Sichelzellanämie muss fokussiert und investiert werden, um Patienten in der gesamten EU Zugang zu angemessener Versorgung zu verschaffen, und politische Entscheidungsträger müssen dringend handeln, um dem Leiden der Patienten ein Ende zu setzen
Im Rahmen der Ziele für nachhaltige Entwicklung der Vereinten Nationen haben sich die europäischen Länder verpflichtet, die vorzeitige Sterblichkeit durch nichtübertragbare Krankheiten bis 2030 um ein Drittel zu reduzieren und die psychische Gesundheit und das Wohlbefinden zu fördern der Bedarf bei seltenen Erkrankungen hat Priorität. Trotz dieser Verpflichtungen fallen die Patienten mit Sichelzellanämie (SCD) in Europa immer noch durch die Lücken.
Derzeit gibt es auf EU-Ebene keinen einheitlichen Ansatz, um das Bewusstsein und das Verständnis für SCD bei Angehörigen der Gesundheitsberufe zu erhöhen. Der Mangel an Aufklärung über die Krankheit und ihre Komplexität ist ein Hindernis für Patienten, die eine rechtzeitige Diagnose und Versorgung benötigen.
Die COVID-19-Pandemie hat die Probleme beim Zugang zur Versorgung von SCD-Patienten in der gesamten EU weiter verschärft, und es ist klar, dass mehr getan werden muss, um diesen ungedeckten Bedarf zu decken, nicht nur von der Industrie, sondern auch von politischen Entscheidungsträgern, Klinikern und anderen Interessenträgern.
Was ist SCD?
SCD ist eine erbliche Blutkrankheit, die bei der Geburt vorliegt. Die roten Blutkörperchen bei Menschen mit dem Sichelzellen-Gen können den Sauerstoff nicht richtig an die Körperzellen verteilen. Wenn Sauerstoff in den Zellen freigesetzt wird, ziehen sich die Zellen zusammen und werden sichel- oder halbmondförmig. Wenn dies geschieht, werden die Zellen in den Blutgefäßen blockiert, was zu immensen Schmerzen führt und zu einer sogenannten Sichelzellenkrise führt.
Das Ausmaß des Problems in Europa anerkennen
Bis zu 5 % der Weltbevölkerung haben das genetische Merkmal für SCD.i Die Krankheit tritt häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung auf, da die Krankheit ihren Ursprung in Populationen in der westafrikanischen Region hat. Das Sichelzellenmerkmal wird auch in hispanischen, südasiatischen, nahöstlichen und südeuropäischen Populationen gefunden.[i] Derzeit betrifft SCD etwa 1 von 10.000 Menschen in ganz Europa, was 52.000 europäischen Bürgern entspricht.[iv]
SCD ist in Frankreich, im Vereinigten Königreich, aber auch in verschiedenen anderen EU-Ländern aufgrund von Faktoren wie Migration und der Ankunft von Flüchtlingen aus Bevölkerungsgruppen mit einer hohen Prävalenz von Hämoglobinopathien besonders verbreitet.
Die Wahrnehmung, dass SCD in der EU nicht signifikant verbreitet ist, bedeutet jedoch, dass wenig Anstrengungen unternommen wurden, um die Krankheitspopulation zu verfolgen. Dies hinterlässt einen schwerwiegenden Mangel an epidemiologischen Daten, um das Ausmaß des Problems in der EU zu verstehen, und einen Mangel an politischem Willen, verfügbare politische Hebel zu nutzen, um die Ungleichheiten bei der Behandlung von SCD in den Mitgliedstaaten zu beseitigen.
Wenig Pflegemöglichkeiten
SCD ist die erste monogenetische Störung, für die die zugrunde liegende Ursache identifiziert wurde. Es gibt nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten für die Behandlung der schweren Symptome, die bei Patienten auftreten, wie z. B. Sichelzellkrisen (vasookklusive Krisen oder VOCs), Schmerzen, Anämie, Müdigkeit und ein erhöhtes Risiko für schwere Infektionen. Der derzeitige Standard der kurativen Behandlung besteht darin, dass sich Patienten einer Knochenmarktransplantation unterziehen, was ein invasives und riskantes Verfahren ist, bei dem keine Garantie für die Heilung des Patienten besteht.
Einige Menschen mit SCD können auch Schlaganfälle und Komplikationen erleiden, die verschiedene Teile des Körpers betreffen, einschließlich Lunge, Augen, Nieren, Knochen und das Herz- und Kreislaufsystem.
Der Mangel an klinischem Wissen über die Krankheit unter den Angehörigen der Gesundheitsberufe und das damit verbundene unfaire Stigma haben das Vertrauen der Patienten in die Fähigkeit der nationalen Gesundheitssysteme, sie zu versorgen, verringert. Untersuchungen aus dem Vereinigten Königreich deuten darauf hin, dass die meisten SCD-Patienten ihren Hausarzt nicht in Anspruch nehmen, um ihre Krankheit zu behandeln.[ii]
Abgesehen von den körperlichen Auswirkungen wird bei 35,2% der Erwachsenen mit SCD eine Depression diagnostiziert, da sie mit starken Schmerzepisoden und einer insgesamt verminderten Lebensqualität leben. Kinder mit SCD können mit einer düsteren Aussicht auf ihre Zukunft aufwachsen, da Menschen mit SCD nur 33 . haben Jahre qualitätsbereinigte Lebenserwartung.[iii]
Deckung des ungedeckten Bedarfs bei Sichelzellanämie
SCD wird von der WHO als globales Gesundheitsproblem anerkannt, dennoch gibt es auf EU-Ebene keinen koordinierten Ansatz zur Bekämpfung der Krankheit. Angesichts der politischen Diskussionen und der Entwicklung der EU-Pharmastrategie ist es an der Zeit, den Zugang der Patienten zu Diagnose, Information und Versorgung von SCD weiter zu verbessern.
Engagement von Novartis
Novartis arbeitet daran, das Profil von Krankheiten mit hohem ungedecktem medizinischem Bedarf mit wenigen oder keinen Behandlungsoptionen zu verbessern. Als Teil davon beteiligt sich Novartis auf globaler Ebene an einem Arzneimittelforschungs- und -entwicklungsprogramm, um den Bedarf von Patienten mit SCD weltweit zu decken, mit dem Bestreben, Patienten in naher Zukunft kurative Lösungen anzubieten.
Gesundheitliche Gleichstellung ist ein Grundrecht, das stärker geschützt werden muss. Da wir uns dem Welttag der Sichelzellenanämie am 19. Juni nähern, fordern wir die politischen Entscheidungsträger auf, sich auf die unerfüllten Bedürfnisse von SCD-Patienten zu konzentrieren, einschließlich der Unterstützung von Forschungen zur Verbesserung der Behandlungsoptionen und des Zugangs zu medizinischer Versorgung, um das Leben von SCD-Patienten in der EU zu verbessern.
[i] Piel, FB (2016)Die gegenwärtige und zukünftige globale Belastung der erblichen Störungen des Hämoglobins. Hämatologie/Onkologie-Kliniken von Nordamerika, 30, 327–341.
[ii] Juburi, GA et al. (2012) Ansichten von Patienten über das Management von Sichelzellanämie in der Primärversorgung: Eine fragebogenbasierte Pilotstudie. JRSM Kurzrep., 11, 78.
[iii] Adam, SS et al (2017)Depression, Lebensqualität und medizinische Ressourcennutzung bei Sichelzellanämie. Blood Adv., 23, 1983-1992.