Die Food and Drug Administration (FDA) hat die erste Gentherapie zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei Kindern im Alter von 4 bis 5 Jahren zugelassen.
Pädiatrische Patienten Wer eine bestätigte Mutation im DMD-Gen hat und keine präventiven medizinischen Bedingungen hat, hat Zugang zu dem Medikament namens Elevidys.
„Die heutige Zulassung adressiert einen dringenden ungedeckten medizinischen Bedarf und stellt einen wichtigen Fortschritt in der Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie dar, einer verheerenden Erkrankung mit begrenzten Behandlungsmöglichkeiten, die im Laufe der Zeit zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Gesundheitszustands einer Person führt“, sagte Dr. Peter Marks. PhD, Direktor des Center for Biologics Evaluation and Research der FDA in Silver Spring, Marylandin einer Pressemitteilung der FDA.
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„Die FDA setzt sich weiterhin dafür ein, die Entwicklung innovativer neuer Therapien zu erleichtern, um die Auswirkungen schwächender Krankheiten zu verringern und die Ergebnisse und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern“, fügte er hinzu.
Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
DMD ist eine seltene Muskelerkrankung, von der weltweit etwa jedes 3.500. männliche Kind betroffen ist Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD).
Weibchen sind selten betroffen.
Die FDA hat die erste Gentherapie zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei Kindern im Alter von 4 bis 5 Jahren zugelassen. (iStock)
Im Laufe der Zeit kommt es bei den Erkrankten zu einer Schwächung und Verschlechterung der Muskeln im Beckenbereich, gefolgt von den gleichen Auswirkungen auf Schultern, Rumpf, Unterarme und andere Bereiche.
Mit fortschreitender Krankheit benötigen die meisten Patienten bis zum Erreichen der Pubertät einen Rollstuhl.
Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 3 und 6 Jahren auf.
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Zu den Symptomen können Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen, Müdigkeit und Lernschwierigkeiten gehören.
Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen Herzkrankheit und Atembeschwerden.
Aktuelle Behandlungen für DMD zielen darauf ab, die Symptome individuell zu verbessern – sie bekämpfen jedoch nicht die genetische Ursache.
Menschen mit dieser Störung haben eine Mutation im DMD-Gen auf ihrem X-Chromosom, das das reguliert Produktion eines Proteins namens Dystrophin, das die Muskelbewegung im Körper und im Herzen unterstützt.
Die Mutation verhindert die Bildung dieses Proteins, was letztendlich zu Muskelschwäche und Mobilitätsproblemen führt.
Aktuelle Behandlungen
Aktuelle Behandlungen für DMD zielen darauf ab, die Symptome individuell zu verbessern – sie bekämpfen jedoch nicht die genetische Ursache.
Kortisteroid-Medikamente wie Prednison werden laut NORD häufig verschrieben, um das Fortschreiten der Muskelschwäche zu verlangsamen.
Die Zulassung wurde über den Accelerated Approval-Weg der FDA erteilt, der den Zugang zu einem Medikament beschleunigt, wenn ein „ungedeckter medizinischer Bedarf“ besteht. (iStock)
Auch gezielte Dehnübungen und Physiotherapie können den Patienten dabei helfen, Muskelkraft aufzubauen.
Zur Unterstützung ihrer Mobilität sind viele erkrankte Kinder häufig auf Zahnspangen, Gehstöcke und Rollstühle angewiesen.
Neue Gentherapie ist vielversprechend
Elevidys, hergestellt von Sarepta Therapeutics, Inc. in Cambridge, Massachusettsist eine Gentherapie, die laut Ankündigung der FDA die Produktion von Elevidys-Mikrodystrophin auslöst, einem verkürzten Protein, das das Dystrophin ersetzt, das bei Patienten mit Muskeldystrophie fehlt.
Die Gentherapie wird als Einzeldosis-Injektion verabreicht.
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Die Zulassung wurde über den beschleunigten Zulassungsweg der FDA erteilt Zugang zu einem Medikament wenn ein „ungedeckter medizinischer Bedarf“ besteht – und wenn das Medikament wahrscheinlich die Symptome des Patienten lindert, seine Lebensqualität verbessert und/oder sein Überleben verlängert.
Die Zulassung basierte auf Daten einer zweiteiligen Studie, in der eine Gruppe von 4- bis 5-Jährigen mit DMD mit Elevidys behandelt wurde und eine andere Gruppe ein Placebo erhielt.
Zur Unterstützung ihrer Mobilität sind viele Kinder mit DMD oft auf Zahnspangen, Gehstöcke und Rollstühle angewiesen. (iStock)
Nach einer 48-wöchigen Beobachtung zeigten die Teilnehmer, die Elevidys erhielten, einen Anstieg des Elevidys-Mikrodystrophin-Proteins in ihren DMD-Genen.
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„Bei dieser Entscheidung berücksichtigte die FDA die potenziellen Risiken, die mit dem Medikament verbunden sind, die lebensbedrohliche und schwächende Natur der Krankheit für diese Kinder und den dringenden ungedeckten medizinischen Bedarf“, heißt es in der Ankündigung.
Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders (NORD) ist DMD eine seltene Muskelerkrankung, von der weltweit etwa jedes 3.500. männliche Kind betroffen ist. (iStock)
Als nächstes wird die FDA von Sarepta Therapeutics die Durchführung einer weiteren Studie verlangen, um zu messen, ob Elevidys die körperliche Funktion und Mobilität von Patienten verbessert, um so den klinischen Nutzen nachzuweisen.
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Zu den möglichen Nebenwirkungen von Elevidys zählen laut FDA Übelkeit, Erbrechen, Fieber, niedrige Blutplättchenzahl und akute Leberschäden.
Weniger häufige Risiken sind Muskelentzündungen und Herzerkrankungen.