Verzweifelte Familien versuchen, 2,5 Millionen Dollar für die Finanzierung einer experimentellen Therapie für Kleinkinder aufzubringen

Eine verzweifelte Familie befindet sich in einem Wettlauf gegen die Zeit, um eine mehrere Millionen Dollar teure experimentelle Behandlung für ihren Sohn zu finanzieren, der an einer seltenen Krankheit leidet, die ihn jeden Moment töten könnte.

Henry Saladino, drei, leidet an alternierender Hemiplegie der Kindheit (AHC), einer Gehirnerkrankung, die dazu führt, dass er bis zu 30 Anfälle pro Tag hat und ihn tagelang gelähmt zurücklässt.

Patienten mit AHC – für die es keine Heilung gibt – werden manchmal als „menschliche Zeitbomben“ bezeichnet, weil jeder der Anfälle ihre Atmung stoppen, irreversible Schäden oder den Tod verursachen könnte.

Mary und Anthony Saladino starteten die gemeinnützige Organisation For Henry und eine ehrgeizige GoFundMe-Seite, um 2,5 Millionen US-Dollar zu sammeln, die für die Entwicklung einer Therapie von Grund auf entscheidend sein werden.

Als Henry geboren wurde, hatte er etwa drei bis fünf Anfälle pro Tag. Henrys Anfälle treten jetzt alle fünf Minuten bis zu einer Stunde auf, insgesamt zwischen 10 und 30 pro Tag (im Bild nach einem seiner Anfälle).

AHC ist nur eine von vielen degenerativen neurologischen Erkrankungen, für die es keine Heilung gibt.

Eltern haben keine andere Wahl, als die Dinge selbst in die Hand zu nehmen und die Forschung für ein Medikament für seltene Krankheiten zu finanzieren, in das die Pharmaindustrie sonst nicht investieren würde.

Im Alter von neun Wochen wurde bei Henry AHC diagnostiziert, das durch eine seltene Genmutation verursacht wurde, die spontane Anfälle verursachte, bis zu 30 pro Tag, und Steifheit, die ihm Perioden ohne Atmung verursachte.

Er würde auch sieben bis zehn Tage lang auf einer Seite oder beiden Seiten seines Körpers gelähmt sein.

Seine Eltern beschrieben ihn als einen süßen Jungen, der vom Tanzen und Singen mit seinen Eltern in einem Moment hinken und teilweise mit Anfällen gelähmt sein konnte, unfähig zu atmen oder sich zu bewegen.

Bäder und grelles Licht sind beides Auslöser, werden also auf ein Minimum reduziert, aber auch besonders stressige oder aufregende Momente reizen ihn aus. Feiertage und Geburtstage beispielsweise können lebensgefährlich sein.

AHC-Expertin und ehemalige Neurologin von Henry, Dr. Kathryn Swoboda, sagte gegenüber CNN: „AHC ist die schlimmste Krankheit, mit der ich je gearbeitet habe, was das Stressniveau betrifft, sowohl für Eltern als auch für Ärzte.

„Episoden können jederzeit auftreten, und es ist nicht ohne weiteres klar, wann eine Episode katastrophal sein wird und einen Krankenhausbesuch oder einen dringenden Eingriff erfordert.

„Sie müssen alles überdenken. Sie können sie nicht mit hellen Lichtern und Aufregung in ein Einkaufszentrum bringen. Wenn Sie sie in ein Schwimmbad mit kaltem Wasser bringen, könnten sie untergehen. Wenn sie zu aufgeregt sind, bevor ihr Therapeut vorbeikommt, werden sie gelähmt und können ihre Therapie nicht durchführen.“

Henrys Eltern sind immer in höchster Alarmbereitschaft für eine möglicherweise tödliche Episode und tragen einen Notfallbeutel mit Sauerstoff, einem Gerät zur Wiederbelebung und Rettungsmedikamenten für Krampfanfälle und Lähmungen, deren Funktion nicht zu 100 Prozent gewährleistet ist.

Frau Saladino sagte gegenüber CNN: „Wenn Sie diese Angst haben, Ihr Kind zu verlieren, müssen Sie überlegen, was ich ihm als seine Mutter geben möchte, wenn es das ist? Ich möchte, dass er hört, wie sehr wir ihn lieben, aber auch, oh mein Gott, ich muss ihn retten, wie hoch ist sein Sauerstoffgehalt? Muss ich ihn wiederbeleben? Habe ich die erste Dosis der Notfallmedikation gegeben?“

Henry unterzieht sich auch anderen Arten von wöchentlichen Therapien, um seine Fein- und Grobmotorik und Sprachverzögerungen zu bekämpfen – Ergotherapie, Physiotherapie, Sprachpathologie, Ernährung und Musik „und arbeitet hart für jeden Meilenstein“, so seine Eltern.

Die überwiegende Mehrheit der AHC-Fälle wird durch eine Mutation im ATP1A3-Gen verursacht, die dazu führt, dass Zellen im Gehirn anders als normal funktionieren.

Sie sind nicht mehr in der Lage, Natrium und Kalium wie gewohnt durch die Zellwand zu transportieren.

Die fehlerhafte Natrium-Kalium-Pumpe bedeutet, dass Henry im Wesentlichen sieben neurologische Probleme gleichzeitig in einem bekämpft: Lähmungen wie ein Schlaganfall, Anfälle wie Epilepsie, niedriger Muskeltonus wie Zerebralparese, Bewegungsprobleme wie Parkinson, Neurodegeneration wie Alzheimer, Verhaltensprobleme wie ADHS und Lernschwierigkeiten wie Autismus.

Mit dem bisher gesammelten Geld arbeiten die Saladinos mit Gentherapeuten und Labors zusammen, um eine Therapie, die als „Antisense-Oligonukleotide“ (ASOs) bekannt ist, von Grund auf neu zu entwickeln.

Ein ASO ist ein kleines Stück DNA, das an bestimmte Moleküle im Körper binden und deren Funktionsweise verändern kann.

Das Ziel ist, dass das ASO funktioniert, indem es das toxische Protein „niederschlägt“, das Henrys potenziell tödliche Symptome verursacht.

Ein Forscherteam unter der Leitung des Pharmakologen Dr. Alfred George von der Northwestern University testet sie derzeit in Henrys Neuronen, die aus Blutproben stammen, um festzustellen, welches ASO am besten wirkt.

Ein Forschungsteam in einem anderen Labor wird das ASO in Mausmodellen mit derselben Mutation wie Henry testen.

Sobald sich zeigt, dass die Therapie die Symptome der Mäuse gebessert hat, ohne Schaden zu verursachen, wird die Therapie in Henrys Rückenmarksflüssigkeit injiziert.

Die ASO-Behandlung ist nach wie vor Henrys schnellste und beste Chance, das unaufhaltsame Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Es gibt noch keine schlüssigen Beweise dafür, dass AHC tödlich ist oder dass es die Lebenserwartung verkürzt, obwohl es die Lebensqualität verringert.

Da es degenerativ ist, verlieren die Patienten oft das meiste, was sie als Kinder gelernt haben, wie z. B. selbstständiges Gehen, Sprechen und Essen.