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Lasker-Preis würdigt die Entwicklung eines nichtinvasiven pränatalen DNA-Tests
Die renommierten medizinischen Preise würdigten auch den Schöpfer eines globalen Covid-Dashboards und die Entdeckung von Proteinen und Zellbindungen zur Bekämpfung von Krankheiten.
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Die FDA warnt Patienten vor einigen pränatalen Gentests
Die Food and Drug Administration warnte werdende Eltern am Dienstag vor dem Risiko falsch positiver Ergebnisse aus einer boomenden Reihe von vorgeburtlichen Bluttests, die Föten auf seltene genetische Erkrankungen untersuchen.
Die Mitteilung folgte einer Untersuchung der New York Times im Januar, die über die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse bei einigen dieser Tests berichtete, die als nichtinvasive pränatale Screening-Tests oder NIPTs bekannt sind. Dieser Artikel zitierte Frauen, die falsch positive Screening-Ergebnisse für extrem seltene Erkrankungen erhielten; hervorgehobene Beispiele für irreführendes Marketing
Diese pränatalen Tests sind normalerweise falsch, wenn sie vor seltenen Erkrankungen warnen
Ein großer Markt für seltene Zustände
Zwischen 2011 und 2013 hat sich Sequenom, ein kleines Biotech-Unternehmen mit Sitz im Silicon Valley, verdreifacht. Der Schlüssel zum Erfolg: MaterniT21, ein neuer pränataler Screening-Test, der das Down-Syndrom bemerkenswert gut erkannt hat.
Ältere Screening-Tests dauerten Monate und erforderten mehrere Bluttests. Dieses neue generierte mit einer einzigen Blutabnahme weniger falsch positive Ergebnisse.
Der Test könnte auch das Geschlecht eines Fötus bestimmen. Es wurde schnell ein Hit. „Die Leute kamen herein und sagten: ‚Ich will diesen