Wissenschaftler identifizieren den ersten bekannten prähistorischen Menschen mit Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der eine (weibliche) Person nur ein X-Chromosom statt zwei hat. Laut einem kürzlich in der Zeitschrift Communications Biology veröffentlichten Artikel haben Wissenschaftler eine neue Berechnungsmethode zur präzisen Messung von Geschlechtschromosomen verwendet, um den ersten prähistorischen Menschen mit diesem Syndrom vor etwa 2.500 Jahren zu identifizieren. Das Team identifizierte vier weitere Personen mit Geschlechtschromosomen außerhalb der üblichen XX- oder XY-Bezeichnungen: eine frühmittelalterliche Person mit Jacobs-Syndrom (XYY) und drei Personen aus verschiedenen Epochen mit Klinefelter-Syndrom (XXY). Sie identifizierten auch einen Säugling aus der Eisenzeit mit Down-Syndrom.

„Es ist schwer, sich ein vollständiges Bild davon zu machen, wie diese Personen lebten und mit ihrer Gesellschaft interagierten, da sie nicht mit Besitztümern oder in ungewöhnlichen Gräbern gefunden wurden, aber es kann einen Einblick in die Entwicklung der Wahrnehmung der Geschlechtsidentität im Laufe der Zeit geben.“ sagte Co-Autorin Kakia Anastasiadou, eine Doktorandin am Francis Crick Institute.

Co-Autor Rick Schulting, ein Archäologe an der Universität Oxford, fügte hinzu: „Die Ergebnisse dieser Studie eröffnen aufregende neue Möglichkeiten für die Erforschung des Geschlechts in der Vergangenheit und gehen auf eine Weise über binäre Kategorien hinaus, die ohne die Fortschritte unmöglich gewesen wäre.“ hergestellt in einer antiken DNA-Analyse.“

Laut den Autoren hat das Aufkommen der antiken Genomik „unsere Fähigkeit, die menschliche Biologie über Jahrtausende hinweg zu untersuchen, revolutioniert und Einblicke in phänotypische Variationen, soziale Schichtung und deren Auswirkungen auf die Gesundheit im Laufe der Geschichte gegeben.“ Wenn es darum geht, das Geschlecht antiker Überreste zu bestimmen, können Genomdaten oft einige der Einschränkungen der traditionellen osteologischen Analyse überwinden, die weniger nützlich ist, wenn ein Skelett unvollständig ist oder für die Analyse nicht erwachsener Überreste. Es gibt mehrere öffentlich verfügbare Tools für die Analyse antiker DNA, sie sind jedoch weniger nützlich für die Erkennung zusätzlicher oder fehlender Geschlechtschromosomen.

Anastasiadou et al. stützte sich auf eine große Datenbank antiker DNA, die im Rahmen des Thousand Ancient British Genomes-Projekts gesammelt wurde. Ihre neue Berechnungstechnik umfasste die Bestimmung einer vorhergesagten Basiszahl der X- und Y-Chromosomen, die man erwarten würde, und den Vergleich dieser mit einer sorgfältigen Zählung der genauen Anzahl der in den Proben vorhandenen X- und Y-Chromosomen. Sie kombinierten diese Technik mit osteologischen Methoden.

Das am Standort Charterhouse Warren in Somerset gefundene Skelett einer jungen erwachsenen Frau – das Alter wurde anhand der Abnutzung der Zähne bestimmt – wurde auf die frühe Eisenzeit datiert. Die genetische Analyse zeigte, dass einige Zellen ein X-Chromosom hatten und andere die üblichen zwei, was als Mosaik-Turner-Syndrom bekannt ist. Frauen mit Turner-Syndrom unterziehen sich im Allgemeinen einer Wachstumshormon- und Östrogenersatztherapie, um die Körpergröße zu steigern bzw. den Beginn der Pubertät auszulösen. Zu den Überresten gehörte ein Teilschädel, der deutliche Vertiefungen in den Augenhöhlen aufwies – ein Hinweis auf eine chronische Darmblutung, oft die Folge einer Anämie, obwohl ein möglicher Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom besteht. Die osteologische Analyse ergab Hinweise auf ein verzögertes Wachstum, und es war unwahrscheinlich, dass die Frau die Pubertät durchlaufen und mit der Menstruation begonnen hatte.

