Neuroferritinopathie: Neue Hoffnung für in ihrem Körper gefangene Schwestern

Neuroferritinopathie ist eine seltene Gehirnerkrankung, die Menschen in ihrem Körper festhält und offenbar hauptsächlich Nachkommen einer Familie betrifft. Während eine Universität einen Medikamentenversuch startet, in der Hoffnung, die Auswirkungen umzukehren, sprach die BBC mit der Familie von vier Schwestern, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde.

Liz Taylor war eine fitte 38-Jährige, als sie erfuhr, dass sie ihre Fähigkeit zum Gehen, Sprechen und sogar Essen verlieren würde.

Sie hatte Schmerzen in den Händen, und die Ärzte in Newcastle sagten ihr nach wochenlangen Tests, dass es sich um eine neurologische Erkrankung handele, für die es keine Heilung gebe.

„Ich erinnere mich, als sie weinend nach oben rannte“, erinnert sich ihre Tochter Penny, die heute ebenfalls 38 Jahre alt ist.

Liz‘ Ehemann James, 62, musste hilflos zusehen, wie sich der Gesundheitszustand seiner Frau verschlechterte.

Mittlerweile ist die 59-jährige Liz in ihrem eigenen Körper gefangen.

Ihr Geist ist immer noch voll aktiv, aber James kann nur mit ihr kommunizieren, indem er den Ausdruck in ihren Augen liest.

Die folgenden Jahre brachten weitere verheerende Nachrichten für die Familie, da bei jeder von Liz‘ drei Schwestern die gleiche Krankheit diagnostiziert wurde.

Es stellte sich heraus, dass es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelte, von der niemand in der Familie aus Rochdale im Großraum Manchester etwas wusste.

Wissenschaftler gehen davon aus, dass es weltweit nur etwa 100 Patienten mit dieser Krankheit gibt und die Mehrheit aus derselben Familie in Cumbria stammt.

Oft fälschlicherweise als Parkinson- oder Huntington-Krankheit diagnostiziert, entdeckten Wissenschaftler, dass es sich tatsächlich um eine neue Erkrankung handelte und nannten sie Neuroferritinopathie, da sie durch eine Ansammlung von Eisen im Gehirn verursacht wird.

Sie fanden heraus, dass ein genetischer Fehler dazu führte, dass das Eisen in das Gehirn gelangte, aber nicht wieder heraus konnte.

In einer Studie an der Universität Cambridge wird getestet, ob ein bestehendes Medikament umfunktioniert werden kann, um Eisen zu entziehen und einige Patienten zu stoppen, umzukehren oder möglicherweise sogar zu „heilen“.

Es bietet einen Hoffnungsschimmer für Liz und ihre Schwestern, darunter auch die 61-jährige Heather Gartside.

Ihr Mann Stephen, 59, sagt, auch sie könne alles verstehen, was in der Welt um sie herum vor sich gehe, könne aber nicht kommunizieren.

Sie kann sich kaum noch bewegen und nicht mehr sprechen.

„Wir hatten miterlebt, wie sich Elizabeths Zustand verschlechterte, und wir wussten einfach, dass es lebensverändernd sein würde“, sagt Stephen, der jetzt der hingebungsvolle Betreuer seiner Frau ist.

Er fragt sie, ob sie ihm helfen kann, die Worte zu finden, um zu beschreiben, wie schwer es ist, aber sie kann nicht antworten.

James sieht Liz an und sagt: „Es muss frustrierend sein, in dieser Hülle zu leben.“

Die Krankheit wurde von Wissenschaftlern in Newcastle erst entdeckt, nachdem sie eine zunehmende Zahl von Patienten aus Cumbria gesehen hatten.

Professor Sir John Burn von der Universität Newcastle, der der Krankheit ihren Namen gab, stellte fest, dass fast alle bekannten Fälle wahrscheinlich von demselben Vorfahren abstammen.

Er führte es bis ins 18. Jahrhundert in Cockermouth, Cumbria, und in Familien mit dem Nachnamen Fletcher zurück.

Es wurden auch Untersuchungen durchgeführt, um herauszufinden, ob sie eine gemeinsame Abstammung mit Fletcher Christian haben könnten, der dafür bekannt war, die Meuterei auf der Bounty im April 1789 anzuführen, da er ebenfalls aus der Region stammte, aber die Beweise bleiben unklar.

Jetzt, fast 25 Jahre nachdem die Erkrankung erkannt wurde, ist der Neurologieprofessor Patrick Chinnery von der Universität Cambridge dabei, einen einjährigen Versuch mit einem bestehenden Medikament, Deferiprone, zu starten, von dem er hofft, dass es ihm „das Eisen entziehen“ kann Gehirn” und die Krankheit im Keim ersticken.

„Scans zeigen, wo sich das Eisen im Gehirn ansammelt, und bei Menschen, die diese genetische Veränderung geerbt haben, ist sie deutlich ausgeprägt“, sagt Prof. Chinnery und fügt hinzu: „Es kann 40 Jahre dauern, bis die ersten Symptome auftreten.“

Nachdem Patienten 10 Jahre lang Symptome hatten, führt das überschüssige Eisen „eindeutig zu einer Schädigung des Gehirns selbst und das Stützgewebe wurde zerstört“, erklärt Prof. Chinnery.

„Unser vorrangiges Ziel ist es, die Krankheit im Keim zu ersticken, und sie könnte zu einer gewissen Umkehrung der Probleme führen.“

Die Studie wurde im Februar von der Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) genehmigt.

Es wird von der LifeArc Rare Diseases Translational Challenge unterstützt, die 750.000 £ gespendet hat.

„Studien zur Wiederverwendung von Arzneimitteln sind eine immer wirksamere Methode, um bereits zugelassene Behandlungen auf neue Erkrankungen und Erkrankungen anzuwenden“, sagt Dr. Catriona Crombie von LifeArc.

Wenn die Studie erfolgreich ist, könnten alle Ärzte es möglicherweise den Patienten verabreichen, bevor sie überhaupt Symptome entwickeln, sagt Prof. Chinnery.

Er sagt, für diese Patienten bedeute das „eine potenzielle Heilung“.

Er sagt auch, dass es den Weg für die Behandlung anderer Erkrankungen ebnen könnte, die mit der Ansammlung von Eisen im Gehirn zusammenhängen

„Wenn wir bei dieser Erkrankung zeigen können, dass die Reduzierung von Eisen die Schädigung der Nervenzellen stoppt, ist es kein großer Sprung zu der Annahme, dass ein ähnlicher Ansatz bei der Parkinson- oder Alzheimer-Krankheit hilfreich sein könnte“, fügt er hinzu.

Der Versuch mit Deferipron bringt Hoffnung, dass eine wirksame Behandlung möglich sein könnte, wo keine war.

Liz‘ Tochter Penny kümmert sich um viele Familienmitglieder, weiß aber nicht, ob sie an der Krankheit leidet.

„Ich versuche, nicht darüber nachzudenken“, sagt sie und fügt hinzu: „Wenn man darüber nachdenkt, glaube ich, dass es schneller geht.“

Sie sagt, sie mache sich Sorgen, ob sie sich Hoffnungen auf den Erfolg des Prozesses machen könnte, fügt aber hinzu, dass es für sie und ihre Familie „alles bedeuten würde“.

Heathers Ehemann Stephen stimmt zu und sagt: „Wenn es die Krankheit verlangsamt – das ist ein Sieg, sie wird sich nicht verschlechtern. Wenn es sie heilen kann – fantastisch, absolut wunderbar.“

„Es bedeutet einfach so viel, nicht wahr?“ fügt er hinzu und sieht seine Frau an.