Familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine genetische Erkrankung, die zu höheren Cholesterinwerten führen kann, betrifft etwa 1 von 250 Personen. Je früher sie erkannt wird, desto besser, doch mangelt es vielerorts in Europa an pädiatrischer Früherkennung der Krankheit.
„Es ist die häufigste genetische Erkrankung, die vorzeitige atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursacht, und das Screening für ihre Erkennung und Diagnose ist ziemlich einfach“, sagte Neil Johnsen, Geschäftsführer des Global Heart Hub, bei einer kürzlich im tschechischen Senat in Prag abgehaltenen Veranstaltung.
Das Fehlen eines systematischen Screenings auf die Erkrankung hat jedoch dazu geführt, dass etwa 90 % der Menschen mit FH nicht wissen, dass sie die Krankheit haben, obwohl wirksame Behandlungen verfügbar sind.
„Seit über einem Vierteljahrhundert wird es weltweit empfohlen. In Europa haben wir diesbezüglich jedoch keine sehr klare Strategie“, fügte Johnsen hinzu.
FH ist eine erbliche Erkrankung, die zu höheren Cholesterinwerten als in der Allgemeinbevölkerung führt. Während hohe Cholesterinwerte oft mit einem ungesunden Lebensstil in Verbindung gebracht werden, ist FH nicht mit Umweltfaktoren verbunden.
Der Zustand wird stattdessen durch ein fehlerhaftes Gen in der DNA verursacht, das von Generation zu Generation weitergegeben wird.
FH zu haben führt zu einem erhöhten Risiko für frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen, insbesondere koronare Herzkrankheit (KHK), sagte die Patientenvertretung FH Europe.
FH kann auch unterschiedliche Schweregrade haben, wobei die seltene Form der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH) die schwerste ist und 1 von 300.000 Menschen betrifft.
Länder wie Tschechien, die Niederlande, Slowenien, Spanien, Norwegen und andere haben bereits eine Form des Screenings. Aber um die besten Ergebnisse zu erzielen, ist ein pädiatrisches Screening der richtige Weg, fügte Johnsen hinzu und lobte insbesondere Slowenien.
Eine tief hängende Frucht
Angesichts der bereits verfügbaren Wirksamkeitsnachweise und Behandlungen sollte die Bewältigung von FH unkompliziert sein.
Während sich noch mehr einzelne Länder auf das pädiatrische Screening auf FH konzentrieren müssen, konzentriert sich die jüngste Initiative „Gemeinsam gesünder“ der EU-Kommission, die auf nicht übertragbare Krankheiten (NCD) abzielt, auch auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen und öffnet ein Fenster für einen Fokus auf FH.
„Wir haben hier in Europa eine Trendwende und ein Bewusstsein bei den politischen Entscheidungsträgern, die kardiovaskuläre Gesundheit anzugehen“, sagte Birgit Beger, CEO des European Heart Network (EHN).
Die neue Initiative ist eine Sache, aber sowohl Beger als auch Johnson drängten auf die Erstellung eines europäischen Strategieplans zur Bekämpfung der kardiovaskulären Gesundheit, ähnlich dem europäischen Plan zur Krebsbekämpfung, der 2021 von der Europäischen Kommission angekündigt wurde.
„Wenn Sie es ernst meinen, müssen Sie sich mit der kardiovaskulären Gesundheit befassen, weil sie in Europa so prominent ist“, sagte Beger.
Sie erwähnte auch die gesellschaftlichen Vorteile der Prävention: „Wir sprechen auch über wirtschaftliche Entwicklung – sie wird dazu führen, dass die Menschen länger in ihrem Job bleiben, ein längeres Leben haben, produktiver sind, für Kinder und als Betreuer da sind. Es gibt also nur Vorteile.“
Schritte zum Handeln unternehmen
Angesichts des politischen Interesses an Herz-Kreislauf-Gesundheit sei es machbar, Screening-Programme auf den Weg zu bringen, argumentierte Heribert Schunkert, Professor am Deutschen Herzzentrum in München.
Ihm zufolge muss eine Straße gepflastert werden, um dorthin zu gelangen.
„Und wie haben wir das in Bayern gemacht? Natürlich mussten wir die Regierung davon überzeugen, uns die Ressourcen für den Aufbau der Logistik zur Verfügung zu stellen. Das haben wir durch den Vergleich mit der Krebsmedizin gemacht“, sagte Schunkert.
„Wir haben gehört, dass Politiker einen wirklich starken Impuls haben, die von Krebs ausgehenden Risiken zu verbessern, aber das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist noch größer“, fügte er hinzu.
Um die Dinge in Bewegung zu bringen, müssen die Beteiligten vorangehen, sagte der Professor. Seiner Erfahrung nach ist es wichtig, den Eltern, deren Kinder das Screening erhalten, adäquates Informationsmaterial zur Verfügung zu stellen.
Er wies auch darauf hin, dass bei neuen Screening-Programmen rechtliche Fragen berücksichtigt werden müssen, die unterschiedliche Gesetze in den einzelnen Ländern zu Praktiken rund um Gentests widerspiegeln.
Pädiatrisches Screening
Insbesondere das pädiatrische Screening bleibt ein heikles Thema, da FH bei weniger als 5 % der Kinder weltweit frühzeitig erkannt wird.
Im Jahr 2021 wurde das pädiatrische Screening in einem speziellen Portal, das vom Gesundheitsdienst der Europäischen Kommission (GD SANTE) eingerichtet wurde, als eines der bewährten Verfahren der EU für nicht übertragbare Krankheiten anerkannt.
Bei den meisten dieser Kinder wird dieser Zustand als Ergebnis des sogenannten „Kaskadenscreenings“ diagnostiziert, was bedeutet, dass ihnen empfohlen wird, sich als Verwandte von Personen testen zu lassen, bei denen bestimmte Erbkrankheiten diagnostiziert wurden.
In der Praxis bedeutet dies, dass die meisten dieser Kinder aufgrund eines Herzinfarkts oder eines Schlaganfalls, den ihre Eltern erlitten haben, untersucht werden.
Bei der Veranstaltung, die unter der Schirmherrschaft der tschechischen EU-Ratspräsidentschaft stattfand, schlug Professor Željko Reiner von der kroatischen Atherosklerose-Gesellschaft vor, dass die Einführung des pädiatrischen Screenings tatsächlich ein „umgekehrtes“ Kaskadenscreening erzeugen könnte, so dass Eltern und Geschwister von Kindern, bei denen FH diagnostiziert wurde, sein werden informierte und empfohlene Tests.
Auf das Treffen folgte die Unterzeichnung der Prager Erklärung zum FH-Screening bei Kindern, ein Aufruf zum Handeln an politische Entscheidungsträger, um die Bedeutung der Früherkennung von FH anzuerkennen.
Die Befürworter der Erklärung fordern umfassende Programme für Screening, Diagnose und Behandlung von homozygoter FH im gesamten Lebensverlauf in jedem Land sowie spezifische Maßnahmen, um die Hindernisse für die erfolgreiche groß angelegte Einführung von Screening-Programmen zu beseitigen.
[Edited by Nathalie Weatherald]