Als Darmkrebs Bei jüngeren Patienten nimmt die Zahl der Fälle weiter zu. Ärzte warnen jedoch vor einer wenig bekannten, aber weit verbreiteten Erkrankung, die das Risiko erheblich erhöht.
Das Lynch-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Person anfälliger für viele verschiedene Erkrankungen macht Arten von Krebs.
Fox News Digital sprach mit zwei Experten darüber, was Menschen über diese Erbkrankheit wissen sollten.
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Dr. Matthew Grossman, ein interventioneller Endoskopiker und Gastroenterologe beim Atlantic Health System in New Jersey, erklärte den Zusammenhang zwischen dem Lynch-Syndrom und der menschlichen DNA.
„Stellen Sie sich DNA als Leiter vor“, sagte er. „Normalerweise werden Fehler in den Sprossen – sogenannte Mismatches – durch ein Reparatursystem behoben. Beim Lynch-Syndrom ist dieses System fehlerhaft, was das Risiko von Mismatches erhöht.“
Das Lynch-Syndrom ist eine genetische Störung, die Menschen anfälliger für viele verschiedene Krebsarten macht. (iStock)
Aufgrund des Mismatch-Repair-Defekts ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit Lynch-Syndrom Anomalien und Defekte in den Zellen entwickelt, die schließlich zu Krebs führen, viel größer, sagte er.
„Das Lynch-Syndrom ist eine Art Keimbahnmutation, das heißt, es wird genetisch vererbt, im Gegensatz zu einer somatischen Mutation, die spontan nur bei wenigen Zellen auftreten kann“, sagte Grossman.
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Dr. Ajay Bansal, Gastroenterologe am KU Medical Center der University of Kansas, betonte, dass das Lynch-Syndrom weitgehend unter dem Radar bleibt, da 95 % der Patienten, die an dieser Krankheit leiden, nichts davon wissen.
„Sie sind sich nicht bewusst, dass sie nicht nur einem erhöhten Risiko für Darmkrebs, sondern auch für Gebärmutter-, Eierstock-, Magen-, Dünndarm-, Nieren- und Blasenkrebs ausgesetzt sind Hirntumor„, sagte er gegenüber Fox News Digital. „Es wird also sehr unterdiagnostiziert.“
In gesunder DNA werden Fehler in den Sprossen – sogenannte Mismatches – durch ein Reparatursystem behoben. Beim Lynch-Syndrom sei das Reparatursystem fehlerhaft, was das Risiko von Fehlanpassungen erhöhe, erklärte ein Arzt. (iStock)
Einer der Gründe, warum das Syndrom oft unbemerkt bleibt, sei, dass es sich um einen „stillen“ Zustand handele, sagte Bansal. „Es verursacht keine Symptome, bis man Krebs hat.“
Die beiden wichtigsten mit dem Syndrom verbundenen Krebsarten sind Dickdarm- und Darmkrebs sowie Gebärmutterkrebs.
„Das Lynch-Syndrom kann aus vier oder fünf verschiedenen Mutationen resultieren“, sagte Bansal. „Je nach Mutation verändert sich die Art des Krebsrisikos.“
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Für diejenigen, die beispielsweise eine Mutation in einem Gen namens MLH1 haben, beträgt das Risiko, irgendwann im Leben an Darmkrebs zu erkranken, 80 %, warnte Bansal.
Der Arzt schätzte, dass etwa 25 % der jungen Darmkrebserkrankungen auf das Lynch-Syndrom zurückzuführen sind.
Wie wird das Lynch-Syndrom erkannt?
Das Lynch-Syndrom kann entweder durch eine Blutuntersuchung oder einen Speicheltest diagnostiziert werden, sagte Bansal.
„Wenn bei einem Patienten in der Familienanamnese mehrere Darmkrebserkrankungen oder mehrere andere Krebsarten in der Familie aufgetreten sind oder wenn jemand in der Familie unter 50 Jahren Darmkrebs oder Gebärmutterkrebs hatte, empfehlen wir Gentest um das Syndrom zu bestätigen“, sagte er.
Das Lynch-Syndrom kann entweder durch eine Blutuntersuchung oder einen Speicheltest diagnostiziert werden. (iStock)
Patienten, die in diese Kategorien fallen, werden typischerweise im Alter zwischen 18 und 25 Jahren auf Lynch getestet, sagte der Arzt.
Universelle Gentests werden im Allgemeinen nicht durchgeführt.
„Es ist nicht für die allgemeine Bevölkerung zugelassen, vor allem aus Kosten- und Versicherungsgründen“, bemerkte Bansal.
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Bevor Gentests verfügbar waren, verließen sich Ärzte laut Grossman auf die „3,2,1-Kriterien“ zur Diagnose des Lynch-Syndroms.
