Kleinkinder mit einem häufigen genetischen Defekt können einen „versteckten“ Cholesterinspiegel haben, der doppelt so hoch ist wie der normale gesunde Grenzwert eines Erwachsenen, wodurch sie schon früh im Leben einem Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko ausgesetzt sind.
Der erschreckende Befund hat zu erneuten Forderungen geführt, alle Babys auf diese Erkrankung zu untersuchen, um Todesfälle und Behinderungen zu verhindern.
Ungefähr 270.000 Menschen im Vereinigten Königreich, darunter 60.000 Kinder, leiden an familiärer Hypercholesterinämie (FH), die dazu führt, dass der Cholesterinspiegel fast von Geburt an in die Höhe schnellen kann.
Aber 90 Prozent sind sich dessen nicht bewusst, da es oft keine Symptome verursacht. Wenn es unbehandelt bleibt, kann es Patienten vor dem mittleren Alter zum Tod führen, und einige erleiden im Kindesalter einen Herzinfarkt.
Aktivisten argumentieren, dass die Durchführung eines Cholesterintests bei Säuglingen bereits zehn Tage nach der Geburt ein wirksames Mittel sei, um auf das Problem aufmerksam zu machen. Kindern mit schweren Werten können Untersuchungen zur Bestätigung einer Diagnose sowie cholesterinsenkende Statine und Ratschläge zum Lebensstil angeboten werden.
TRAGÖDIE: Rianna Wingett (links), die im Alter von 11 Jahren starb, mit Schwester Rebecca
Äußerlich gesund brach Rianna auf dem Spielfeld ihrer Schule in Hornchurch, London, zusammen, und eine Obduktion ergab, dass ihr Cholesterinspiegel das Vierfache des normalen Grenzwerts betrug
Bisher lehnten die Gesundheitsbehörden jedoch Vorschläge ab, Neugeborene zu testen, mit der Begründung, es gebe nicht genügend Beweise dafür, dass dies erforderlich sei. Die Forscher hinter den neuen Erkenntnissen, die Anfang dieses Monats veröffentlicht wurden, sagen, die Daten beweisen das Gegenteil.
„Unser derzeitiger Ansatz zur Diagnose von FH funktioniert nicht“, sagt Prof. Kausik Ray, beratender Kardiologe am Imperial College London und einer der Autoren der Studie. „Dies ist eine vermeidbare Krankheit, aber ohne ein vorhandenes Screening-Programm werden wir immer aufholen und FH erst dann erkennen, wenn Herzprobleme begonnen haben.“
Experten warfen der Regierungsbehörde National Screening Committee angesichts Tausender Todesfälle Untätigkeit vor. Jules Payne, Geschäftsführer der Wohltätigkeitsorganisation Heart UK, sagt: „Das Komitee sollte seine Position jetzt überdenken.“
Prof. David Wald, beratender Kardiologe beim Barts Health NHS Trust und einer der führenden FH-Experten des Landes, bezeichnete die Entscheidung, das Screening nicht zu unterstützen, ebenfalls als „bizarr“ und „einen Fehler“. Er sagt: „Ein Kind-Eltern-Screening wird erhebliche Todesfälle und Krankheiten verhindern.“ „Das National Screening Committee muss erkennen, dass es einen Fehler gemacht hat, und die Entscheidung rückgängig machen.“
FH wird normalerweise bei Erwachsenen während routinemäßiger Cholesterintests oder nach einem Herzinfarkt festgestellt. Ein sehr hoher Cholesterinspiegel ist der primäre Indikator, den Patienten kann dann jedoch ein DNA-Bluttest angeboten werden, um zu überprüfen, ob die Ursache genetisch bedingt ist. Werden FH-Genfehler festgestellt, werden auch direkte Verwandte, darunter auch Kinder, getestet.
Die Behandlung umfasst Statine und ein Medikament namens Inclisiran. Die zweimal im Jahr verabreichte Injektion kann den Cholesterinspiegel innerhalb weniger Wochen halbieren.
Mit dieser Erkennungsmethode, die von Experten als „opportunistisches Screening“ bezeichnet wird, gelingt es jedoch nicht, Tausende von Patienten zu identifizieren, bevor sie eine schwere Herzerkrankung entwickeln.
