Eine Mutter ist am Boden zerstört, weil die Regierung beschlossen hat, ihr ein „Wundermittel“ zu entziehen, das das Fortschreiten ihrer Motoneuronerkrankung verhindert hat. Eleanor Dalley, die eine 14-jährige Tochter hat, hatte nur noch 18 Monate bis zwei Jahre zu leben, als bei ihr 2019 eine seltene Form der brutalen, unheilbaren Krankheit diagnostiziert wurde.
Nur zwei Prozent der MND-Patienten leiden an dieser Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen namens SOD1 verursacht wird.
Sie begann im November 2022 im Rahmen eines Early-Access-Programms – der Phase nach einer klinischen Studie – mit der Einnahme von Tofersen, einem vielversprechenden neuen Medikament, das das Fortschreiten der neurodegenerativen Erkrankung verlangsamt.
Zu diesem Zeitpunkt konnte sie sich im Bett nicht mehr umdrehen, ohne ihre Beine mit den Armen anzuheben, aber seit der ersten Behandlung habe es „keinen weiteren Rückgang“ gegeben.
Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) hat jedoch beschlossen, das neue Medikament nicht als Behandlung einer klinisch eindeutigen Krankheit, einer hochspezialisierten Technologie, einzustufen.
Stattdessen betrachtete die dem Gesundheitsministerium unterstellte öffentliche Einrichtung das Medikament als Standardmedikament, weshalb es laut Experten „höchst unwahrscheinlich“ sei, dass es über den NHS erhältlich sei.
Frau Dalley, 48, aus London, sagte, das „Wunder, für das sie und ihre Familie gebetet hatten“, sei weggenommen worden.
Sie sagte: „Es gab kleine, aber für mich bedeutende Verbesserungen. Ich kann meine Beine im Bett ohne Hilfe bewegen und kann alleine wieder auf die Massageliege steigen.
„Ich kann immer noch nicht ohne Hilfe gehen, aber diese kleinen Dinge sind für mich kleine Wunder. Ich wollte mir ein Jahr Zeit lassen, das Medikament einzunehmen, bevor ich anfing, wirklich zu hoffen.
„Meine Tochter sagte zu mir: ‚Diese Behandlung gibt einem Hoffnung, und sie gibt uns eine Chance auf Heilung.‘ Ich habe ihr nicht die neuesten Nachrichten erzählt.
„Für mich fühlt es sich so an, als würde Tofersen der Forschungsgemeinschaft Zeit geben, weitere Antworten zu finden und ein Heilmittel zu finden. Ich fühle mich in einer privilegierten und glücklichen Lage, das Medikament zu haben.“
Frau Dalley ist auch besorgt, dass Tofersen nicht zur Verfügung stehen wird, wenn ihre 14-jährige Tochter es braucht, da bei zwei ihrer Tanten und ihrem Vater MND diagnostiziert wurde.
Sie fügte hinzu: „Meine Tochter hat den genetischen Zusammenhang bereits herausgefunden. Ich sagte ihr, dass die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent liegt, sagte aber: „Hoffen wir, dass du Papas Gene dafür hast.“
„Ich habe bereits Meilensteine erlebt, die ich nicht erwartet hatte – ich hätte nicht gedacht, dass ich meine Tochter auf die weiterführende Schule gehen sehen würde, aber sie ist jetzt 14.
„Nach meiner Diagnose hätte ich nie gedacht, dass ich 50 werden würde, aber jetzt steht das Datum in meinem Terminkalender und ich plane es.
„MND hat meine Lieben mitgenommen, aber meine Hoffnung für die Zukunft wird dadurch nicht beeinträchtigt.“
Ein NICE-Sprecher sagte: „Diese Therapie erfüllt nicht die Kriterien für das Programm „Highly Specialized Technologies“.
„NICE wird diese Entscheidung daher nicht überprüfen.“
*Der Sunday Express hat im Rahmen unserer Kampagne „The Fight To Cure MND“ im Jahr 2021 dazu beigetragen, 50 Millionen Pfund für die Forschung zur Suche nach wirksamen Behandlungen zu sichern, aber Tofersen wurde unabhängig von dieser laufenden Mission gefunden.
Als ehemalige Fachkrankenschwester mit Schwerpunkt auf Sterbebegleitung und Palliativpflege wurde mir die Brutalität der Motoneuronerkrankung schon viele Jahre vor meinem Amtsantritt im Januar letzten Jahres bewusst.
Seitdem hatte ich das große Privileg, mit Menschen im ganzen Land zusammenzuarbeiten, die von MND betroffen sind.