„Für dieses Kriterium gilt: Wenn Patienten drei oder mehr Verwandte mit einer der betroffenen Krebsarten auf derselben Seite der Familie haben und dies in zwei oder mehr Generationen mit mindestens einer Person unter 50 Jahren auftritt, ist dies ein hochdiagnostisches Ergebnis für Lynch.“ Syndrom und sie sollten die Erkrankung mit einem Arzt besprechen“, sagte er.
Was passiert, wenn bei Ihnen eine Diagnose gestellt wird?
Es gibt keine Behandlung oder „Heilung“ für das Lynch-Syndrom, da es durch eine genetische Mutation verursacht wird.
Diejenigen, die positiv getestet wurden, sollten sich durch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen – insbesondere Koloskopien – sorgfältig auf Warnzeichen von Krebs überwachen, sagte Bansal.
Patienten sollten mit ihren Hausärzten über ihre Familiengeschichte sprechen, riet ein Arzt. (iStock)
In der Allgemeinbevölkerung wird bei Menschen ohne Lynch-Syndrom empfohlen, mit der Koloskopie im Alter von 45 Jahren zu beginnen.
Bei Patienten mit Lynch-Syndrom – insbesondere solchen mit aggressiveren Phänotypen und Genotypen – empfahl Bansal, mit der Koloskopie im Alter von 25 Jahren zu beginnen und diese alle ein bis zwei Jahre zu wiederholen.
„Hier geht es um eine genaue Überwachung, damit wir Darmkrebs vorbeugen können, indem wir Polypen entfernen oder ihn in einem frühen Stadium erkennen, in dem wir ihn behandeln können“, sagte er.
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Bansal, der sich auf die Erforschung von Impfstoffen spezialisiert hat Krebsvorsorge, führt derzeit eine klinische Studie für einen neuen Krebsimpfstoff durch. Die Teilnehmer sind allesamt Menschen mit Lynch-Syndrom.
„Wir hatten das Gefühl, dass wir etwas tun mussten, um den natürlichen Verlauf von Krebs in dieser Hochrisikopopulation zu ändern“, sagte er gegenüber Fox News Digital.
In der Studie testen Forscher eine Kombination aus drei Impfstoffen, die ursprünglich von einem Wissenschaftler des National Cancer Institute entwickelt wurden.
„Wenn bei einem Patienten in der Familienanamnese mehrere Darmkrebserkrankungen oder mehrere andere Krebsarten in der Familie aufgetreten sind oder wenn jemand in der Familie unter 50 Jahren Darmkrebs oder Gebärmutterkrebs hatte, empfehlen wir einen Gentest, um das Syndrom zu bestätigen“, so ein Arzt sagte. (iStock)
„Diese Impfstoffe greifen die Zellen im Darmbereich an, die abnormale Proteine exprimieren, und können dann die Immunzellen trainieren, diese Zellen im Dickdarm – und vielleicht auch in anderen Organen wie Magen, Dünndarm, Bauchspeicheldrüse und Gebärmutter – loszuwerden.“ bevor sie sich in Krebs oder Polypen verwandeln.
Die ersten beiden Sicherheitsphasen des Versuchs sind bereits abgeschlossen.
Als nächstes werden die Forscher randomisierte kontrollierte Studien durchführen, um dies zu messen Wirksamkeit der Impfstoffe um Krebs in Schach zu halten.
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Sollte der Versuch erfolgreich sein, sagte Bansal, dass er sich vorstelle, dass der Impfstoff auch auf andere Krebsarten ausgeweitet werden könne.
Bansals wichtigster Rat an Patienten ist, mit ihnen zu sprechen Hausärzte über ihre Familiengeschichte.
Die beiden wichtigsten mit dem Syndrom verbundenen Krebsarten sind Dickdarm- und Darmkrebs sowie Gebärmutterkrebs. (iStock)
„In der medizinischen Versorgung sind alle so beschäftigt, dass wir nicht genug über die Familiengeschichte sprechen“, sagte er. „Patienten sollten ihren Arzt nach Krebserkrankungen in ihrer Familiengeschichte und nach der Möglichkeit von Gentests fragen, die jetzt viel günstiger sind als je zuvor.“
Grossman stimmte zu, dass es wichtig sei, sich der mit der genetischen Erkrankung verbundenen Risiken bewusst zu sein.
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„Wenn man weiß, dass man an einem Lynch-Syndrom leidet, sind häufigere Koloskopien und zusätzliche Krebsvorsorgeuntersuchungen möglich, was dazu beitragen wird, Leben zu retten“, sagte er.
„Dies ist ein großartiges Beispiel dafür, wie unser erweitertes Wissen über Genetik unsere klinische Versorgung verbessert hat.“
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