Für Arlene VonMyhr war alles normal, bis es nicht mehr normal war.
VonMyhr, 55, und ihr Ehemann Gary feierten am 8. Januar den Gewinn einer nationalen Meisterschaft durch die University of Michigan. In dieser Nacht wachte sie mit Symptomen auf, die wie ein Schlaganfall aussahen, aber die Ärzte schickten sie ohne Diagnose nach Hause.
In den nächsten zwei Wochen eilte VonMyhr viermal mit undeutlicher Sprach- und Gleichgewichtsstörungen in die Notaufnahme in der Nähe ihres Hauses im Byron Center.
Beim vierten Besuch am 26. Januar verließ VonMyhr das Krankenhaus nicht mehr.
„Es war ein wirklich schneller fünfwöchiger Niedergang“, sagte Gary VonMyhr, ihr Highschool-Schatz und Ehemann, mit dem sie seit 34 Jahren verheiratet ist.
Die Ärzte von Metro Health führten Tests durch, stocherten und stupsten, während VonMyhr Schwierigkeiten hatte zu sprechen. Ihr rechter Arm begann unwillkürlich zu zappeln. Und eine Lumbalpunktion am 31. Januar löste schließlich das Rätsel: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit – eine seltene degenerative Gehirnerkrankung.
Es ist immer tödlich, die Opfer sind meist willkürlich und es gibt keine Heilung.
„Als eine endgültige Diagnose bei CJD eintraf, brachen sie zu diesem Zeitpunkt alle Behandlungen und die Infusion ab, weil sie nichts für sie tun konnten“, sagte Gary VonMyhr, 55. „Es ging bei ihr nur um Trost und Würde.“ dieser Punkt.”
VonMyhr, Mutter von zwei Kindern und Großmutter von drei Kindern, die einfache Momente wie das Sitzen am Lagerfeuer oder das Tanzen zu Musik am Freitagnachmittag genoss, verstarb am 19. Februar.
Sie ist die jüngste Person in West Michigan, die an der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit gestorben ist, nachdem Corewell Health, früher bekannt als Spectrum Health, in einem Jahr fünf Fälle gesehen hatte – was Ärzte dazu veranlasste, auf eine „dringende Untersuchung“ einer vermuteten Häufung der seltenen Krankheit zu drängen .
Was ist CJD?
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit oder CJD ist eine aggressive Gehirnstörung, die Demenz mit Symptomen wie Gedächtnisverlust, Schwierigkeiten beim Sprechen, Gleichgewichtsstörungen und ruckartigen Bewegungen verursacht. Es geht schnell bergab und führt dazu, dass Menschen innerhalb von Monaten sterben.
„Für fast alle ist es leider ein extrem schneller Verlauf“, sagte Brian Appleby, Direktor des National Prion Disease Pathology Surveillance Center.
Die Krankheit, die normalerweise ältere Erwachsene betrifft, wird durch Proteine verursacht, die sich falsch falten, verklumpen und Löcher in das Gehirn schlagen.
Forscher wissen immer noch nicht, warum Proteine auf diese Weise wirken, aber die Anomalie wird als Prionenerkrankung bezeichnet.
Etwa 85 % der CJD-Fälle sind „sporadisch“, da sie spontan und ohne erkennbare Ursache auftreten. Die meisten der verbleibenden Fälle sind auf eine genetische Mutation eines Prionproteins zurückzuführen. Und weniger als 1 % sind Fälle von CJD-Variante, bei denen Patienten erkranktes Rindfleisch von Tieren aßen, die an Rinderwahnsinn – einer weiteren Prionenkrankheit – erkrankt waren. Obwohl sie einen gemeinsamen Namen haben, handelt es sich bei Variantenfällen nicht um dieselbe Krankheit wie bei klassischer CJD.
Laut Appleby handelt es sich bei einer Proteinfehlfaltung vermutlich um ein „zufälliges Zufallsereignis“.
„Es verursacht Hirnschäden. Es führt zum Absterben von Gehirnzellen. Und wir verstehen nicht unbedingt, warum“, sagte er.
Bei Jay Mitzner kam die Krankheit schnell.
Es begann an einem Nachmittag im März 2022, als er seinen Kopf in die Hände legte und zu seiner Frau Carole Colburn sagte: „Ich fühle mich seltsam.“ Als Mitzner an einem anderen Tag nach unten schaute, sahen seine Finger verlängert und seine Beine geschwollen aus.
