Ein großer Markt für seltene Zustände
Zwischen 2011 und 2013 hat sich Sequenom, ein kleines Biotech-Unternehmen mit Sitz im Silicon Valley, verdreifacht. Der Schlüssel zum Erfolg: MaterniT21, ein neuer pränataler Screening-Test, der das Down-Syndrom bemerkenswert gut erkannt hat.
Ältere Screening-Tests dauerten Monate und erforderten mehrere Bluttests. Dieses neue generierte mit einer einzigen Blutabnahme weniger falsch positive Ergebnisse.
Der Test könnte auch das Geschlecht eines Fötus bestimmen. Es wurde schnell ein Hit. „Die Leute kamen herein und sagten: ‚Ich will diesen Sextest’“, erinnert sich Dr. Anjali Kaimal, Spezialistin für Mutter- und Fötalmedizin am Massachusetts General Hospital.
Die Konkurrenten begannen, ihre eigenen Tests zu starten. Heute reichen Analystenschätzungen für die Größe des Marktes von 600 Millionen Dollar bis in die Milliarden, und es wird erwartet, dass sich die Zahl der Frauen, die an diesen Tests teilnehmen, bis 2025 verdoppeln wird.
Als Unternehmen begannen, nach Möglichkeiten zur Differenzierung ihrer Produkte zu suchen, beschlossen viele, mit dem Screening auf immer seltenere Erkrankungen zu beginnen. Alle Screenings könnten mit der gleichen Blutabnahme durchgeführt werden, und Ärzte bestellen bereits viele Tests bei kurzen Schwangerschaftsvorsorgebesuchen, was bedeutet, dass einige wahrscheinlich wenig daran dachten, noch ein paar mehr anzufangen.
Für das Testunternehmen kann das Hinzufügen von Mikrodeletionen jedoch die Kosten eines Versicherers verdoppeln – von durchschnittlich 695 US-Dollar für die Basistests auf 1.349 US-Dollar für das erweiterte Panel, so das Gesundheitsdatenunternehmen Concert Genetics. (Patienten, deren Versicherung die Tests nicht vollständig abdeckte, beschreiben, dass ihnen sehr unterschiedliche Beträge in Rechnung gestellt werden, die von einigen Hundert bis zu Tausenden von Dollar reichen.)
Aber diese Bedingungen waren so selten, dass es nur wenige Fälle gab, in denen die Tests gefunden werden konnten.
Nehmen Sie Natera, bei dem im Jahr 2020 400.000 Tests auf das DiGeorge-Syndrom durchgeführt wurden, eine Erkrankung, die mit Herzfehlern und geistiger Behinderung einhergeht.