Medienberatung
Mittwoch, 3. April 2024
Eine vom NIH unterstützte klinische Studie könnte zur ersten wirksamen Behandlung der ACDC-Krankheit führen.
Was
Ein Medikament zur Behandlung bestimmter Knochenerkrankungen verspricht, das Fortschreiten einer seltenen, schmerzhaften genetischen Erkrankung zu verlangsamen, die zu einer übermäßigen Kalziumansammlung in den Arterien führt, die als arterielle Verkalkung aufgrund eines CD73-Mangels (ACDC) bezeichnet wird. Diese Ergebnisse stammen aus einer ersten klinischen Studie am Menschen, die vom National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), einem Teil der National Institutes of Health, unterstützt wurde. Die Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Gefäßmedizinkönnte zur ersten wirksamen Behandlung der seltenen Krankheit führen.
ACDC, für das keine Heilung bekannt ist, betrifft häufig die Arterien der Beine und kann das Gehen schmerzhaft und schwierig machen. Es kann auch die Gelenke der Hände beeinträchtigen und Schmerzen und Deformationen verursachen. In schweren Fällen kann die Erkrankung zum potenziellen Verlust von Gliedmaßen führen. Die Krankheitssymptome beginnen oft im späten Teenager- und 20. Lebensjahr. Es handelt sich um eine äußerst seltene Krankheit, von der vermutlich nur etwa 20 Menschen weltweit betroffen sind und die geschätzte Prävalenz bei weniger als 1 von 1 Million liegt. Frühere Studien haben das Gen für die ACDC-Krankheit und den dahinter stehenden biochemischen Mechanismus identifiziert. Neuere Studien des NHLBI-Forschungsteams identifizierten ein bestehendes Medikament namens Etidronat als potenzielle Behandlung für ACDC, basierend auf Krankheitsmodellen in tierischen und menschlichen Zellen.
In der Studie bewerteten die Forscher die Sicherheit und Wirksamkeit von Etidronat bei der Behandlung von Arterienverkalkungen und Durchblutungsstörungen in den Beinen von sieben Personen (vier Frauen und drei Männer) mit ACDC-Erkrankung. Obwohl es sich nur um wenige Fälle handelt, machen sie zusammen etwa ein Drittel aller weltweit bekannten Fälle aus. Die Behandlung bestand darin, das orale Arzneimittel über einen Zeitraum von drei Jahren täglich 14 Tage lang alle drei Monate einzunehmen. Die Forscher maßen Kalziumablagerungen mithilfe von CT-Scans und testeten den Blutfluss mithilfe des Knöchel-Arm-Index, einem nicht-invasiven Instrument, sowohl zu Beginn der Studie als auch als jährliche Nachuntersuchung nach der Behandlung.
Die Forscher fanden heraus, dass Etidronat-Behandlungen sicher zu sein schienen und keine unerwünschten Nebenwirkungen gemeldet wurden. Das Medikament schien das Fortschreiten neuer Kalziumablagerungen in den Blutgefäßen der Beine sowie das Fortschreiten der Blutflusshemmung zu verlangsamen. Allerdings konnte das Medikament weder Kalkablagerungen, die bereits in den betroffenen Blutgefäßen und Gelenken vorhanden waren, rückgängig machen, noch zeigte es eine deutliche Verbesserung des Blutflusses. Den Patienten ausgehändigte Fragebögen ließen darauf schließen, dass sich Symptome wie Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verbesserten.
Forscher vermuten, dass die Erkenntnisse aus der aktuellen Studie die Entwicklung neuartiger Therapien für ACDC und größere klinische Studien für diese Krankheit ermöglichen könnten. Die Studie könnte auch Aufschluss über andere Krankheiten geben, die mit einer übermäßigen Kalziumansammlung in den Arterien einhergehen, darunter periphere arterielle Verschlusskrankheit und Arteriosklerose.
Referenz
Ferrante EA, Cudrici CD, Rashidi M, et al. Pilotstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der Etidronat-Behandlung bei Arterienverkalkung aufgrund eines CD73-Mangels (ACDC). Gefäßmedizin. 2024. doi: 10.1177/1358863X241235669
WHO
Elisa Ferrante, Ph.D., klinische Programmmanagerin und wissenschaftliche Mitarbeiterin in der Abteilung für translationale Gefäßmedizin am NHLBI, und Alessandra Brofferio, MD, klinische Kardiologin am Labor für kardiovaskuläre regenerative Medizin des NHLBI.
Über das National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI): NHLBI ist weltweit führend in der Durchführung und Unterstützung von Forschung zu Herz-, Lungen- und Blutkrankheiten sowie Schlafstörungen, die wissenschaftliche Erkenntnisse vorantreibt, die öffentliche Gesundheit verbessert und Leben rettet. Weitere Informationen finden Sie unter www.nhlbi.nih.gov.
Über die National Institutes of Health (NIH):NIH, die medizinische Forschungsbehörde des Landes, umfasst 27 Institute und Zentren und ist Teil des US-Gesundheitsministeriums. NIH ist die wichtigste Bundesbehörde, die grundlegende, klinische und translationale medizinische Forschung durchführt und unterstützt und die Ursachen, Behandlungen und Heilmittel für häufige und seltene Krankheiten untersucht. Weitere Informationen über das NIH und seine Programme finden Sie unter www.nih.gov.
NIH… Entdeckungen in Gesundheit verwandeln®