Der männliche Säugling hatte ein zusätzliches Chromosom 21 (ein Zeichen des Down-Syndroms) und wurde am Fundort Wetwang Slack zusammen mit einer erwachsenen Frau im Graben eines quadratischen Hügelgrabs begraben gefunden, obwohl die beiden nicht unbedingt verwandt waren, da Säuglinge oft begraben wurden in bestehenden Höhlen, so die Autoren. Das Skelett mit einem zusätzlichen Y-Chromosom wies auch osteologische Anzeichen auf, die mit dem Jacobs-Syndrom (männlich, 46+ Jahre, datiert 680 bis 890 n. Chr.) übereinstimmen; Es wurde am Standort Lincoln Eastern Bypass in Lincolnshire gefunden.

Die drei Skelette, die Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom zeigten, wurden alle zu unterschiedlichen Zeiten entsprechend den damaligen Bestattungsbräuchen begraben. Ein Skelett (männlich, 17–19 Jahre, ca. 450 v. Chr.) wurde auf einem eisenzeitlichen Friedhof namens Wetwang Slack in Yorkshire gefunden; ein anderer (männlich, 36–45, 12.–13. Jahrhundert) stammte von einem mittelalterlichen Friedhof unter Longwall Quad am Magdalen College in Oxford; und ein weiterer (16–19 Jahre, 18.–19. Jahrhundert) wurde auf dem Trinity Burial Ground in Kingston upon Hull gefunden. Alle drei Skelette zeigten Anzeichen einer verzögerten Pubertät und waren etwas größer als der damalige Durchschnitt, was mit den genetischen Beweisen für zusätzliche X-Chromosomen übereinstimmt.

Diese und andere Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSDs) können zu gemischten oder mehrdeutigen geschlechtsbezogenen körperlichen Merkmalen führen, obwohl diejenigen mit milderen Formen „vielleicht nicht einmal wissen, dass sie eine DSD haben“, schrieben sie. Menschen mit DSDs lebten in der Vergangenheit wahrscheinlich nach konventionellen Geschlechtsnormen, und das scheint bei den oben genannten Personen der Fall zu sein, obwohl keine von ihnen mit begleitenden Grabbeigaben begraben wurde. Die Autoren zitierten jedoch eine Studie aus dem Jahr 2022 über ein Skelett aus dem frühmittelalterlichen Finnland mit möglichem Klinefelter-Syndrom, das sowohl mit männlichen als auch weiblichen Grabbeigaben begraben wurde. Und einige Frauen aus der Eisenzeit wurden mit „Machtgegenständen“ begraben gefunden, die normalerweise zusammen mit männlichen Individuen begraben wurden.

„Unsere Methode ist in vielen Fällen auch in der Lage, DNA-Kontaminationen zu klassifizieren und kann dabei helfen, unvollständige antike DNA zu analysieren, sodass sie auf archäologische Überreste angewendet werden könnte, die bisher schwer zu analysieren waren“, sagte Co-Autor Pontus Skoglund, der das Ancient leitet Genomics Laboratory am Crick. „Die Kombination dieser Daten mit Bestattungskontext und Besitztümern kann eine historische Perspektive darauf ermöglichen, wie Geschlecht, Geschlecht und Vielfalt in früheren Gesellschaften wahrgenommen wurden. Ich hoffe, dass dieser Ansatz als gemeinsame Ressource antiker DNA angewendet wird.“ Daten wachsen weiter.“

Communications Biology, 2024. DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z (Über DOIs).