Die Ärzte sagten, mein Junge würde seine Teenagerjahre nicht erreichen – aber er hat ihnen das Gegenteil bewiesen“ | Großbritannien | Nachricht

Ollie Carroll und seine 10-jährige Schwester Amelia gehören zu den 30 Kindern in Großbritannien, die an der Late Infantile Batten Disease leiden – einer tödlichen neurodegenerativen Erkrankung, die ihnen die Fähigkeit zum Gehen, Sprechen und Sehen nimmt und Anfälle und Demenz verursacht.

Als bei Ollie im Februar 2015 die Batten-Krankheit Typ CLN2 diagnostiziert wurde, teilten die Ärzte seinen Eltern Lucy (38) und Mike (39) mit, dass seine Lebenserwartung zwischen sechs und zwölf Jahren liege.

Aber heute feiert er mit seinen Brüdern Danny (16) und Micky (15) sowie seinen Schwestern Renesmee (vier) und Amelia das Teenageralter bei einem Familienurlaub im Center Parcs.

Ollies Bild verbreitete sich auf der ganzen Welt, als er Harry 2016 bei den Wellchild Awards traf. Der Royal besuchte Ollie und Amelia später im Great Ormond Street Hospital.

Lucy erinnert sich: „Uns wurde gesagt, dass es höchst unwahrscheinlich sei, dass wir Ollies 12. Geburtstag erleben würden.“

„Die Worte aus dem Mund des Arztes waren: ‚Ihr Sohn wird seine Teenagerjahre nicht mehr erleben.‘“ Und doch bereiten wir uns darauf vor, einen weiteren Teenager in unserem Haus zu haben. Damit einher geht jedoch die Realität, dass wir wissen, dass wir wirklich Zeit haben, die wir uns geliehen haben. Niemand kann uns sagen, was als nächstes passiert oder was wir als Eltern tun sollen … das ist eine harte Realität, mit der man leben kann.“

„Wir hoffen, dass uns ein paar Tage Auszeit die Möglichkeit geben, besondere Erinnerungen zu sammeln und uns gleichzeitig etwas Freiraum geben.“

Als die Familie nach Cheshire zurückkehrt, muss sie darum kämpfen, weiterhin die Medikamente zur Enzymtherapie zu bekommen, die Ollie und Amelia alle zwei Wochen durch eine Gehirninfusion erhalten. Wenn die Finanzierung endet, wäre es für das Paar unmöglich, die jährlich benötigten 500.000 Pfund (250.000 Pfund für jedes Kind) aufzubringen.

Sie haben fast das ganze Leben von Ollie und Amelia darum gekämpft, ihnen die beste Chance gegen die verheerende fortschreitende Natur der Batten-Krankheit zu geben.

Zwischen der Diagnose und der Behandlung verschlechterte sich der Zustand von Ollie rapide. Er sitzt jetzt im Rollstuhl, ist blind, kann nicht sprechen und muss flüssige Nahrung zu sich nehmen.

Allerdings sind die Anfälle, die er bis zu 30 Mal am Tag erlitt, drastisch zurückgegangen, auf nur noch ein oder zwei pro Jahr, und er lächelt und lacht immer noch. Amelia war unterdessen Teil einer Studie, bei der ihr das Medikament in die Augen gespritzt wurde. Leider ist sie letztes Jahr blind geworden, nimmt aber immer noch am Turnen teil, spielt mit ihren Spielsachen und geht gerne zur Schule.

Als Ollie im Alter von fünf Jahren die Diagnose erhielt, verpasste er eine klinische Studie mit dem US-Pharmariesen BioMarin, um die Behandlung namens Cerliponase alfa zu erhalten, die normalerweise über einen hohlen Schlauch in das Gehirn verabreicht wird. Es kontrolliert nicht nur Anfälle, es wird auch angenommen, dass es die Lebenserwartung von 12 Jahren auf möglicherweise 60 Jahre erhöht.

23 weitere Länder, darunter Wales, finanzieren die Behandlung. Da es in England jedoch nicht erhältlich ist, wandten sich Ollies Eltern an BioMarin, das sich aus Mitgefühl bereit erklärte, es für einen unbestimmten Zeitraum sowohl für ihn als auch für seine Schwester zu finanzieren.

Lucy und Mike, der Bauunternehmer ist, wandten sich dann an das National Institute for Health and Care Excellence (Nizza), das entscheidet, welche Behandlungen über den NHS in England verfügbar sein sollten.

Es hatte gegen Cerliponase alfa entschieden, da es nicht sicher sein konnte, dass das Medikament ein „Preis-Leistungs-Verhältnis“ hatte.

Aber Nizza änderte seine Entscheidung, als Ollies mutige Eltern 2019 eine gerichtliche Überprüfung einleiteten, die vom Daily Express unterstützt wurde.

