Die Food and Drug Administration warnte werdende Eltern am Dienstag vor dem Risiko falsch positiver Ergebnisse aus einer boomenden Reihe von vorgeburtlichen Bluttests, die Föten auf seltene genetische Erkrankungen untersuchen.
Die Mitteilung folgte einer Untersuchung der New York Times im Januar, die über die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse bei einigen dieser Tests berichtete, die als nichtinvasive pränatale Screening-Tests oder NIPTs bekannt sind. Dieser Artikel zitierte Frauen, die falsch positive Screening-Ergebnisse für extrem seltene Erkrankungen erhielten; hervorgehobene Beispiele für irreführendes Marketing durch Unternehmen, die die Tests verkaufen; und beschrieb einige Berichte von Schwangerschaften, die aufgrund eines Screenings ohne Bestätigungstest abgebrochen wurden.
Die Agentur warnte Ärzte davor, genetische Störungen allein auf der Grundlage dieser Ergebnisse zu diagnostizieren, und betonte die Notwendigkeit, auf positive Screenings zuverlässigere „diagnostische“ Tests folgen zu lassen. Es seien „Berichte bekannt“, dass einige Frauen „Schwangerschaften nur aufgrund der Ergebnisse“ dieser genetischen Screening-Tests beendet haben.
„Obwohl genetische nicht-invasive pränatale Screening-Tests heute weit verbreitet sind, wurden diese Tests nicht von der FDA überprüft und können Behauptungen über ihre Leistung und Verwendung aufstellen, die nicht auf fundierten wissenschaftlichen Erkenntnissen beruhen“, sagte Dr. Jeff Shuren, der Direktor der Agentur Zentrum für Geräte und radiologische Gesundheit, sagte in einer Erklärung.
Die Tests werden von über einem Drittel der schwangeren Frauen in den Vereinigten Staaten durchgeführt. Aber sie fallen in eine Kategorie namens im Labor entwickelte Tests, die nicht von der FDA reguliert oder genehmigt werden Kategorie, die diese Vorführungen abdeckt.
Die Warnung der Agentur erfolgt nach zahlreichen Berichten, die Jahre zurückliegen, über Fehlinterpretationen der Vorführungen als endgültig. Aber die Kritik hat sich in den letzten Monaten intensiviert, als 97 republikanische Gesetzgeber im Januar einen Brief an die FDA schickten, veranlasst durch den Artikel der Times.
„Dies ist ein Bereich, der die Behörde seit langem beschäftigt“, sagte Alberto Gutierrez, der frühere Direktor des FDA-Büros, das viele medizinische Tests überwacht.
Die fehlende Regulierung von im Labor entwickelten Tests „hat zu vielen Fällen geführt, in denen die Labors mehr behauptet haben, als sie auf der Grundlage der verfügbaren Daten sollten“, fügte er hinzu.
Für die Hersteller pränataler Tests bleibt die Warnung ohne Folgen. Aber es forderte sie auf, ihre Produkte zur freiwilligen Zulassung vorzulegen. Eine Sprecherin der Agentur lehnte es ab zu sagen, ob sie derzeit mit Herstellern an dieser Front zusammenarbeitet.
In etwas mehr als einem Jahrzehnt haben sich die Tests von Laborexperimenten zu einer großen Industrie entwickelt, mit Unternehmen wie Labcorp und Quest Diagnostics, die neben vielen Start-ups in das Geschäft einsteigen.
Ein großer Testhersteller, Natera, sagte, dass er im Jahr 2020 mehr als 400.000 Screenings für eine Art von Erkrankung, die als Mikrodeletionen bezeichnet wird, durchgeführt hat – das entspricht dem Testen von etwa 10 Prozent der schwangeren Frauen in Amerika. Bei einer Telefonkonferenz mit Investoren im Jahr 2021 wurde bekannt, dass 75 bis 80 Prozent seines Kerngeschäfts mit pränatalen Tests Mikrodeletion-Screenings umfassten.
Unmittelbar nach der Veröffentlichung der FDA-Warnung am Dienstag fiel die Aktie von Natera um mehr als 7 Prozent, hatte aber am Mittwochvormittag einen Großteil ihres Wertes wiedererlangt.
