Paloian und Nemeth hatten das Röntgenbild und die Labors überprüft. Wie Furukawa wussten sie nicht genau, was dazu führte, dass das kleine Mädchen so viel Phosphat verlor, dass sich ihre Knochen verbogen. Aus Gesprächen mit den Eltern war klar, dass es sich nicht um ein Ernährungsproblem handelt. Und obwohl es andere Krankheiten gibt, die diese Art von Phosphatverschwendung verursachen können, sehen Kinder mit diesen Störungen normalerweise krank aus. Dieses Kind, obwohl klein und o-beinig, sah recht gesund aus, und seine Untersuchung war ansonsten normal. Sie müssten mehr Tests machen, erklärte Paloian den besorgten Eltern. Dies könnte eine Erbkrankheit sein, die als X-chromosomale Hypophosphatämie bekannt ist. Es war eine seltene Krankheit, aber sie sahen viel davon in ihrer Spezialklinik. Um zu beweisen, dass ihre Tochter das hatte, brauchte sie einen Gentest. Und egal, was sie hatte, es war wichtig, dass ihr Phosphatspiegel so nah wie möglich an den Normalwert herankam. Dazu müsste das Kind drei- bis viermal täglich Phosphatpäckchen einnehmen. Es schmeckte ziemlich schlecht, räumte die Ärztin ein, aber es war die einzige Möglichkeit, ihre Knochen zu stärken.
Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist, wie der Name schon sagt, eine Krankheit, die auf dem X-Chromosom vererbt wird. Bei dieser Erkrankung liegt ein Chromosomenfehler vor, der dazu führt, dass die Nieren Phosphat in den Urin abgeben. Normalerweise müsste eine Patientin dies von einem ihrer Elternteile erben. Doch keiner der Eltern dieses Mädchens hatte in der Vergangenheit ein Knochenproblem. Die Anomalie kann durch eine spontane Mutation entstehen, aber das ist äußerst selten. Der Gentest fiel positiv aus; das Kind hatte eine X-chromosomale Hypophosphatämie. Auch ihre Eltern wurden getestet. Keiner von ihnen hatte es. Das Mädchen war das erste in ihrer Familie, aber vielleicht nicht das letzte. Ihre Kinder, sollte sie sich dafür entscheiden, sie zu bekommen, hätten eine 50-50-Chance, dieses abnorme Gen zu erben.
Ein neues Medikament
Die Behandlung war nicht einfach. Das zusätzliche Phosphat schmeckte schrecklich. Und sie musste es mehrmals täglich einnehmen. Jeden Tag. Der Blutspiegel des essentiellen Minerals begann zu steigen, aber ihre Beine blieben gebeugt. Das war das Beste, was Sie mit dieser Behandlung tun konnten. Der Ersatz des fehlenden Minerals reichte aus, um die Krankheit zu verlangsamen, aber den Schaden nicht rückgängig zu machen.
Zwei Jahre nach der Diagnose dieses Kindes genehmigte die Food and Drug Administration ein speziell für diese Erkrankung entwickeltes Orphan-Medikament namens Burosumab. Zweimal im Monat eingenommen, erhöht das Medikament den Serumphosphatspiegel, indem es die Menge verringert, die über die Nieren verloren geht.
Wie so viele dieser neuen Biopharmazeutika ist Burosumab teuer – ungefähr 150.000 US-Dollar pro Jahr. Zu ihrem Glück war die Versicherung ihrer Eltern bereit, das meiste davon zu bezahlen. Das Medikament war erstaunlich. Sie ist jetzt 6 Jahre alt, und obwohl sie eine der Kleinsten in ihrer Klasse bleibt, sehen ihre Beine für alle außer dem erfahrensten Auge normal aus. Noch wichtiger: Sie kann laufen und springen und ein aktives Leben führen. Ihre neueste Leidenschaft ist das Turnen.
Lisa Sanders, MD, ist eine mitwirkende Autorin für das Magazin. Ihr neuestes Buch ist „Diagnosis: Solving the Most Baffling Medical Mysteries“. Wenn Sie einen gelösten Fall mit anderen teilen möchten, schreiben Sie ihr an Lisa.Sandersmd @gmail.com.