Bis heute sind 6.000 seltene Krankheiten identifiziert und allein in Europa leben schätzungsweise 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit. Darüber hinaus gibt es für 95 Prozent der seltenen Krankheiten keine zugelassene Behandlung. Diese erstaunlichen Zahlen zeigen die dringende Notwendigkeit, neue Therapien zu entwickeln, um ungedeckten medizinischen Bedarf zu decken, und wie wichtig es ist, sicherzustellen, dass Patienten in ganz Europa Zugang zu neuen Therapien und eine optimale, rechtzeitige Versorgung erhalten.
David Nestor ist der Head of Neuromuscular Diseases von Biogen in Europa, Kanada und den Partnermärkten.
Zu diesen 6.000 seltenen Erkrankungen gehört die Spinale Muskelatrophie (SMA). SMA ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die den Menschen die körperliche Kraft beraubt, indem sie die motorischen Nervenzellen im Rückenmark befällt. Bevor eine Behandlung zur Verfügung stand, bedeutete die Diagnose SMA entweder einen frühen Tod oder eine lebenslange fortschreitende Behinderung. Es war unwahrscheinlich, dass Babys, die mit der schwersten Form der Krankheit geboren wurden, ihren zweiten Geburtstag erreichten. Dank der Behandlungen, die in den letzten 5 Jahren nach und nach verfügbar wurden, hat sich der Behandlungsstandard von SMA verändert. Säuglinge, die mit der Krankheit geboren wurden, haben jetzt möglicherweise die Möglichkeit, zu gehen, zu rennen, zu spielen und zur Schule zu gehen; Auch die Lebensqualität von Erwachsenen mit SMA hat sich verbessert.
Was können wir aus unseren Erfahrungen mit SMA lernen?
Erstens ist medizinische Innovation unerlässlich, um das Leben von Menschen mit einer seltenen Krankheit zu verändern. Fortschritte im Bereich seltener Krankheiten sind von Natur aus schwierig und erfordern jahrzehntelange engagierte wissenschaftliche Forschung. Meistens erfolgt der Fortschritt schrittweise. Wie bei SMA sind Investitionen in seltene Krankheiten weiterhin erforderlich, bis eine Heilung zur Verfügung steht und alle Patientenbedürfnisse erfüllt sind.
In diesem Zusammenhang sollte verantwortungsvolles Investieren durch ein förderliches politisches und regulatorisches Umfeld unterstützt werden. Die europäische Gesetzgebung zu Arzneimitteln für seltene Leiden ist ein großartiges Beispiel dafür, wie regulatorische Rahmenbedingungen Innovationen dort vorantreiben können, wo sie am dringendsten benötigt werden, und sie bleiben unerlässlich, um die Unvorhersehbarkeit der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Leiden (OMP) zu bewältigen.
Zweitens sollten Innovation und Zugang Hand in Hand gehen, damit Fortschritte in der Wissenschaft die Patienten erreichen können, die sie brauchen. Im Fall von SMA sind zwar inzwischen in den meisten EU-Ländern mehr Behandlungen verfügbar, aber es hat viel Zeit gedauert, bis dieser Punkt erreicht wurde. Heute sehen sich viele Patienten, insbesondere Erwachsene mit SMA, in Europa immer noch erheblichen Barrieren gegenüber. Solche Verzögerungen sind das Ergebnis vielfältiger und komplexer Faktoren, die von der Industrie allein nicht angegangen werden können und eine stärkere Zusammenarbeit mit Regierungen und Gesundheitssystemen erfordern. Die Hauptursache für die Nichtverfügbarkeit und Verzögerung innovativer Medikamente (EFPIA, Juni 2020).
Schließlich sind seltene Krankheiten komplex zu handhaben, und eine optimale Versorgung erfordert neben der Behandlung mehrere andere Elemente. Zum Beispiel benötigen Patienten mit SMA die Unterstützung eines multidisziplinären Behandlungsteams, um die Reihe von Komplikationen zu bewältigen, die aus der Krankheit resultieren können. Eine optimale Versorgung umfasst genetische Diagnosen und Beratung, regelmäßige Physiotherapie und Rehabilitation, orthopädische Versorgung, Gesundheitsversorgung für Wachstum und Knochen, Ernährungsunterstützung und Lungenversorgung. Die Bewältigung dieser Komplexität ist nicht selbstverständlich.
In diesem Zusammenhang wollten wir uns einen umfassenden Überblick über die Situation von SMA-Patienten in ganz Europa verschaffen. Wir haben die Schlüsselbereiche überprüft, die entscheidend sind, um sicherzustellen, dass SMA-Patienten gedeihen können, einschließlich politischer Unterstützung bei der Bekämpfung der Krankheit, Vorbereitung des Gesundheitssystems, Zugang zu Diagnosen und Verfügbarkeit von Behandlungen. Die vergleichende Bewertung, die wir in Zusammenarbeit mit SMA Europe und mit Unterstützung von Charles River Associates (auch bekannt als SMA Policy & Access Tracker) entwickelt haben, analysiert die Situation in 23 verschiedenen europäischen Ländern in diesen verschiedenen Bereichen.
Die Untersuchung beleuchtet bestehende Lücken, die Menschen mit SMA in der EU betreffen, und zeigt, dass die Ausgangsbedingungen bei weitem nicht ausgeglichen sind. Darüber hinaus bietet es politischen Entscheidungsträgern und Interessenvertretern im Gesundheitswesen einen klaren Weg, der dazu führt, dass alle europäischen SMA-Patienten vom besten Versorgungsstandard profitieren.
Ich freue mich auf einen Tag, an dem wir nicht mehr von Herausforderungen, sondern von Chancen für die gesamte SMA Community sprechen werden. Ich bin stolz, sagen zu können, dass wir uns bei Biogen stark dafür einsetzen, dies zu erreichen.