Der älteste klinische Fall einer genetischen Erkrankung, die Männer mit kleineren Hoden zurücklässt, wurde in den Skelettresten eines Mannes entdeckt, der vor 1.000 Jahren in Portugal starb
- Die Skelettreste zeigten, dass der vor 1.000 Jahren verstorbene Mann das Klinefelter-Syndrom hatte, das durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht wird
- Dies ist der älteste klinische Fall der superseltenen genetischen Erkrankung
- Der Schädel weist überdurchschnittlich große Zähne auf, was ein Symptom ist
- Die Überreste wurden in Portugal gefunden und in einem ovalen Grab begraben
Der älteste klinische Fall einer superseltenen genetischen Krankheit, die das Hodenwachstum beeinträchtigt, wurde in den Überresten eines Mannes entdeckt, der vor 1.000 Jahren in Portugal starb.
Dieser als Klinefelter-Syndrom bekannte Zustand gibt Männern ein zusätzliches X-Chromosom, das die motorischen Fähigkeiten wie Stehen und Sitzen sowie ihre intellektuelle Entwicklung stark beeinflusst – aber es wird nur bei etwa einer von 1.000 genetisch männlichen Geburten gefunden.
Obwohl die Archäologen nicht wussten, dass die Überreste von der Krankheit durchsetzt waren, weist der Schädel Anzeichen wie überdurchschnittlich große Zähne und eine schwere Zahnfleischentzündung auf, die das Weichgewebe in seinem Mund vor dem Tod beschädigte – beides wird durch den genetischen Zustand verursacht.
Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals 1942 beschrieben, aber der älteste Fall bietet den Forschern zufolge ein besseres Verständnis dafür, wie sich die Krankheit im Laufe der Zeit und ihre Prävalenz im Laufe der Geschichte entwickelt haben könnte.
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Das 1.000 Jahre alte Skelett wurde in einem ovalen Grab in Portugal entdeckt. Das Team extrahierte DNA aus den Überresten, um festzustellen, dass der Mann das Klinefelter-Syndrom hatte. was auftritt, wenn es ein zusätzliches X-Chromosom gibt
Die Entdeckung unter der Leitung der Australian National University (ANU) wurde gemacht, als Archäologen die Nekropole Torre Velha ausgruben, wo sie bis heute 59 Gräber fanden.
Das Skelett mit der Krankheit wurde in einem oval geformten Einzelgrab ohne Abdeckung oder dazugehörige Grabbeigaben beigesetzt.
Es wurde in Rückenlage mit über der Brust gekreuzten Armen platziert, mit der typischen West-Ost-Ausrichtung der christlichen Bestattungen.
Das Team begann mit der Analyse genetischer Informationen, die von einem im Nordosten Portugals gefundenen Skelett stammten, das von Forschern der Universität von Coimbra in Portugal mit Radiokohlenstoff auf das 11. Jahrhundert datiert worden war.
Das Team kombinierte genetische, statistische, archäologische und anthropologische Informationen, um nach dem Sammeln der Überreste aus dem Grab eine endgültige Diagnose zu stellen
Dr. João Teixeira von ANU sagte in einer Erklärung: „Als wir uns die Ergebnisse zum ersten Mal ansahen, waren wir sofort begeistert.
„Alte DNA ist jedoch oft degradiert und von geringer Qualität und Fülle, was bedeutet, dass wir anfangs vorsichtig waren.
Associate Professor Bastien Llamas, Leiter der Molekularen Anthropologie am Australian Centre for Ancient DNA, sagte: „In den letzten Jahren hat die antike DNA dazu beigetragen, die Geschichte der weltweiten menschlichen Populationen neu zu schreiben. Unsere Studie zeigt, dass es jetzt eine wertvolle Ressource für die biomedizinische Forschung und das wachsende Feld der Evolutionsmedizin ist.’
Die DNA wurde von Ph.D. Student an der University of Adelaide, Xavier Roca-Rada, der sagte, dass “eine genetische Analyse durchgeführt wurde, um die degradierten DNA-Fragmente der X- und Y-Chromosomen rechnerisch dem menschlichen Referenzgenom zuzuordnen.”
Während der Beerdigung wurde der Mann in Rückenlage mit über der Brust gekreuzten Armen platziert, mit der typischen West-Ost-Ausrichtung der christlichen Bestattungen
Obwohl die Archäologen nicht wussten, dass die Überreste von der Krankheit durchsetzt waren, weist der Schädel Anzeichen wie überdurchschnittlich große Zähne und eine schwere Zahnfleischentzündung auf, die das Weichgewebe in seinem Mund vor dem Tod beschädigte
Angesichts des gut erhaltenen Zustands des Exemplars konnten die Forscher auch körperliche Merkmale im Skelett bestimmen, die mit dem Klinefelter-Syndrom vereinbar sind.
“Angesichts des zerbrechlichen Zustands der DNA haben wir eine neue statistische Methode entwickelt, die die Eigenschaften alter DNA und unsere Beobachtungen berücksichtigen könnte, um die Diagnose zu bestätigen”, sagte Dr. Teixeira.
“Obwohl die Studie überzeugende Beweise für die genetische Vorgeschichte des Klinefelter-Syndroms liefert, können aus dieser Diagnose keine soziologischen Implikationen gezogen werden.”
Die Forscher schlagen vor, dass ihre neue Methode zur Analyse dieses speziellen Skeletts weiter verbessert werden kann, um verschiedene Chromosomenanomalien in anderen archäologischen Proben, einschließlich des Down-Syndroms, zu untersuchen.