BRCA-Genmutationen sind bekannte Indikatoren für das Brustkrebsrisiko einer Person, jedoch ist die PALB2-Mutation die dritthäufigste Brustkrebsgen-Mutation, sagen Experten, dass Menschen sich bei der Bestimmung des Risikos für die Entwicklung der Krankheit bewusst sein sollten. Forscher haben die PALB2-Genmutation mit Krankheiten wie Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs in Verbindung gebracht, sagten medizinische Experten gegenüber Fox News.
Die Genmutationen Brustkrebs 1 (BRCA1) und Brustkrebs 2 (BRCA2) sind die beiden häufigsten Mutationen, die stark mit erblichen Krebsarten wie Brust- und Eierstockkrebs sowie Bauchspeicheldrüsen-, Prostata- und Melanomkrebs in Verbindung gebracht werden.
PAZIFISCHE EIBE: EIN WIRKSAMER KREBS BEKÄMPFUNGSMITTEL
Dr. Elisa Port, Chefin der Brustchirurgie am Mount Sinai Health System, sagte gegenüber Fox News, dass die Genmutationen BRCA und PALB2 ähnliche Risiken aufweisen, sich jedoch unterscheiden.
“PALB2 teilt diese Risiken ebenfalls, aber nicht so hoch”, sagte Port.
Laut Port, der auch als Direktor des Dubin Breast Center am Tisch Cancer Institute am Mount Sinai tätig ist, kann das Risiko für Eierstockkrebs mit BRCA je nach BRCA-Gen bis zu 20 % oder 40 % betragen. Bei PALB2 schätzt sie es auf 1-2%.
Nach Angaben der National Breast Cancer Foundation spielt die Familienanamnese eine bedeutende Rolle beim Brustkrebsrisiko, und Forscher helfen dabei, Gene zu identifizieren, die für das erhöhte Risiko von Erbkrankheiten verantwortlich sind.
Ein normales gesundes Gen verringert das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, erklärt NBCF auf seiner Webseite. Das Risiko steigt jedoch, wenn das Gen abnormal ist, was seine Fähigkeit behindert, seine Rolle zur Vorbeugung von Krebs im Körper zu erfüllen.
„Schätzungsweise 35 % der Frauen mit einem mutierten PALB2-Gen werden im Alter von 70 Jahren an Brustkrebs erkranken“, heißt es auf der Webseite.
Nichtsdestotrotz empfahl Port drei Vorgehensweisen für Patienten, bei denen eine PALB2-Genmutation diagnostiziert wurde:
- Lassen Sie sich testen. Wenn Sie vor 2014 auf BRCA getestet wurden, fragen Sie Ihren Arzt, ob PALB2 enthalten war, und wenn nicht – lassen Sie sich erneut testen.
- Beratung suchen. Erwägen Sie, sich mit einem genetischen Spezialisten und einem Brustchirurgen zu treffen, um Ihr persönliches Risiko zu bestimmen.
- Triff eine Entscheidung; Die beiden Optionen umfassen “verstärkte Überwachung”, dh häufige Mammographien und MRT zur Früherkennung von Krebs, oder die Entfernung des gefährdeten Gewebes, was eine prophylaktische Mastektomie und Entfernung der Eierstöcke beinhalten kann.
STUDIEN SENKEN DAS RISIKO VON BRUSTKREBS, STUDIEN SHOW
Da die Bauchspeicheldrüse, die als “Risikogewebe” gilt, nicht entfernt werden kann, wird laut Port eine sorgfältige Überwachung dieses Organs empfohlen, um Anzeichen von Krebs zu erkennen.
Port fügte hinzu, dass das Mount Sinai Hospital in New York City kürzlich ein Zentrum eröffnet habe, das Patienten mit BRCA, PALB2 oder anderen genetischen Mutationen Navigationsunterstützung bietet. Nachdem Patienten eine Online-Risikobewertung abgeschlossen haben, haben sie die Möglichkeit, sich persönlich mit Spezialisten des umfassenden BRCA-Programms des Mount Sinai zu treffen. Das Spezialistenteam des Zentrums ermittelt das Risiko des Patienten, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Die Spezialisten erstellen ein spezifisches Screening-Protokoll, das der Patient und sein Hausarzt dann befolgen können.
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„Grundsätzlich stellen wir ein ganzes Programm basierend auf ihrem Risiko zusammen, basierend darauf, ob sie männlich oder weiblich sind, wofür sie gefährdet sind, und durchlaufen den gesamten Prozess, damit sie verstehen, wie die Folgemaßnahmen aussehen sollten“, sagte Port und fügte hinzu dass die Nachsorge dann mit dem Hausarzt und dem Gynäkologen der Patientin geteilt wird. “Wir können ihnen eine ganze Beschreibung und ein Programm geben, dem sie näher zu Hause folgen können.”
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Tests auf genetische Mutationen sind wichtig, wenn man über das eigene Risiko und die Prävention bestimmter Krankheiten wie Krebs spricht, sagte Port und bemerkte: “Es sind nicht nur BRCA und PALB2. Es gibt noch andere.”