen Diagnose ist ebenfalls problematisch, da Ärzte selten auf solche Fälle stoßen und Patienten jahrelang auf eine genaue Diagnose warten müssen.
In der EU leiden bis zu 36 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit, und es wurden über 6.000 einzigartige seltene Krankheiten identifiziert. Ungefähr 80 % dieser Krankheiten haben genetische Ursachen und davon manifestieren sich 70 % im Kindesalter.
„Seltene Krankheiten sind lebenslange Krankheiten, daher ist es wichtig, frühzeitig die richtige Diagnose zu kennen, auch wenn es keine Heilung gibt“, sagte René Břečťan, stellvertretender Vorsitzender der Rare Disease Czech Republic, der tschechischen Dachorganisation der Patienten, die die Stimme der Menschen vertritt seltene Krankheiten, sagte Euractiv.
Neugeborenen-Screening
Eine Möglichkeit zur frühzeitigen Diagnose ist das Neugeborenen-Screening. In Tschechien stehen Screening-Programme für 20 seltene Krankheiten zur Verfügung.
„In der Tschechischen Republik haben wir eine lange Tradition des Neugeborenen-Screenings, bei dem Neugeborene auf heilbare seltene Krankheiten getestet werden, die sonst schwer früh zu erkennen sind“, erklärte Břečťan.
Laut Břečťan sollte der Screening-Prozess umfassender sein und sich auch auf Krankheiten konzentrieren, für die es noch keine Behandlung gibt. Er wies auch darauf hin, dass die Ausweitung des Screenings auch auf EU-Ebene im Rahmen von EURORDIS – der Allianz von Patientenorganisationen für seltene Krankheiten aus 74 Ländern – diskutiert wird, mit dem Ziel, eine Reihe von Empfehlungen zu erarbeiten und einen einheitlichen Ansatz über die Grenzen hinweg zu fördern.
Břečťan ist überzeugt, dass eine frühzeitige Diagnose Patienten und Familien die Möglichkeit geben würde, die Krankheit besser zu bewältigen und dadurch die gesundheitlichen und sozialen Auswirkungen zu verbessern.
„Selbst wenn es keine Heilung oder Behandlung gibt, kann eine frühzeitige Diagnose zu Pflegestrategien führen, die mehrere Aspekte der Krankheit berücksichtigen und den Zugang zu umfassender medizinischer und sozialer Versorgung erleichtern“, behauptete Břečtan.
Mittlerweile betreibt die tschechische Patientenorganisation eine Hotline, um Menschen bei der Frühdiagnose oder beim Zugang zu angemessener Versorgung zu unterstützen. Es hat jedoch höhere Ambitionen.
„Wir arbeiten daran, ein Bildungszentrum zu schaffen, das sich darauf konzentriert, der ganzen Familie zu helfen und ihnen beizubringen, wie sie das Leben mit der Krankheit besser bewältigen können. Im vergangenen Jahr haben wir erfolgreich Wohnveranstaltungen für Familien durchgeführt und dieses Jahr werden wir diese Aktivitäten fortsetzen und die Dienstleistungen weiterentwickeln“, sagte er.
Sicherstellung des Zugriffs auf Therapien
Seltene Krankheiten erfordern innovative und daher sehr teure Behandlungsmethoden, wobei die Preise weiter steigen. Laut Břečťan ist es daher von entscheidender Bedeutung, Innovationen zu unterstützen.
„Es sind innovative Therapien, die in Zukunft von entscheidender Bedeutung sein werden“, sagte er.
Allerdings müsse die Behandlung auch für die Patienten erschwinglich sein, was angesichts der explodierenden Preise eine Herausforderung erscheine, warnt die tschechische Patientenorganisation.
Laut Břečťan sollte die neue Arzneimittelgesetzgebung der EU einen Ausgleich schaffen und sicherstellen, dass alle Patienten rechtzeitig und gleichberechtigten Zugang zu sicheren, wirksamen und erschwinglichen Therapien haben.
Reformieren und innovieren
„Die Reform sollte die Chance nutzen, auch innerhalb der EU ein attraktives, innovatives und wettbewerbsfreundliches Umfeld für die Forschung, Entwicklung und Herstellung von Arzneimitteln zu bieten und so die Zulassung zu erleichtern und den Zugang zur Behandlung für unsere Patienten zu beschleunigen“, forderte Břečťan.
Die im Jahr 2000 eingeführte aktuelle EU-Gesetzgebung sieht Anreize wie Gebührenbefreiung für Regulierungsverfahren und eine zehnjährige Marktexklusivität für Pharmaunternehmen vor, die Orphan Drugs (Arzneimittel zur Behandlung seltener Krankheiten) entwickeln. Seitdem wurden 205 neue Behandlungen für seltene Krankheiten zugelassen.
Der neue Vorschlag zielt darauf ab, den Basiszeitraum der Marktexklusivität auf neun Jahre zu verkürzen. Unternehmen könnten von einer zusätzlichen Frist profitieren, wenn sie bestimmte Kriterien erfüllen. Wenn der Hersteller beispielsweise ein Arzneimittel entwickelt, das einen hohen ungedeckten medizinischen Bedarf deckt, kann ihm ein zusätzliches Jahr Schutz gewährt werden.
Herstellern, die das Arzneimittel in allen Mitgliedstaaten auf den Markt bringen, wird außerdem ein zusätzliches Jahr gewährt, zwei Jahre für den Fall, dass eine neue therapeutische Indikation für ein bereits zugelassenes Arzneimittel für seltene Leiden entwickelt wird.
Allerdings sieht die europäische Pharmaindustrie die reduzierte Ausgangsbasis als Herausforderung an. Laut einer von der European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA) in Auftrag gegebenen Studie würde sich der Vorschlag negativ auf Investitionen in die Entwicklung von Orphan Drugs auswirken.
Břečťan ist davon überzeugt, dass das Gesundheitssystem in der Lage sein sollte, Behandlungen zu finanzieren, und dass es innerhalb der EU einen gemeinsamen Ansatz geben sollte, wenn es um die Finanzierung seltener Therapien geht.
„Wir glauben, dass es wahrscheinlich notwendig ist, dass Pharmaunternehmen dazu beitragen, den Zugang der Patienten zur Behandlung zu verbessern. Das bedeutet, dass sie in der Lage sein müssen, mit den Kostenträgern über die Finanzierung der Behandlungsergebnisse zu verhandeln“, betonte Břečťan.
„Wenn Patienten mit einer bestimmten Diagnose bereits das Glück haben, eine Behandlung für ihre Krankheit zu erhalten, müssen wir unser Möglichstes tun, um sicherzustellen, dass die Patienten von dieser Behandlung profitieren können“, schloss Břečťan.
[By Aneta Zachová, Edited by Vasiliki Angouridi, Brian Maguire | Euractiv’s Advocacy Lab]