[1/2]Ein Athlet tritt im Dreisprung der Männer während der 15. IAAF-Weltmeisterschaft im Nationalstadion in Peking, China, am 26. August 2015 an. REUTERS/Phil Noble/File Photo erwerben Lizenzrechte
WASHINGTON, 23. August (Reuters) – Wissenschaftler haben einen wichtigen Schritt vorwärts beim Verständnis des menschlichen Genoms – unseres genetischen Bauplans – gemacht, indem sie das rätselhafte Y-Chromosom bei Männern vollständig entschlüsselt haben, eine Errungenschaft, die als Leitfaden für die Erforschung der Unfruchtbarkeit bei Männern dienen könnte.
Forscher haben am Mittwoch die erste vollständige Sequenz des menschlichen Y-Chromosoms enthüllt, das neben dem X-Chromosom eines der beiden Geschlechtschromosomen ist und typischerweise vom männlichen Elternteil an den männlichen Nachwuchs weitergegeben wird. Es ist das letzte der 24 Chromosomen – fadenförmige Strukturen, die genetische Informationen von Zelle zu Zelle transportieren – im menschlichen Genom, das sequenziert werden muss.
Menschen haben in jeder Zelle ein Paar Geschlechtschromosomen. Männer besitzen ein Y- und ein X-Chromosom, während Frauen mit einigen Ausnahmen zwei X-Chromosomen haben.
Die Gene des Y-Chromosoms helfen bei der Steuerung wichtiger Fortpflanzungsfunktionen, einschließlich der Spermienproduktion, die offiziell Spermatogenese genannt wird, und sind sogar am Krebsrisiko und der Krebsschwere beteiligt. Aufgrund seiner außergewöhnlich komplexen Struktur erwies sich dieses Chromosom jedoch als schwierig zu knacken.
„Ich verdanke dies neuen Sequenzierungstechnologien und Rechenmethoden“, sagte Arang Rhie, wissenschaftlicher Mitarbeiter am US-amerikanischen National Human Genome Research Institute und Hauptautor einer Forschungsarbeit in der Fachzeitschrift Nature, in der diese Leistung detailliert beschrieben wird.
„Es liefert endlich die erste vollständige Ansicht des Codes eines Y-Chromosoms und enthüllt mehr als 50 % der Länge des Chromosoms, die zuvor in unseren Genomkarten fehlte“, sagte Professor und Studienkoordinator für Biomolekulartechnik an der University of California, Santa Cruz (UCSC). Autorin Karen Miga, Co-Leiterin des Telomere-to-Telomere-Konsortiums, das hinter der Forschung steht.
Die vollständige X-Chromosom-Sequenz wurde 2020 veröffentlicht. Doch bisher wies der Y-Chromosom-Teil des menschlichen Genoms große Lücken auf.
„Dies ist besonders wichtig, da das Y-Chromosom traditionell aus vielen Studien zu menschlichen Krankheiten ausgeschlossen wurde“, sagte UCSC-Genomikerin und Co-Autorin der Studie, Monika Cechova.
„Das Y-Chromosom ist das kleinste und sich am schnellsten entwickelnde Chromosom im menschlichen Genom und auch das repetitivste, was bedeutet, dass seine DNA DNA-Abschnitte enthält, die sich viele Male wiederholen“, fügte Cechova hinzu.
Die Arbeit enthüllte Merkmale medizinisch relevanter Regionen des Y-Chromosoms, darunter einen DNA-Abschnitt – das Molekül, das genetische Informationen für die Entwicklung und Funktion eines Organismus trägt – und mehrere Gene enthält, die an der Spermienproduktion beteiligt sind. Das neue umfassendere Verständnis der Gene des Y-Chromosoms verspricht nach Ansicht der Forscher praktische Anwendungen, auch in der Fruchtbarkeitsforschung.
„Viele dieser Gene sind wichtig für Fruchtbarkeit und Fortpflanzung und insbesondere für die Spermatogenese. Daher könnte es für die IVF hilfreich sein, normale Variationen sowie Situationen zu katalogisieren, in denen beispielsweise Azoospermie (Fehlen von Spermien im Sperma) auftritt “In vitro-Fertilisationskliniken sowie weitere Forschungen zur Aktivität dieser Gene”, sagte Cechova.
Zusätzlich zur Identifizierung einiger zusätzlicher Gene des Y-Chromosoms stellten die Forscher fest, dass einige DNA des Chromosoms in früheren Studien fälschlicherweise als bakterieller Natur angesehen worden war.
Wissenschaftler erweitern weiterhin das Verständnis der menschlichen Genetik. Eine erste Darstellung des menschlichen Genoms wurde 2003 veröffentlicht. Das erste vollständige menschliche Genom – allerdings mit einem Teil des Y-Chromosoms – wurde letztes Jahr veröffentlicht. Im Mai veröffentlichten Forscher eine neue Version des Genoms, die gegenüber ihrem Vorgänger verbesserte, indem sie eine große Vielfalt an Menschen einbezog, um die Weltbevölkerung von 8 Milliarden besser widerzuspiegeln.
Hinzu kommt die vollständige Sequenzierung des Y-Chromosoms.
„Wir haben jetzt ein Rezept, wie man das Y-Chromosom vollständig zusammenbauen kann, was zwar derzeit teuer ist, sich aber in der Zukunft in personalisierte Genomik umsetzen lässt“, sagte Cechova.
Berichterstattung von Will Dunham, Redaktion von Rosalba O’Brien
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