Warum haben Menschen keine Schwänze?

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Menschen haben viele wunderbare Eigenschaften, aber uns fehlt etwas, das den meisten Tieren mit Rückgrat gemeinsam ist: ein Schwanz. Warum das genau so ist, war bisher ein Rätsel.

Schwänze sind nützlich für das Gleichgewicht, den Antrieb, die Kommunikation und die Abwehr beißender Insekten. Allerdings verabschiedeten sich Menschen und unsere nächsten Primatenverwandten – die Menschenaffen – vor etwa 25 Millionen Jahren von den Schwänzen, als sich die Gruppe von den Altweltaffen trennte. Der Verlust wird seit langem mit unserem Übergang zum Bipedalismus in Verbindung gebracht, aber über die genetischen Faktoren, die die Schwanzlosigkeit bei Primaten auslösten, war wenig bekannt.

Jetzt haben Wissenschaftler unseren Schwanzverlust auf eine kurze Sequenz genetischen Codes zurückgeführt, die in unserem Genom reichlich vorhanden ist, aber jahrzehntelang als Junk-DNA abgetan wurde, eine Sequenz, die scheinbar keinem biologischen Zweck dient. Sie identifizierten den als Alu-Element bekannten Ausschnitt im regulatorischen Code eines mit der Schwanzlänge assoziierten Gens namens TBXT. Alu gehört auch zu einer Klasse, die als springende Gene bekannt ist. Dabei handelt es sich um genetische Sequenzen, die ihre Position im Genom ändern und Mutationen auslösen oder rückgängig machen können.

Irgendwann in unserer fernen Vergangenheit sprang das Alu-Element AluY in das TBXT-Gen des Vorfahren der Hominoiden (Menschenaffen und Menschen). Als Wissenschaftler die DNA von sechs hominoiden Arten und 15 nicht-hominoiden Primaten verglichen, fanden sie AluY nur in hominoiden Genomen, berichteten die Wissenschaftler am 28. Februar in der Zeitschrift Nature. Und in Experimenten mit gentechnisch veränderten Mäusen – ein Prozess, der etwa vier Jahre dauerte – führte die Manipulation von Alu-Insertionen in den TBXT-Genen der Nagetiere zu variablen Schwanzlängen.

Vor dieser Studie „gab es viele Hypothesen darüber, warum sich Hominoide zu schwanzlosen Menschen entwickelten“, von denen die häufigste einen Zusammenhang zwischen Schwanzlosigkeit und aufrechter Haltung und der Entwicklung des zweibeinigen Gehens herstellte, sagte der Hauptautor der Studie, Bo Xia, ein wissenschaftlicher Mitarbeiter am Gene Regulation Observatory und leitender Forscher am Broad Institute des MIT und der Harvard University.

Aber was die genaue Identifizierung angeht, wie Menschen und Menschenaffen ihren Schwanz verloren haben, „wurde (bisher) nichts entdeckt oder vermutet“, sagte Xia in einer E-Mail gegenüber CNN. „Unsere Entdeckung ist das erste Mal, dass wir einen genetischen Mechanismus vorschlagen“, sagte er.

Und da Schwänze eine Verlängerung der Wirbelsäule darstellen, könnten die Ergebnisse laut der Studie auch Auswirkungen auf das Verständnis von Fehlbildungen des Neuralrohrs haben, die während der Entwicklung des menschlichen Fötus auftreten können.

Ein Durchbruch für die Forscher kam, als Xia die TBXT-Region des Genoms in einer Online-Datenbank überprüfte, die von Entwicklungsbiologen häufig genutzt wird, sagte Studienkoautor Itai Yanai, Professor am Institut für Systemgenetik und Biochemie und Molekulare Pharmakologie der New York University Grossman School of Medicine der York University.

„Es muss etwas gewesen sein, das Tausende anderer Genetiker untersucht haben“, sagte Yanai gegenüber CNN. „Das ist unglaublich, oder? Dass alle das Gleiche sehen und Bo etwas bemerkt hat, was sie alle nicht bemerkten.“

Alu-Elemente sind in der menschlichen DNA reichlich vorhanden; Die Insertion in TBXT sei „im wahrsten Sinne des Wortes eine von einer Million, die wir in unserem Genom haben“, sagte Yanai. Doch während die meisten Forscher die Alu-Insertion von TBXT als Junk-DNA abgetan hatten, bemerkte Xia die Nähe zu einem benachbarten Alu-Element. Er vermutete, dass eine Paarung einen Prozess auslösen könnte, der die Proteinproduktion im TBXT-Gen stört.

