Eine bahnbrechende Behandlung hat es sechs gehörlosen Kindern im Alter von eins bis elf Jahren ermöglicht, zum ersten Mal die Welt zu hören.
Die Kinder gehörten zu zwei Versuchsgruppen in China und den USA, die alle mit einer Genmutation geboren wurden, die die Produktion eines für das Hören notwendigen Proteins blockierte.
Wissenschaftler injizierten eine Version des Gens namens Otoferlin (OTOF) in das Innenohr und die Zellen begannen, das fehlende Protein zu produzieren.
Das Hörvermögen der Kinder ist nach 26-wöchiger Behandlung nun zu 70 Prozent normal, wobei bereits nach sechs Wochen Fortschritte zu verzeichnen sind.
Fortschrittsvideos zeigen, wie ein Einjähriger zum ersten Mal auf seinen Namen reagiert und ein anderes kleines Mädchen Vater, Mutter, Großmutter, Schwester und „Ich liebe dich“ wiederholt – obwohl sie vorher nicht sprechen konnte.
Aissam Dam, 11, wurde diese Woche zum ersten Mal gehört, nachdem er im Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) behandelt wurde – ein Novum in den USA.
Die Kinder gehörten zu zwei Versuchsgruppen in China (Bild) und den USA, die alle mit einer Genmutation geboren wurden, die die Produktion eines für das Hören notwendigen Proteins blockierte.
Fortschrittsvideos zeigen, wie ein Einjähriger zum ersten Mal auf seinen Namen reagiert
Zheng-Yi Chen, DPhil, Professor an der Harvard Medical School und Studienautor für Chinas Experimente, sagte: „Wenn Kinder nicht hören können, kann sich ihr Gehirn ohne Intervention abnormal entwickeln.“
„Die Ergebnisse dieser Studie sind wirklich bemerkenswert. „Wir haben gesehen, dass sich die Hörfähigkeit der Kinder von Woche zu Woche dramatisch verbesserte und sie ihre Sprache wiedererlangten.“
Erbliche Taubheit ist die neueste Erkrankung, auf die Wissenschaftler mit der Gentherapie abzielen, die bereits zur Behandlung von Krankheiten wie Sichelzellenanämie und schwerer Hämophilie zugelassen ist.
Weltweit leiden etwa 34 Millionen Kinder an Taubheit oder Hörverlust, wobei Gene für bis zu 60 Prozent der Fälle verantwortlich sind.
Wissenschaftler injizierten eine Version des Gens namens Otoferlin (OTOF) in das Innenohr und die Zellen begannen, das fehlende Protein zu produzieren. Das Hörvermögen der Kinder ist nach 26-wöchiger Behandlung nun zu 70 Prozent normal, wobei bereits nach sechs Wochen Fortschritte zu verzeichnen sind
Mutter wurde aufgrund einer äußerst seltenen Anomalie in seinem OTOF-Gen „zutiefst taub“ geboren, was auch bei den fünf Kindern in China der Fall war.
Ein defektes Gen verhindert die Produktion von Otoferlin, einem Protein, das für die „Haarzellen“ des Innenohrs notwendig ist, die Schallschwingungen in chemische Signale umwandeln, die an das Gehirn gesendet werden.
Otoferlin-Gendefekte sind selten und machen ein bis acht Prozent des Hörverlusts bei der Geburt aus.
Dam unterzog sich im Oktober einem chirurgischen Eingriff, bei dem sein Trommelfell teilweise angehoben und anschließend ein harmloses Virus, das so verändert wurde, dass es Arbeitskopien des Otoferlin-Gens transportiert, in die innere Flüssigkeit seiner Cochlea injiziert wurde.
Infolgedessen begannen die Haarzellen, das fehlende Protein zu produzieren und ordnungsgemäß zu funktionieren.
Der 11-jährige Aissam Dam (Mitte) wurde diese Woche zum ersten Mal gehört, nachdem er im Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) behandelt worden war – ein Novum in den USA
Dam unterzog sich im Oktober einem chirurgischen Eingriff und konnte kürzlich auf Geräusche reagieren, die über Ohrhörer abgespielt wurden (Bild).
