Die moderne Medizin ist der möglichen Heilung der Sichelzellenanämie einen Schritt näher gekommen.
Nachdem das Vereinigte Königreich am 16. November die weltweit erste gentechnisch veränderte Behandlung der Sichelzellenanämie zugelassen hatte, genehmigte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA am 8. Dezember die gleiche Behandlung.
„Die Zulassung von CASGEVY durch die FDA ist bedeutsam“, sagt Reshma Kewalramani, MD, Chief Executive Officer und Präsident von Vertex Pharmaceuticals In Bostonsagte in einer Erklärung gegenüber Fox News Digital.
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„Es ist das erste CRISPR-basierte Gen-Editing-Therapie in den USA zugelassen werden“
„Diese Zulassungen stellen einen wichtigen medizinischen Fortschritt beim Einsatz innovativer zellbasierter Gentherapien zur Bekämpfung potenziell verheerender Krankheiten und zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit dar“, sagte Peter Marks, MD, Ph.D., Direktor des Center for Biologics Evaluation and Research der FDA , in der Pressemitteilung der Agentur.
Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat die weltweit erste gentechnisch veränderte Behandlung der Sichelzellenanämie zugelassen. (iStock)
„Die heutigen Maßnahmen basieren auf strengen Auswertungen der wissenschaftlichen und klinischen Daten, die zur Unterstützung der Zulassung erforderlich sind“, sagte er auch, „was das Engagement der FDA für die Erleichterung widerspiegelt.“ [the] Entwicklung sicherer und wirksamer Behandlungen für Erkrankungen mit schwerwiegenden Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit.“
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Die CASEVY-Behandlung – auch bekannt als Exa-Cel oder Exagamglogene Autotemcel – nutzt eine Technologie, die die Gene „bearbeitet“, die die Sichelzellenanämie verursachen.
Um das Medikament zu entwickeln, nutzten das in Boston ansässige Unternehmen Vertex und CRISPR Therapeutics mit Sitz in der Schweiz ein Gen-Editierungssystem namens CRISPR-Cas9, um Gene ein- und auszuschalten, so die Website der Sickle Cell Disease Association of America.
Die CASEVY-Behandlung – auch bekannt als Exa-Cel oder Exagamglogene Autotemcel – nutzt eine Technologie, die die Gene „bearbeitet“, die die Sichelzellenanämie verursachen. (iStock)
„CASGEVY ist eine erstklassige Behandlung, die das Potenzial einer einmaligen transformativen Therapie für geeignete Patienten mit Sichelzellenanämie bietet“, sagte Kewalramani.
Die Erfinder der CRISPR-Technologie haben 2020 den Nobelpreis gewonnen.
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CRISPR steht für „Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeats“, bei denen es sich um sich wiederholende DNA-Sequenzen handelt.
„Die CRISPR-Technologie [that is] „Es ist bemerkenswert, dass die Behandlung mit dieser Behandlung der Sichelzellenanämie – einer verheerenden Erbkrankheit, die das Überleben und die Lebensqualität tiefgreifend beeinträchtigt – angewendet wird“, sagt Dr. Mikkael Sekeres, Leiter der Abteilung für Hämatologie am Sylvester Cancer Center Universität von Miamisagte Fox News Digital.
Die Behandlung ist für Menschen ab 12 Jahren mit schwerer Sichelzellenanämie zugelassen, die unter wiederkehrenden Schmerzsyndromen leiden, die als vasookklusive Krisen bekannt sind und bei denen der Blutfluss aufgrund von Sichelzellenanämie blockiert ist. (iStock)
An der Entwicklung des Medikaments war er nicht beteiligt.
„Die Daten aus der zugegebenermaßen kleinen Studie zur Unterstützung der Zulassung der Behandlung durch die FDA sind beeindruckend, und ein Gremium unabhängiger Experten hielt die Therapie für sicher“, fügte Sekeres hinzu.
„CASGEVY ist eine erstklassige Behandlung, die das Potenzial einer einmaligen transformativen Therapie für geeignete Patienten mit Sichelzellenanämie bietet.“
Die Behandlung ist für Menschen ab 12 Jahren mit schwerer Sichelzellenanämie zugelassen, die unter wiederkehrenden Schmerzsyndromen leiden, die als vasookklusive Krisen bekannt sind und bei denen der Blutfluss aufgrund von Sichelzellenanämie blockiert ist.
Laut Pressemitteilung der Behörde hat die FDA außerdem Lyfgenia zugelassen, die erste zellbasierte Gentherapie zur Behandlung der Sichelzellenanämie bei Menschen ab 12 Jahren.
Was Sie über Sichelzellenanämie wissen sollten
Die Sichelzellenanämie ist die häufigste erbliche Bluterkrankung in den Vereinigten Staaten und betrifft schätzungsweise 100.000 Amerikaner, wie die National Institutes of Health (NIH) auf ihrer Website feststellten.
Es betrifft überproportional Menschen schwarzer oder afrikanischer Abstammung.