„Das ist blitzschnell passiert. Und dann brauchte ich vier Jahre Arbeit mit Mäusen, um es tatsächlich zu testen“, sagte Yanai.

In ihren Experimenten nutzten die Forscher die CRISPR-Genbearbeitungstechnologie, um Mäuse mit der Alu-Insertion in ihren TBXT-Genen zu züchten. Sie fanden heraus, dass Alu das TBXT-Gen dazu brachte, zwei Arten von Proteinen zu produzieren. Einer davon führte zu kürzeren Schwänzen; Je mehr von diesem Protein die Gene produzierten, desto kürzer sind die Schwänze.

Diese Entdeckung füge zu einer wachsenden Zahl von Beweisen hinzu, dass Alu-Elemente und andere Familien springender Gene möglicherweise doch kein „Schrott“ seien, sagte Yanai.

„Während wir verstehen, wie sie sich im Genom replizieren, müssen wir jetzt darüber nachdenken, wie sie auch sehr wichtige Aspekte der Physiologie, der Morphologie und der Entwicklung beeinflussen“, sagte er. „Ich finde es erstaunlich, dass ein einziges Alu-Element – ​​ein kleines, kleines Ding – zum Verlust eines ganzen Gliedes wie des Schwanzes führen kann.“

Die Effizienz und Einfachheit der Alu-Mechanismen zur Beeinflussung der Genfunktion seien viel zu lange unterschätzt worden, fügte Xia hinzu.

„Je mehr ich das Genom studiere, desto mehr wird mir klar, wie wenig wir darüber wissen“, sagte Xia.

Schwanzlos und baumbewohnend

Menschen haben immer noch Schwänze, wenn wir uns als Embryonen im Mutterleib entwickeln; Dieses kleine Anhängsel ist ein Überbleibsel des Schwanzvorfahren aller Wirbeltiere und umfasst 10 bis 12 Wirbel. Es ist nur in der fünften bis sechsten Schwangerschaftswoche sichtbar und in der achten Woche des Fötus ist der Schwanz normalerweise verschwunden. Einige Babys behalten einen embryonalen Rest eines Schwanzes, aber das ist äußerst selten und solchen Schwänzen fehlen typischerweise Knochen und Knorpel und sie sind kein Teil des Rückenmarks, berichtete ein anderes Forscherteam im Jahr 2012.

Doch während die neue Studie das „Wie“ des Schwanzverlusts bei Menschen und Menschenaffen erklärt, sei das „Warum“ immer noch eine offene Frage, sagte die biologische Anthropologin Liza Shapiro, Professorin an der Abteilung für Anthropologie an der University of Texas Austin.

„Ich denke, es ist wirklich interessant, einen genetischen Mechanismus zu bestimmen, der für den Verlust des Schwanzes bei Hominoiden verantwortlich sein könnte, und diese Arbeit leistet auf diese Weise einen wertvollen Beitrag“, sagte Shapiro, der nicht an der Forschung beteiligt war, in einer E-Mail gegenüber CNN .

„Wenn es sich jedoch um eine Mutation handelte, die zufällig zum Schwanzverlust unserer Affenvorfahren führte, stellt sich immer noch die Frage, ob die Mutation beibehalten wurde, weil sie funktionell vorteilhaft war (eine evolutionäre Anpassung) oder einfach kein Hindernis darstellte.“ “, sagte Shapiro, der untersucht, wie sich Primaten bewegen und welche Rolle die Wirbelsäule bei der Fortbewegung von Primaten spielt.

Als die alten Primaten begannen, auf zwei Beinen zu laufen, hatten sie bereits ihren Schwanz verloren. Die ältesten Mitglieder der Hominidenlinie sind die frühen Affen Proconsul und Ekembo (in Kenia gefunden und vor 21 bzw. 18 Millionen Jahren datiert). Fossilien zeigen, dass diese alten Primaten zwar schwanzlos waren, aber Baumbewohner waren, die auf vier Gliedmaßen mit einer horizontalen Körperhaltung wie Affen gingen, sagte Shapiro.

