Eine Frau, die ein Dutzend verschiedener Tumore überlebt hat, könnte das Geheimnis der Krebsheilung enthalten, behaupten Wissenschaftler.
Bei der namenlosen Patientin, 36, wurde ihre erste Masse diagnostiziert, als sie ein Kleinkind war, und seitdem hat sich alle paar Jahre ein neues Wachstum in verschiedenen Teilen ihres Körpers gebildet.
Von ihren 12 Tumoren, von denen die Ärzte wissen, waren mindestens fünf krebsartig – sie bildeten sich in ihrem Gehirn, Gebärmutterhals und Dickdarm.
Forscher in Spanien, die ihren Zustand überwachen, sagen, dass ihr Immunsystem „außergewöhnlich“ darin ist, Krebs zu stoppen.
Es wird angenommen, dass sie die einzige Person auf der Welt mit einer genetischen Eigenart ist, die als zweischneidiges Schwert dient.
Einerseits hat sie eine unnatürliche Fähigkeit, Krebsgeschwüre zu besiegen. andererseits macht es sie extrem anfällig für Tumorbildungen.
Sie besitzt zwei Mutationen auf dem MAD1L1-Gen, die unter normalen Umständen einen Embryo töten sollten, bevor er sich im Mutterleib entwickeln kann.
Das Gen ist entscheidend für den Prozess der Zellteilung und -proliferation, und die Mutationen führen dazu, dass es durcheinander gerät und sich zu stark repliziert.
Wenn die Zelle beginnt, sich mit einer Geschwindigkeit zu teilen, die nicht notwendig ist, kann dies zu Tumorwachstum führen, das sich oft zu Krebs entwickeln kann.
Dr. Marcus Malumbres, Leiter der Krebsgruppe am Spanischen Nationalen Krebsforschungszentrum (CNIO), sagte: “Wir verstehen immer noch nicht, wie sich dieses Individuum im Embryonalstadium entwickelt und all diese Pathologien hätte überwinden können.”
Eine 36-jährige Frau hat eine seltene Mutation, die dazu führt, dass sich ihre Zellen schnell replizieren. Infolgedessen hat sie ihr ganzes Leben lang ein Dutzend Tumore erlitten. Dieselbe Mutation, die das Wachstum verursacht, schützt sie auch davor, da sie zur schnellen Produktion von Abwehrzellen führt. (Datei Foto)
Die Frau wurde im Krebsforschungszentrum CNIO in Madrid, Spanien, untersucht (Bild)
Ein Team des CNIO in Madrid veröffentlichte am Mittwoch seinen Fallbericht über die Person.
Wissenschaftler fanden heraus, dass die Frau aufgrund von Mutationen im MAD1L1-Gen mit größerer Wahrscheinlichkeit Tumore und Krebs entwickelte. Ihr Zustand ist so selten, dass er keinen Namen hat.
Die Person hat auch Hautflecken, Mikrozephalie – ein Zustand, bei dem der Kopf eines Babys viel kleiner als erwartet ist – und andere körperliche Beschwerden.
Als der Patient zum ersten Mal die klinische Abteilung für familiären Krebs des CNIO aufsuchte, wurde eine Blutprobe entnommen, um die Gene zu sequenzieren, die am häufigsten an erblichem Krebs beteiligt sind, aber es wurde keine Veränderung in ihnen festgestellt.
Die Forscher analysierten dann das gesamte Genom der Frau und fanden Mutationen in einem Gen namens MAD1L1.
Dieses Gen ist essentiell für den Prozess der Zellteilung und -proliferation.
Die Forscher analysierten die Wirkung der Mutationen und kamen zu dem Schluss, dass sie Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen in den Zellen verursachen – alle Zellen im menschlichen Körper – haben 23 Chromosomenpaare.
Tiermodelle haben gezeigt, dass der Embryo stirbt, wenn Mutationen in beiden Kopien dieses Gens vorhanden sind – jede von einem Elternteil.
Zum Erstaunen der Forscher weist die Person in diesem Fall Mutationen in beiden Kopien auf, hat aber überlebt und ein so normales Leben geführt, wie man es von einem Kranken erwarten kann.
Laut Miguel Urioste, dem Co-Autor der Studie, der bis zu seiner Pensionierung im Januar dieses Jahres die klinische Abteilung für familiären Krebs des CNIO leitete, sagte, es sei noch nie ein anderer Fall wie dieser beschrieben worden.
Er sagte: “Akademisch können wir nicht von einem neuen Syndrom sprechen, weil es die Beschreibung eines einzelnen Falls ist, aber biologisch ist es so.”
Während andere Gene bekannt sind, deren Mutationen die Anzahl der Chromosomen in Zellen verändern, sagen die Forscher, dass dieser Fall aufgrund der Aggressivität, des Prozentsatzes der von ihm verursachten Aberrationen und der extremen Anfälligkeit für eine große Anzahl verschiedener Tumoren anders ist.
Das Suchteam war fasziniert von der Tatsache, dass die fünf aggressiven Krebsarten, die der Patient entwickelt hatte, relativ leicht verschwanden.
Ihre Hypothese lautet, dass “die ständige Produktion veränderter Zellen im Patienten eine chronische Abwehrreaktion gegen diese Zellen erzeugt hat, und dies hilft den Tumoren zu verschwinden”.
“Wir glauben, dass die Stärkung der Immunantwort anderer Patienten ihnen helfen würde, die Tumorentwicklung zu stoppen”, erklärte Dr. Malumbres.
Forscher sagen, dass einer der wichtigsten Aspekte der Studie die Entdeckung ist, dass das Immunsystem in der Lage ist, eine Abwehrreaktion gegen Zellen mit der falschen Anzahl von Chromosomen auszulösen.
Die Ergebnisse könnten in Zukunft neue therapeutische Optionen eröffnen, schlagen sie vor.
Die Studie wird im Journal Science Advances veröffentlicht.