Dies führte zu einer Manage-Access-Vereinbarung, die bedeutet, dass Ollie und Amelia die Behandlung fünf Jahre lang erhalten können, wobei sich NHS und BioMarin die Kosten teilen.

Doch die Vereinbarung steht zur Überprüfung an – und die Familie steht erneut vor einem ähnlichen Kampf.

In diesem Monat werden Daten aller behandelten Kinder an Nizza übergeben, darunter psychologische Untersuchungen, MRT-Scans des Gehirns, Herztests, EKGs, EEGs sowie Mobilitäts- und Sprachtests.

Nice prüft dann, ob die Behandlung langfristig wirkt und sich die Bezahlung lohnt. Eine Entscheidung wird im November erwartet.

Lautet die Antwort „Nein“, haben die Angehörigen der Patienten und die Batten Disease Family Association (BDFA) zwei Wochen Zeit, Berufung einzulegen.

Lucy bestand darauf, dass die Behandlung die Lebensqualität ihrer Kinder verbessert und verhindert habe, dass die Krankheit Amelias Körper ebenso verwüstete wie Ollies. Sie sagte: „Ollie ist sehr stabil; Seine Anfälle sind sehr gut unter Kontrolle.

„Er wird zu Hause unterrichtet, hat Lehrer, die zu ihm nach Hause kommen, nimmt einmal pro Woche Hydrotherapie, war im Urlaub und hat immer noch Lebensqualität.

„Was wir als Familie und andere Familien beweisen wollen, ist, dass Ollie, obwohl er im Rollstuhl sitzt und blind ist, immer noch viel lacht und lächelt.“

Amelia hat eine Dystonie entwickelt, die Muskelkrämpfe verursacht, die ihre Fähigkeit beeinträchtigen, ihre Arme zu kontrollieren. Sie läuft weniger als früher, aber Lucy glaubt, dass das an ihrer Blindheit liegt.

Lucy sagte: „Die Augenbehandlung hat bei Amelia nicht geholfen, da sie bereits begonnen hatte, ihr Augenlicht zu verlieren, und jetzt völlig blind geworden ist. Es war schrecklich zu sehen, wie sie damit umging.

„Sie hat Dystonie in ihrem Arm, gegen die sie Medikamente bekommt. Da es recht schnell kam, sind die Ärzte immer noch auf der Suche nach den richtigen Medikamenten.“

„Weil sie im Vergleich zu Ollie ziemlich leistungsfähig ist, merkt man es mehr.“

„Wenn sie ihre Hände zum Spielen nutzt und ihr iPad benutzt, wenn sie ihren Arm bewegt und die Bewegung nicht stattfindet, ist das ziemlich frustrierend für sie, weil sie sich dessen bewusst ist.“

„Das Medikament hat den Fortschritt bei Amelia verlangsamt. Als Ollie seine Gehfähigkeit verlor, war es, als wäre er wieder ein Kleinkind. Er rannte, dann begann er zu fallen, dann hörte er auf zu rennen, dann ging er und dann machte er nur noch fünf Schritte.

„Wir wissen, dass Amelia aufgehört hat zu gehen, weil sie ihr Selbstvertrauen verloren hat, als sie ihr Augenlicht verlor. Sie konnte also laufen und kann es immer noch. Über 24 Monate hinweg wusste sie, dass ihre Sehkraft nachließ, und es war eine schreckliche Zeit. Sie geht mit Hilfe und hat einen Rollator, den sie in der Schule benutzen kann. Sie gewöhnt sich daran, dass sie nichts sehen kann, und weil sie ruhiger ist, können wir ihr Dinge beibringen, wie zum Beispiel der Wand zu folgen, um sich zurechtzufinden.“

Lucy und Mike sowie andere Eltern in England hoffen verzweifelt, dass das Urteil von Nizza zu ihren Gunsten ausfallen wird. Wenn dies nicht der Fall ist, könnte der Einsatz nicht höher sein.

Lucy sagte: „Wir hoffen, dass sie sehen werden, dass es für alle Kinder, die dabei sind, einen großen Unterschied macht.“ Ich denke, es wird zeigen, dass der Nutzen umso größer ist, je früher man die Medikamente einem Kind verabreichen kann.“

„Wir wissen, dass es funktioniert, und Nizza weiß, dass es funktioniert, also hängt es davon ab, ob sie bereit sind, zuzustimmen, dass es auf längerfristiger Basis funktioniert – und wie viel sie bereit sind zu zahlen.“

„Ollie hat dank dieser Behandlung bereits alle Chancen überwunden. Wenn er nicht dabei wäre, wäre er jetzt auf keinen Fall hier.“

Weitere Informationen über die Krankheit finden Sie unter bdfa-uk.org.uk