Ein tragisches Beispiel ist der Fall von Rianna Wingett, die im Alter von nur 11 Jahren an einem Herzinfarkt starb. Äußerlich gesund, brach sie auf dem Spielfeld ihrer Schule in Hornchurch, London, zusammen und eine Obduktion ergab, dass ihr Cholesterinspiegel viermal so hoch war wie der normale Grenzwert .
Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass FH-Patienten in der Regel erst im Alter von 44 Jahren diagnostiziert werden und jeder Fünfte zu diesem Zeitpunkt Anzeichen einer Herzerkrankung zeigt. Gegenwärtig verkürzt FH trotz Behandlung die Lebenserwartung um etwa 20 Jahre. Experten glauben jedoch, dass sich dies umkehren könnte, wenn die Erkrankung erkannt wird, bevor Cholesterin Zeit hat, sich in den Arterien anzusammeln.
Ungefähr 270.000 Menschen im Vereinigten Königreich, darunter 60.000 Kinder, leiden an familiärer Hypercholesterinämie (FH), die dazu führt, dass der Cholesterinspiegel fast von Geburt an in die Höhe schnellen kann
Im Jahr 2016 nahm ein Londoner Pilotprojekt mit mehr als 10.000 Babys doppelt so viele gefährdete Kinder auf wie vorhergesagt. Forscher identifizierten FH bei einigen Kindern mithilfe eines einfachen Bluttests aus der Fersenblutung im Alter von 13 Monaten – ungefähr zur gleichen Zeit, zu der Kinder ihre erste Impfrunde erhalten.
Doch im Jahr 2020 beschloss das Nationale Screening-Komitee, das FH-Screening nicht zu empfehlen. Es wurde argumentiert, es sei „nicht bekannt“, ob das Erkennen von FH im Kindesalter „zur Vorbeugung von Herzerkrankungen im späteren Leben führen würde“.
Das Komitee argumentierte außerdem, dass es „ethische Bedenken“ bei der Diagnose von Kindern im Alter von zwei Jahren gebe, da es „keine empfohlene Behandlung für sie“ gebe.
Doch die neue Studie, die in The Lancet veröffentlicht wurde, kommt zu dem Schluss, dass es notwendig ist, Säuglinge mit FH zu identifizieren.
Forscher fanden heraus, dass die meisten Kinder, bei denen im Alter von zwei oder drei Jahren FH diagnostiziert wurde, gefährlich hohe LDL-Werte oder „schlechtes“ Cholesterin aufwiesen. Der NHS betrachtet einen LDL-Wert über drei für Erwachsene als ungesund. Der durchschnittliche gesunde Säugling hat einen Wert von etwa 0,5 – aber die Lancet-Studie ergab, dass fast zwei Drittel der Kinder mit FH einen LDL-Wert von etwa sechs hatten.
Die Studie ergab sogar Kinder mit LDL-Werten von bis zu 12.
„Einige hatten einen unglaublich hohen Cholesterinspiegel, bevor sie überhaupt laufen oder sprechen konnten“, sagt Prof. Ray. „Das bedeutet, dass einige von ihnen in ihren Zwanzigern und Dreißigern Herzprobleme bekommen könnten.“
„Es handelt sich um eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die so schnell wie möglich medikamentös behandelt werden muss.“ Sicherheitsdaten zeigen, dass es cholesterinsenkende Medikamente gibt, die auch kleine Kinder einnehmen können, darunter auch Statine.
„Es macht keinen Sinn, die Diagnose und Behandlung von Patienten aufzuschieben.“
Ein Sprecher des Ministeriums für Gesundheit und Soziales sagte: „Das Nationale Screening-Komitee prüfte die Beweise für Tests bei sehr kleinen Kindern und kam zu dem Schluss, dass es kein Screening-Programm empfehlen könne, da diese Beweise unvollständig seien.“ Es wurden keine weiteren Beweise vorgelegt, die diese Position ändern könnten, aber der Ausschuss ist bereit, jede Aktualisierung der Beweisbasis zu prüfen.“