Eltern haben die sozialen Medien genutzt, um über die Schwierigkeiten zu berichten, die mit der Erziehung von Kindern einhergehen, bei denen das Sanfilippo-Syndrom, ein tödlicher Gedächtnisverlust, diagnostiziert wurde.
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die als „Alzheimer im Kindesalter“ bezeichnet wird, weil sie dazu führt, dass Kinder im Teenageralter einen kognitiven Verfall erleiden und alle Fähigkeiten verlieren, die sie erlernt haben.
Es gibt keine Heilung für die Krankheit und die meisten Kinder sterben im mittleren Teenageralter.
Obwohl weniger als 5.000 Amerikaner davon betroffen sind, hat eine Gemeinschaft von Eltern auf Social-Media-Seiten wie TikTok Selbsthilfegruppen gegründet, in der Hoffnung, dass das Teilen der Qual ihrer Kinder dazu beiträgt, das Bewusstsein zu schärfen.
In einem viralen TikTok-Video fragt Erin Stoop ihre Tochter Olivia, ob sie „Ich liebe dich“ sagen darf. Mrs. Stoop bricht zusammen, als Olivia, die am Sanfilippo-Syndrom leidet, Schwierigkeiten hat, die Worte herauszubringen
In einem Video vom November bringt Erin Stoop ihre vierjährige Tochter Olivia ins Bett und fragt, ob sie „Ich liebe dich“ sagen darf.
Frau Stoop, 36, bricht in Tränen aus, während Olivia darum kämpft, den Satz zu Ende zu bringen. Nach mehreren Versuchen antwortet sie schließlich mit „Ich liebe … mich.“
Nur wenige Monate vor dem Video, das fast 10 Millionen Mal angesehen wurde, war Olivia in der Lage, in kurzen Sätzen zu sprechen. Nun schätzt Frau Stoop, dass sie bis zur ersten Klasse völlig nonverbal sein wird.
„Ich hätte nicht erwartet, dass ihre Worte so schnell verklingen“, heißt es in der Bildunterschrift. „Wir gehen davon aus, dass wir im Alter von 6 Jahren völlig sprachlos sind und dass die Lebenserwartung im mittleren Teenageralter liegt.“
„Wir brauchen ein Heilmittel, bevor es für Liv zu spät ist.“
Das Sanfilippo-Syndrom – auch Mukopolysaccharidose Typ III oder MPS III genannt – ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Zellen im Zentralnervensystem ihre Funktion verlieren und schließlich absterben.
Die Krankheit wird vererbt, wenn beide Elternteile eine Kopie eines defekten Gens tragen, das dazu führt, dass der Körper die Substanz Heparansulfat, einen natürlichen Zellabfall, nicht abbauen kann.
Da der Körper diesen Abfall nicht abbauen kann, reichert er sich im Gehirn und anderen Organen in toxischer Menge an und tötet Zellen ab. Dies führt dazu, dass Patienten mit der Zeit alle kognitiven und motorischen Fähigkeiten verlieren.
Es gibt ungefähr 50 Untergruppen der Erkrankung und sie bleibt oft unbemerkt oder wird fälschlicherweise wie andere Entwicklungsstörungen wie Autismus diagnostiziert.
Zu den frühen Symptomen zählen laut der Cure Sanfilippo Syndrome Foundation neben Sprach- und Entwicklungsverzögerungen auch schnelles Atmen nach der Geburt, Makrozephalie (großer Kopf), übermäßige Körperbehaarung, Hörverlust und Schlafstörungen.
Kinder mit Sanflippo-Syndrom neigen außerdem zu hervorstehenden, dicken Augenbrauen und struppigem Haar sowie zu vollen Lippen und einer vollen Nase.
Das Sanfilippo-Syndrom ist für etwa eine von 70.000 Geburten in den USA verantwortlich und die Lebenserwartung beträgt 10 bis 20 Jahre. Es gibt kein Heilmittel.
Die neunjährige Haidyn Fowler hat aufgrund des Sanfilippo-Syndroms ihre Fähigkeit zum Gehen und Sprechen verloren
In einem TikTok, das letztes Jahr gepostet wurde, zeigte Logan Pacls Mutter Noelle, wie sich das Sanfilippo-Syndrom des 16-Jährigen entwickelt hat
Frau Stoop erzählte Newsweek, dass Olivia sich in den ersten zwei Jahren ihres Lebens wie jedes andere Baby verhalten habe, abgesehen von der Anfälligkeit für Infektionen und dem ungewöhnlichen Stuhlgang.
Erst ein Freund der Familie, der auch pädiatrischer Neurologe ist, machte sie auf Olivias dichte Augenbrauen und ungewöhnliche Gesichtszüge aufmerksam. Eine Blutuntersuchung ergab später, dass sie das Sanfilippo-Syndrom hatte.
„Glücklicherweise konnten wir dank dieses Freundes der Familie unseren Genetik-Termin beschleunigen und die richtigen Tests beim Genetiker anordnen“, sagte Frau Stoop.
„Ich hätte gehofft, dass der Genetiker es auf der Grundlage von Livs Aussehen und Krankengeschichte sowieso hätte tun können, aber es hat geholfen.“
Auch andere Familien nutzten die sozialen Medien, um auf ihre Kinder aufmerksam zu machen.
Carrie Fowler aus Georgia dokumentiert ihren 1,2 Millionen TikTok-Followern die Erfahrungen ihrer neunjährigen Tochter Haidyn mit dem Sanfilippo-Syndrom.
Haidyn erreichte alle ihre normalen Meilensteine, bis sie drei Jahre alt war und dann unter Sprach- und Entwicklungsverzögerungen zu leiden begann.
Bei Haidyn wurden zunächst Autismus, sensorische Verarbeitungsstörungen und globale Entwicklungsverzögerung diagnostiziert. Als sie jedoch weiterhin ihre Fähigkeiten verlor, ergaben Gentests das Sanfilippo-Syndrom.
Haidyn kann ohne Ernährungssonde nicht mehr laufen, sprechen und essen. Außerdem leidet sie unter Anfällen und schläft oft tagelang nicht.
Frau Fowler stellt jetzt Updates in den sozialen Medien bereit, um das Bewusstsein zu schärfen.
„An dem Tag, als bei ihr das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert wurde und wir herausfanden, dass es unheilbar war, versprach ich ihr, dass die Welt ihren Namen erfahren würde“, sagte sie letztes Jahr in einem TikTok-Video.
Noelle Pacl aus dem Bundesstaat Washington hat im Januar einen TikTok gepostet, der zeigt, wie sich das Sanfilippo-Syndrom ihres 16-jährigen Sohnes Logan entwickelt hat.
Der erste Clip aus dem Jahr 2011 zeigt Logan im Alter von etwa vier Jahren, wie er mit den Händen wedelt und versucht, mit wenigen Worten ein Lied im Hintergrund mitzusingen.
Der nächste Clip aus dem Jahr 2014 zeigt ihn, wie er sich das ältere Video von sich ansieht und weniger deutlich mitsingt.
Schließlich zeigt ein Clip aus dem Jahr 2023, wie sich der Teenager Logan das erste Video mit Kopfhörern ansieht, da er einen Großteil seines Gehörs verloren hat.
Er kann nicht mehr mitsingen, versucht aber, seinen Mund zu bewegen.
„Der Anblick dieser Krankheit kann herzzerreißend sein“, hieß es in der Bildunterschrift.