Der Unterschied im Blutfluss zeigt sich zwischen Sichelzellanämie und normalen, gesunden Blutgefäßen. (iStock)
Rote Blutkörperchen, die im Knochenmark produziert werden, enthalten ein Protein namens Hämoglobin, das dabei hilft, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Laut der Website des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) haben die Zellen normalerweise eine runde Form, die es ihnen ermöglicht, problemlos durch kleine Blutgefäße zu wandern.
Patienten mit Sichelzellenanämie erben eine Genmutation, die abnormales Hämoglobin produziert, was es den Zellen erschwert, sich durch den Blutkreislauf zu bewegen, so das NIH.
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Die erkrankten Zellen bleiben schließlich in Blutgefäßen stecken, was den Blutfluss blockiert – was manchmal zu schmerzhaften Episoden (sogenannte Sichelzellenkrisen), Infektionen und akutem Brustsyndrom führt oder Schlaganfalllaut CDC.
Die Zellen beginnen, die Form eines C-förmigen landwirtschaftlichen Werkzeugs anzunehmen, das als Sichel bekannt ist, was der Krankheit ihren Namen gab.
Wie die Therapie funktioniert
Während in uteroproduzieren Föten eine Art Hämoglobin, das sogenannte fötale Hämoglobin, das keine Sichelzellenbildung verursacht und nachweislich die Sichelzellenanämie bei den Betroffenen mildert.
Nach der Geburt eines Babys weist das BCL11A-Gen die roten Blutkörperchen an, die Produktion von fötalem Hämoglobin einzustellen. Das Gen werde normalerweise innerhalb von sechs Monaten nach der Geburt ausgeschaltet, sagte ein Vertex-Sprecher gegenüber Fox News Digital.
Patienten mit Sichelzellenanämie erben eine Genmutation, die abnormales Hämoglobin produziert, was es den Zellen erschwert, sich durch den Blutkreislauf zu bewegen. (iStock)
CASEVY wirkt, indem es auf das BCL11A-Gen abzielt und es „ausschaltet“.
Dies ermöglicht laut Vertex eine kontinuierliche Produktion von fötalem Hämoglobin und reduziert die Schäden durch Sichelzellen erheblich.
Obwohl die Behandlung die Sichelzellenanämie möglicherweise nicht „heilt“, da die Patienten immer noch an der Sichelzellenmutation leiden, könnte sie möglicherweise die meisten Anzeichen und Symptome beseitigen, selbst wenn eine kleine Untergruppe der roten Blutkörperchen des Patienten weiterhin sichelförmig ist, die Vertex sagte ein Sprecher gegenüber Fox News Digital.
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Um die Behandlung zu erhalten, müssen sich die Patienten einer Behandlung unterziehen Knochenmarktransplantation.
Zunächst erhält der Patient Medikamente, die die Bewegung der Stammzellen aus dem Knochenmark in den Blutkreislauf unterstützen. Anschließend wird das Blut entnommen und die Stammzellen isoliert.
Anschließend werden die Zellen in ein Labor geschickt, wo mithilfe von Gentechnik ihre DNA bearbeitet wird.
Die Sichelzellenanämie ist die häufigste erbliche Bluterkrankung in den Vereinigten Staaten und betrifft schätzungsweise 100.000 Amerikaner. (iStock)
Der Patient erhält dann eine Chemotherapie, um alle potenziellen Stammzellen zu zerstören, die im Idealfall in Zukunft Sichelzellen produzieren könnten.
Die bearbeiteten Zellen werden dann unter der Aufsicht von medizinischem Fachpersonal, das dafür sorgt, dass im Knochenmark gesunde Zellen produziert werden, wieder in den Patienten infundiert.
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Die FDA empfiehlt, Patienten nach der Behandlung 15 Jahre lang auf gesundheitliche Probleme zu überwachen.
Mögliche Einschränkungen und Vorsichtsmaßnahmen
Laut Experten sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die langfristige Wirksamkeit der Behandlung zu bestimmen.
Es sei unklar, ob die behandelten Stammzellen für den Rest des Lebens des Patienten weiterhin rote Blutkörperchen produzieren werden, die nicht zur Sichel werden, oder ob die Zellen nach einer bestimmten Anzahl von Jahren absterben, warnte die Sickle Cell Disease Association of America seine Website.
Die erkrankten Zellen beginnen, die Form eines C-förmigen landwirtschaftlichen Werkzeugs anzunehmen, das als Sichel bekannt ist – was der Krankheit ihren Namen gab. (iStock)
Da die Patienten auch eine Chemotherapie erhalten, könnten mögliche Nebenwirkungen wie Unfruchtbarkeit, sekundärer Krebs oder infektiöse Komplikationen.
Die Kosten der Therapie und Einschränkungen bei der Berechtigung können ebenfalls einschränken, wer sie erhalten kann.
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Jüngsten Berichten zufolge könnte die Behandlung Millionen von Dollar pro Patient kosten.
„Die Millionen-Dollar-Frage ist, wie Menschen mit dieser Krankheit sich diese lebensverändernde Behandlung leisten können und wie Gesundheitssystem kann solche Kosten tragen“, sagte Sekeres gegenüber Fox News Digital.
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