Ich weiß, dass in der gesamten MND-Gemeinschaft heute große Besorgnis über die Auswirkungen des NICE-Ansatzes zur Bewertung von Tofersen herrscht, einem neuen Präzisionsmedikament zur Behandlung von MND.
Tofersen richtet sich an Menschen mit MND, die eine bestimmte Genmutation, bekannt als SOD-1 MND, tragen.
Dies macht rund zwei Prozent der MND-Patientenpopulation aus, schätzungsweise 60 bis 100 Personen gleichzeitig.
Es wurde gezeigt, dass Tofersen das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und die Lebenserwartung dieser Gruppe erhöht.
MND ist eine fortschreitende, unheilbare und unheilbare Erkrankung, für die es im Vereinigten Königreich nur eine zugelassene Behandlung gibt.
Natürlich löst die Aussicht auf eine neue, wirksame Behandlung in der gesamten MND-Gemeinschaft große Hoffnung und Aufregung aus. Die NICE-Entscheidung hat äußerst besorgniserregende Auswirkungen auf Menschen mit seltenen Subtypen von Krankheiten im Vereinigten Königreich.
In einer Zeit wachsenden weltweiten Interesses am Potenzial der Präzisionsmedizin, die Ergebnisse für Patienten zu verändern, besteht die Gefahr, dass NICEs Herangehensweise an Tofersen das Vereinigte Königreich in die hintere Reihe drängt.
Dies steht in direktem Widerspruch zu der erklärten Vision der Regierung, dass das Vereinigte Königreich von einem „One-Size-Fits-All“-Ansatz weggehen und zu einem Weltzentrum für Präzisionsmedizin werden soll.
Wenn das NICE seine Entscheidung zur Weiterleitung von Tofersen nicht ändert, wird Menschen mit MND im Vereinigten Königreich der Zugang zu einer innovativen und wirksamen neuen Behandlung verwehrt, obwohl ihre Kollegen in der EU, den Vereinigten Staaten und anderswo Zugang dazu haben.
Ich halte das für inakzeptabel – und das gilt auch für alle, die derzeit mit dieser verheerenden Krankheit leben.
Tanya Curry, Geschäftsführerin der MND Association
ALS ehemalige Fachkrankenschwester mit Schwerpunkt auf Sterbebegleitung und Palliativpflege
Ich war mir der Brutalität der Motoneuronerkrankung schon viele Jahre bewusst, bevor ich im Januar letzten Jahres meinen Posten antrat.
Seitdem hatte ich das große Privileg, mit Menschen im ganzen Land zusammenzuarbeiten, die von MND betroffen sind.
Ich weiß, dass in der gesamten MND-Gemeinschaft heute große Besorgnis über die Auswirkungen des NICE-Ansatzes zur Bewertung von Tofersen herrscht, einem neuen Präzisionsmedikament zur Behandlung von MND.
Tofersen richtet sich an Menschen mit MND, die eine bestimmte Genmutation, bekannt als SOD-1 MND, tragen.
Dies macht rund zwei Prozent der MND-Patientenpopulation aus, schätzungsweise 60 bis 100 Personen gleichzeitig.
Es wurde gezeigt, dass Tofersen das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und die Lebenserwartung dieser Gruppe erhöht.
MND ist eine fortschreitende, unheilbare und unheilbare Erkrankung, für die es im Vereinigten Königreich nur eine zugelassene Behandlung gibt.
Natürlich löst die Aussicht auf eine neue, wirksame Behandlung in der gesamten MND-Gemeinschaft große Hoffnung und Aufregung aus. Die NICE-Entscheidung hat äußerst besorgniserregende Auswirkungen auf Menschen mit seltenen Subtypen von Krankheiten im Vereinigten Königreich.
In einer Zeit, in der das weltweite Interesse am Potenzial der Präzisionsmedizin zur Verbesserung der Ergebnisse für Patienten wächst, besteht die Gefahr, dass der Ansatz von NICE in Bezug auf Tofersen das Vereinigte Königreich in die hintere Reihe drängt.
Dies steht in direktem Widerspruch zu der erklärten Vision der Regierung, dass das Vereinigte Königreich von einem Einheitsansatz weggehen und sich zu einem Weltzentrum für Präzisionsmedizin entwickeln soll.
Wenn das NICE seine Entscheidung zur Weiterleitung von Tofersen nicht ändert, wird Menschen mit MND im Vereinigten Königreich der Zugang zu einer innovativen und wirksamen neuen Behandlung verwehrt, obwohl ihre Kollegen in der EU, den Vereinigten Staaten und anderswo Zugang dazu haben.
Ich halte das für inakzeptabel – und das gilt auch für alle, die derzeit mit dieser verheerenden Krankheit leben.