Ungefähr einen Monat später eilte Mitzner, 77 Jahre alt aus Mason, nachdem er Schwierigkeiten hatte, die Wörter auf einer Seite zu lesen, in die Notaufnahme des McLaren Hospital, wo die Ärzte häufige Diagnosen ausschlossen: Es handelte sich nicht um sein Herz, seinen Blutdruck oder einen Schlaganfall.
Nach ein paar Tagen identifizierte ein Neurologe seine Sehprobleme als mögliche CJD.
Colburn verstand die Diagnose nicht, aber sie erinnert sich an einen Neurologen, der ihr sagte: „Es ist schlimm, schlimm, schlimm, schlimm.“
Anschließend wurde Mitzner in das Blodgett Hospital in Grand Rapids verlegt, wo weitere Symptome auftraten. Er konnte sich weder an sein Geburtsjahr noch an die Namen seiner Enkelkinder erinnern. Aber er konnte Colburn sagen, dass es in der Ukraine einen Krieg gab, der vom russischen Präsidenten Wladimir Putin begonnen hatte.
„Es war verheerend“, sagte Colburn, seine Frau, mit der er 23 Jahre lang verheiratet war.
Mitzners letzte acht Tage fühlten sich an, als würde er einen steilen Hügel in einer Achterbahn hinabstürzen.
An einem Tag lief er im Krankenzimmer umher, am nächsten Tag konnte er nur noch vom Bett zum Stuhl gehen. Einen weiteren Tag später hörte er auf zu laufen. Eines Tages aß er drei Mahlzeiten. Am nächsten Tag stocherte er in seinem Essen herum. Dann, einen Tag später, konnte er überhaupt nichts mehr essen.
„Das ist es, was CJD tut“, sagte Colburn. „Es strömt buchstäblich durch das Gehirn und erzeugt diese Löcher.“
Mitzner, ein Anwalt und Gitarrist, starb am 22. Mai 2022 – vier Wochen nach seiner Einlieferung ins Krankenhaus. Seine letzten Worte waren: „Ich liebe dich.“
„Er war brillant“, sagte Colburn. „Er war intellektuell und kreativ begabt und dennoch war er der bodenständigste und unprätentiöseste Mensch, den man jemals treffen wollte. Er war freundlich und sanft und gut und liebevoll.“
Selten, aber steigend
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist äußerst selten.
In den Vereinigten Staaten tritt es bei 1 bis 2 Menschen pro einer Million pro Jahr auf, das Risiko steigt jedoch mit zunehmendem Alter und betrifft 5 von einer Million Menschen im Alter von 55 Jahren und älter. Laut Appleby kann man die Krankheit auch anhand der Häufigkeit betrachten: Einer von 6.000 Todesfällen in den Vereinigten Staaten ist auf CJK zurückzuführen.
„Das kommt auch einem lebenslangen Risiko gleich“, sagte er.
Der Fallbericht von Corewell Health, der letzten April in einer neurologischen Fachzeitschrift veröffentlicht wurde, beschreibt detailliert die fünf Patienten, die von Juli 2021 bis Juni 2022 behandelt wurden.
Eine 78-jährige Frau sagte den Ärzten: „Ich spüre nicht, wie mein Gehirn arbeitet.“ Eine andere Frau, 67, begann, „kindliches“ Verhalten zu zeigen. Ein 78-jähriger, halb pensionierter Bestattungsunternehmer erlebte innerhalb von zwei Wochen „einen katastrophalen Niedergang“. Ein 77-jähriger Anwalt beklagte sich über „Brain Fog“. Und eine Krankenschwester, 64, war aufmerksam, konnte aber „nur ihre engen Freunde erkennen“.
Die Patienten kamen aus vier Landkreisen im Umkreis von 90 Meilen um die Krankenhäuser von Corewell Health in Grand Rapids. Und der Bericht weist auf vier weitere Einzelfälle in der Region hin, darunter die ehemalige Bürgermeisterin von Otsego, Cyndi Trobeck, die im März 2022 an CJD starb.
Für Ärzte deuten diese fünf Fälle – dokumentiert als zwei Cluster – auf eine viel höhere CJK-Rate hin: zwischen 3,1 und 12,5 pro Million.
„Eine solche Welle dichter zeitlich-räumlicher Häufung von CJD in West Michigan ist sehr ungewöhnlich und alarmierend“, heißt es in dem Fallbericht.
Ein Jahr später sagt Corewell Health, dass Ärzte immer noch forschen. Die Ärzte von Corewell Health, die den Bericht veröffentlicht haben, standen nicht zur Verfügung, um über diese Fälle von CJD zu sprechen.