Fast vier Monate nach der Behandlung auf einem Ohr hat sich Aissams Hörvermögen verbessert – er hat nur noch einen leichten bis mittelschweren Hörverlust.
Er „hört buchstäblich zum ersten Mal in seinem Leben Geräusche“, teilte CHOP in einer Erklärung mit.
Dr. John A. Germiller, der bei CHOP arbeitet, sagte: „Gentherapie gegen Hörverlust ist etwas, worauf wir Ärzte und Wissenschaftler in der Welt des Hörverlusts seit über 20 Jahren hinarbeiten, und nun ist sie endlich da.“
„Während die Gentherapie, die wir bei unserem Patienten durchgeführt haben, dazu diente, eine Anomalie in einem sehr seltenen Gen zu korrigieren, könnten diese Studien die Tür für die zukünftige Verwendung einiger der über 150 anderen Gene öffnen, die zu Hörverlust bei Kindern führen.“
Die Erfolgsgeschichte von Dam kam nur wenige Tage, nachdem fünf Kinder in China nach der gleichen Behandlung davon erfuhren.
Ein sechsjähriges Mädchen mit dem Spitznamen YiYi konnte aufgrund ihrer Taubheit seit ihrer Geburt nicht sprechen.
Einen Monat nach der Injektion sagte YiYis Mutter, Quin Lixue, dass ihre Tochter zum ersten Mal mit dem behandelten Ohr höre und wiederholte, was sie gehört hatte, berichtet MIT Technology Review.
Ein Video zeigt, wie Lixue ihren Mund bedeckt, damit YiYi nicht von ihren Lippen lesen kann, und wie sie ihre Tochter bittet, zu wiederholen, was sie gesagt hat.
„Wolken, eine nach der anderen, blühten in den Bergen auf“, sagte Lixue.
Ein namenloses Mädchen in China wurde 13 Wochen nach der Behandlung zum ersten Mal gezeigt, wie es „Papa“ sagte
„Wolken, eine, eine, blühten in großen Bergen auf“, antwortete Yiyi.
YiYi war Teil des Augen- und HNO-Krankenhauses der Fudan-Universität in Shanghai, China, wo im Dezember 2022 der erste Patient behandelt wurde.
Das Team veröffentlichte seine Ergebnisse am 24. Januar in der Fachzeitschrift The Lancet.
Während die Therapie keine durchschnittlichen Hörwerte erreichte, hatten die Kinder eine Hörreaktion von mehr als 95 Dezibel – so laut wie ein laufender Motorradmotor.
Insgesamt sechs Kinder erhielten die Behandlung in China, bei einem konnte jedoch aufgrund einer bereits bestehenden Immunität gegen den Virustyp, der das neue Gen in die Innenohrzellen transportiert, keine Verbesserung des Hörvermögens festgestellt werden.
Ein Video zeigt, wie Lixue ihren Mund bedeckt, damit YiYi nicht von ihren Lippen lesen kann, und wie sie ihre Tochter bittet, zu wiederholen, was sie gesagt hat
Ein anderes kleines Mädchen in China reagierte nach sechs Wochen Eingriff auf Geräusche
Die Behandlung hätte mehr Schaden als Nutzen gebracht, da sie das Immunsystem des Kindes zerstört hätte.
Die fünf Kinder, die die Behandlung erhielten, zeigten nach 26 Wochen eine Erholung des Hörvermögens, wobei nach sechs Wochen Fortschritte einsetzten.
In einem weiteren Demonstrationsvideo der Studie war ein Einjähriger zu sehen, der vor der Injektion nicht auf Geräusche reagierte.
Forscher überwachten seine Fortschritte und zeigten, dass das Kind nach sechs Wochen auf die Stimme seines Vaters reagierte.
Und der kleine Junge begann etwa zwei Wochen später zu sprechen.
„Seit der Erfindung von Cochlea-Implantaten vor 60 Jahren gab es keine wirksame Behandlung für Taubheit“, sagte Chen. „Dies ist ein großer Meilenstein, der eine neue Ära im Kampf gegen alle Arten von Hörverlust symbolisiert.“