„Natera unterstützt voll und ganz die Kommunikation der FDA bezüglich NIPT und ist seit langem der Ansicht, dass die Aufklärung von Patienten und Gesundheitsdienstleistern über die Stärken und Einschränkungen für die Patientenversorgung unerlässlich ist“, sagte das Unternehmen in einer Erklärung.
Myriad, ein weiterer Testhersteller, sagte, er würde eine Rolle der FDA bei der Regulierung von im Labor entwickelten Tests unterstützen. Labcorp sagte, dass es die Leitlinien der FDA zu diesem Thema zu schätzen weiß und dass „auf Screening-Tests gegebenenfalls diagnostische Tests folgen sollten“.
Andere große Testhersteller, darunter Quest und BioReference Laboratories, haben Anfragen nach Kommentaren nicht sofort beantwortet.
Die Times-Untersuchung umfasste eine Überprüfung von 17 Broschüren von Unternehmen, die vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen verkaufen. Damals wurde in 10 Broschüren nicht erwähnt, dass ein falsch positives Ergebnis auftreten könnte. Herr Gutierrez überprüfte einige der Materialien und beschrieb sie als „problematisch“ und „irreführend“.
„Viele Labors, die diese Tests anbieten, behaupten, dass die Tests ‚zuverlässig’ und ‚hochpräzise’ sind und den Patienten ‚sorglos’ bieten“, schrieb die Agentur und zitierte Beispiele, die The Times im Januar veröffentlichte. „Die FDA ist besorgt, dass diese Behauptungen möglicherweise nicht durch fundierte wissenschaftliche Beweise gestützt werden.“
Nach Durchsicht der wissenschaftlichen Literatur sagte die Agentur, dass pränatale Screening-Tests zwar „im Allgemeinen gut zum Ausschluss von Erkrankungen geeignet sind“, aber weniger zuverlässig sind, wenn sie positive Ergebnisse liefern. Die zuverlässigsten positiven Ergebnisse sind für das Down-Syndrom. Bei selteneren genetischen Störungen, die durch kleine fehlende Chromosomenschnipsel verursacht werden, die als Mikrodeletionen bekannt sind, stellte die Agentur fest, dass ein positives Screening-Ergebnis in 70 bis 98 Prozent der Fälle falsch positiv sein kann.
Ihre Ergebnisse stimmen mit dem Artikel der Times überein, der fünf Mikrodeletion-Screenings identifizierte, bei denen etwa 85 Prozent der positiven Ergebnisse falsch positiv sind.
„Dies ist eine starke Reaktion“, sagte Liz Richardson, die das Projekt für Gesundheitsprodukte von The Pew Charitable Trusts leitet und Autorin von Berichten war, die eine Regulierung von vorgeburtlichen Tests forderten. „Meiner Meinung nach lastet es immer noch auf den Verbrauchern und den Gesundheitsdienstleistern, wenn sie wissen müssen, wie diese Tests zu interpretieren sind, obwohl die Verantwortung eigentlich beim Unternehmen liegen sollte, wahrheitsgemäß und nicht irreführend zu kommunizieren ,” Sie hat hinzugefügt.
„Obwohl dies ein hilfreicher erster Schritt ist, denke ich, dass eine umfassendere Reform der Aufsicht der FDA über diese Tests sowie andere im Labor entwickelte Tests erforderlich ist.“
Ein Gesetzentwurf, der zusätzliche Aufsicht bieten soll, befindet sich derzeit im Kongress. Der VALID Act ist ein parteiübergreifender Gesetzentwurf in beiden Kammern, der der FDA die Befugnis geben würde, im Labor entwickelte Tests auf die gleiche Weise zu regulieren wie diagnostische Tests. Der Gesetzentwurf geht in diesem Frühjahr an den Ausschuss.
In einer Erklärung begrüßte der Abgeordnete Chip Roy aus Texas, einer der Autoren des Kongressschreibens und ein Gegner der Abtreibung, die Mitteilung der FDA als „einen weiteren Schritt zum Schutz des Lebens“.
„Eltern verdienen vollständige Informationen, wenn sie komplizierte medizinische Entscheidungen für ihre Kinder treffen – insbesondere wenn diese Tests eine Frage von Leben oder Tod sein können“, sagte er.
Susan C. Beachy beigetragene Forschung.