Eine Studie, die den genetischen Code einer Viertelmillion US-Freiwilligen analysierte, fand mehr als 275 Millionen völlig neue Varianten, die erklären könnten, warum einige Gruppen anfälliger für Krankheiten sind als andere, berichteten Forscher am Montag.
Die gesamten Genomsequenzierungsdaten einer breiten Palette von Amerikanern zielen darauf ab, den historischen Mangel an Diversität in bestehenden Genomdatensätzen zu beheben, indem sie sich auf zuvor unterrepräsentierte Gruppen konzentrieren. Die von den US-amerikanischen National Institutes of Health finanzierte Studie „All of Us“ ergab insgesamt eine Milliarde genetische Varianten.
„Die Sequenzierung verschiedener Bevölkerungsgruppen kann zu neuen Wirkstoffzielen führen, die für alle relevant sind“, sagte Dr. Josh Denny, Autor und Geschäftsführer der Studie. „Es kann auch dazu beitragen, Ungleichheiten aufzudecken, die zu spezifischen Behandlungen für Menschen führen, die unter einer höheren Krankheitslast oder anderen Krankheiten leiden.“
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Obwohl viele genetische Varianten keinen Einfluss auf die Gesundheit haben, befinden sich fast 4 Millionen der neu entdeckten Unterschiede im genetischen Code in Bereichen, die möglicherweise mit einem Krankheitsrisiko verbunden sind, berichteten die Forscher in einer Reihe von Artikeln, die in Nature und verwandten Fachzeitschriften veröffentlicht wurden.
Eine neue Studie hat 275 neue genetische Varianten gefunden, die bestimmen könnten, warum manche Menschen Krankheiten bekommen, gegenüber anderen. (REUTERS/Nationales Institut für Humangenomforschung)
„Das ist riesig“, sagte Denny. Ziel der Studie ist es, schließlich DNA- und andere Gesundheitsdaten von einer Million Menschen zu sammeln, in der Hoffnung, genetische Einflüsse auf Gesundheit und Krankheiten besser zu verstehen.
Fast 90 % der bisherigen Genomstudien seien an Menschen europäischer Abstammung durchgeführt worden, was zu einem engen Verständnis der Biologie von Krankheiten geführt und die Entwicklung von Medikamenten und Präventionsstrategien verlangsamt habe, die in verschiedenen Bevölkerungsgruppen wirksam seien, schrieben die Leiter mehrerer NIH-Abteilungen in einem entsprechenden Kommentar.
„Es ist offensichtlich eine riesige Lücke, weil der Großteil der Weltbevölkerung nicht europäischer Abstammung ist“, sagte Denny.
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Aktuelle Studien haben bereits gezeigt, wie sich genetische Vielfalt auf das Krankheitsrisiko auswirken kann. Varianten des APOL1-Gens, die 2010 entdeckt wurden, sind für 70 % des erhöhten Risikos für chronische Nierenerkrankungen und Dialyse verantwortlich, das bei Menschen in den USA mit afrikanischen Vorfahren südlich der Sahara beobachtet wird.
Ebenso wurde durch die Sequenzierung des genetischen Codes von 5.000 Menschen afrikanischer Abstammung in Dallas eine Klasse von Medikamenten namens PCSK9-Inhibitoren entdeckt, die sehr hohe Werte von Lipoprotein niedriger Dichte (LDL) – dem sogenannten schlechten Cholesterin – drastisch senken.
Es bedarf noch viel mehr Arbeit, um zu verstehen, wie die neuen genetischen Varianten zu verschiedenen Gesundheitszuständen beitragen, aber die Wissenschaftler glauben, dass sie zur Verfeinerung von Instrumenten zur Berechnung des Krankheitsrisikos einer Person genutzt werden könnten.