„Also ging zuerst der Schwanz verloren, und anschließend entwickelte sich die Fortbewegung, die wir mit lebenden Affen assoziieren“, sagte sie.

Möglicherweise hat sich das zweibeinige Gehen entwickelt, um den Verlust des Schwanzes auszugleichen, was es für Primaten schwieriger gemacht hätte, auf Ästen zu balancieren, „aber es hilft uns nicht zu verstehen, warum der Schwanz überhaupt verloren ging“, sagte Shapiro. Die Vorstellung, dass aufrechter Gang und Schwanzverlust funktionell miteinander verbunden seien, wobei Schwanzmuskeln in Beckenbodenmuskeln umfunktioniert würden, „ist eine alte Idee, die NICHT mit dem Fossilienbestand übereinstimmt“, fügte sie hinzu.

„Die Evolution basiert auf dem, was bereits vorhanden ist. Daher würde ich nicht sagen, dass der Verlust des Schwanzes uns hilft, die Entwicklung des menschlichen Zweibeiners auf direkte Weise zu verstehen. Es hilft uns jedoch, die Abstammung unserer Affen zu verstehen“, sagte sie.

Für den modernen Menschen sind Schwänze ein entferntes genetisches Gedächtnis. Aber die Geschichte unserer Schweife sei noch lange nicht zu Ende, und es gebe noch viel zu erforschen, was den Schwanzverlust angeht, sagte Xia.

Zukünftige Forschungen könnten andere Konsequenzen des Alu-Elements in TBXT untersuchen, beispielsweise Auswirkungen auf die menschliche Embryonalentwicklung und das Verhalten, schlug er vor. Obwohl das Fehlen eines Schwanzes das sichtbarste Ergebnis der Alu-Insertion ist, ist es möglich, dass das Vorhandensein des Gens auch andere Entwicklungsverschiebungen – sowie Veränderungen der Fortbewegung und damit verbundener Verhaltensweisen bei frühen Hominoiden – auslöste, um dem Schwanzverlust Rechnung zu tragen.

Wahrscheinlich spielten auch zusätzliche Gene eine Rolle beim Schwanzverlust. Während Alus Rolle „eine sehr wichtige Rolle zu sein scheint“, haben wahrscheinlich andere genetische Faktoren zum dauerhaften Verschwinden der Schwänze unserer Primatenvorfahren beigetragen“, sagte Xia.

„Man kann davon ausgehen, dass es in dieser Zeit noch viele weitere Mutationen gab, die mit der Stabilisierung des Schwanzverlusts zusammenhängen“, sagte Yanai. Und weil ein solcher evolutionärer Wandel komplex sei, seien unsere Schwänze endgültig verschwunden, fügte er hinzu. Selbst wenn die in der Studie identifizierte treibende Mutation rückgängig gemacht werden könnte, „würde sie den Schwanz immer noch nicht zurückbringen“.

Die neuen Erkenntnisse könnten auch Aufschluss über eine Art Neuralrohrdefekt bei Embryonen geben, der als Spina bifida bekannt ist. In ihren Experimenten stellten die Forscher fest, dass einige Mäuse, die gentechnisch verändert wurden, um den Schwanz zu verlieren, Neuralrohrdeformationen entwickelten, die der Spina bifida beim Menschen ähnelten.

„Vielleicht liegt der Grund, warum wir diese Erkrankung beim Menschen haben, in diesem Kompromiss, den unsere Vorfahren vor 25 Millionen Jahren eingegangen sind, um ihren Schwanz zu verlieren“, sagte Yanai. „Da wir nun diese Verbindung zu diesem bestimmten genetischen Element und diesem besonders wichtigen Gen hergestellt haben, könnte dies neue Türen für die Untersuchung neurologischer Defekte öffnen.“

Mindy Weisberger ist eine Wissenschaftsautorin und Medienproduzentin, deren Arbeiten in den Zeitschriften Live Science, Scientific American und How It Works erschienen sind.