Aber die Gesundheitsbehörden auf Bundes- und Landesebene, die die Krankheit überwachen, haben keinen Grund zur Besorgnis festgestellt.
Die US-amerikanischen Centers for Disease Control sagten, sie seien sich des Michigan-Berichts bewusst und stellten fest, dass „gelegentlich mehrere Fälle von sporadischer CJD etwa zur gleichen Zeit in einem bestimmten Gebiet diagnostiziert werden könnten, und zwar rein zufällig“, so der Epidemiologe Ryan Maddox.
Nach Durchsicht des Berichts sagte das Michigan Department of Health and Human Services, dass die Ergebnisse „angesichts der großen geografischen Reichweite, die in dem Papier definiert wird“ und des Ausmaßes von Corewells Fußabdruck nicht überraschend seien.
„Die Fallzahlen für CJD-Fälle in Michigan schwanken zwar von Jahr zu Jahr, bleiben aber weiterhin innerhalb unserer Erwartungen“, sagte das staatliche Gesundheitsamt in einer Erklärung.
Vermeintliche Häufungen sollten laut Appleby ernst genommen und entsprechend untersucht werden: Handelt es sich um eine Prionenerkrankung, was ist die Ursache und gab es gemeinsame Expositionen? Kürzlich untersuchten Beamte des öffentlichen Gesundheitswesens eine mysteriöse Häufung, bei der 48 Menschen in einer kanadischen Gemeinde betroffen waren. Es endete nicht mit CJD.
Es könne für die Leute überraschend sein, sagte Appleby, aber diese Zahlen von Corewell Health seien zu erwarten.
„Wir haben es mit der CDC und dem Gesundheitsamt besprochen und uns die Daten angesehen – wie wir es normalerweise bei epidemiologischen Studien tun würden – und wir sahen keinen Grund zur Besorgnis“, sagte er.
Obwohl CJD nach wie vor selten ist, verzeichnen Ärzte einen Anstieg der Fallzahlen.
Eine Gruppe von Forschern veröffentlichte in der Februarausgabe von JAMA Neurology, dass die CJK-Fälle von 2007 bis 2020 „erheblich zugenommen“ haben, wobei ältere Frauen stärker betroffen sind. Sie führen diesen Trend auf eine alternde Bevölkerung und verbesserte Instrumente zur besseren Erkennung der Krankheit zurück.
Bundesdaten zeigen, dass die jährlichen Fälle innerhalb von zwei Jahrzehnten von 238 auf 538 gestiegen sind, aber altersbereinigt ist die Rate flacher.
„Wir stellen fest, dass ein Arzt, sobald er einen Fall von CJK diagnostiziert hat, die Wahrscheinlichkeit, dass er ihn erneut diagnostiziert, viel größer ist, weil er ihn auf dem Radar hat“, sagte Appleby.
CJD hinterlässt Spuren
Colburn wusste nichts von CJD, bevor ihr Mann starb.
Sie trägt jetzt ein lila CJD-Band, hat ein neues Nummernschild bekommen und wird mit „jedem und jedem“ über die „böse, grausame“ Krankheit sprechen.
„Mir war klar, dass es Teil meiner Lebensaufgabe sein würde, das Bewusstsein dafür zu schärfen“, sagte sie.
Da seltene Krankheiten eine kleine Anzahl von Menschen betreffen, ist es oft schwierig, Geld für die Forschung aufzubringen. Und nur für einen Bruchteil der etwa 7.000 bekannten seltenen Krankheiten, etwa 5 %, gibt es von der Bundesregierung zugelassene Behandlungen.
Es gibt keine Behandlung für CJD.
Eine vor sechs Jahren an britischen Patienten getestete Behandlung zeigte „vielversprechende erste Ergebnisse“, und in den Vereinigten Staaten läuft derzeit eine klinische Studie.
VonMyhr erinnert sich an die Angst und Sorge, nicht zu wissen, was seiner Frau fehlte. Wochenlang wurde im Gebet verbracht. Das Paar, das sich als Teenager in seinem Viertel im Westen Michigans kennengelernt hatte, heiratete früh und zog gemeinsam zwei Kinder groß. Ihre erste Enkelin wird dieses Jahr geboren.
Jetzt versucht VonMyhr auch, mehr Menschen über die Krankheit zu informieren, damit sie erforscht, behandelt und gelöst werden kann.
„Das betrifft natürlich nicht so viele Menschen, aber es ist so aggressiv, so schwächend und so wirkungsvoll“, sagte er. „Die ultimative Motivation wäre sicherlich, ein Heilmittel zu finden.“