Standortlotterie von Neugeborenenscreeningprogrammen – POLITICO

Kinder in ganz Europa sind mit dem frühen Tod oder einer lebenslangen Behinderung konfrontiert, da durch bestehende Neugeborenen-Screening-Programme (NBS) kein Zugang zur Krankheitsdiagnose besteht. Da wir vor kurzem den Weltkindertag am 20. November anerkannt haben – ein Meilenstein, der die Grundrechte unserer jüngsten Bürger stärken soll – ist es jetzt an der Zeit, sicherzustellen, dass alle Familien und Kinder die Vorteile ihrer bestehenden nationalen NBS-Programme nutzen können.

Der Zweck der NBS besteht darin, potenziell tödliche oder behindernde Krankheiten bei Neugeborenen so früh wie möglich zu erkennen und zu diagnostizieren, bevor das Kind irgendwelche Anzeichen oder Symptome der Krankheit zeigt. Eine solche Früherkennung und Früherkennung kann es ermöglichen, sofort mit der Behandlung zu beginnen, wodurch die Auswirkungen der Krankheit verringert und sogar beseitigt werden könnten. Die seltenen und verheerenden Krankheiten, die durch NBS erkannt werden können, wenn sie nicht behandelt werden, haben schwerwiegende Symptome und Auswirkungen, wie zum Beispiel lebenslange Schäden des Nervensystems; intellektuelle, Entwicklungs- und körperliche Behinderungen; und sogar der Tod.

Es ist daher leicht zu verstehen, warum die Unterstützung dafür, dass NBS allgemein als Recht für Familien und Kinder anerkannt wird, schnell wächst.

Trotz der Beweise, die den Nutzen der Erkennung und Diagnose innerhalb der ersten Tage nach der Geburt belegen, gibt es erhebliche ungeklärte Unterschiede zwischen den Ländern in Europa, insbesondere Unterschiede bei der Anzahl seltener Krankheiten, die in die bestehenden nationalen Screening-Programme für frischgebackene Eltern aufgenommen werden .

Es ist mehr als ein halbes Jahrhundert her, dass in den 1960er Jahren der Phenylketonurie-Test (PKU) für Neugeborene eingeführt wurde, um nach einer behandelbaren Erkrankung zu suchen, die Hirnschäden verursacht. Neben dem Screening auf angeborene Hypothyreose wird Eltern mittlerweile in ganz Europa ein PKU-Screening angeboten. Mit der Einführung molekularer Technologien in den 1990er Jahren ist es möglich geworden, anhand von Blutflecken aus der Ferse des Babys auf bis zu 50 behandelbare Krankheiten zu untersuchen. In vielen Ländern wird diese leicht verfügbare Technologie jedoch zu wenig genutzt.

Der Zweck der NBS besteht darin, potenziell tödliche oder behindernde Krankheiten bei Neugeborenen so früh wie möglich zu erkennen und zu diagnostizieren.

Jüngste Untersuchungen von Charles Rivers Associates haben Screening-Programme in 28 Ländern in ganz Europa untersucht und die Richtlinien von 12 von ihnen im Detail verglichen. Sie erstellte eine Tabelle mit Neugeborenen-Screening-Programmen, in der die großen Unterschiede in der Anzahl der erfassten Krankheiten, den Aufgaben und Verantwortlichkeiten der nationalen Behörden in Bezug auf NBS, der Häufigkeit der Richtlinienüberprüfungen, den Nachweisanforderungen und den Anforderungen an Pilotprogramme aufgezeigt wurden. Diese besorgniserregenden Diskrepanzen scheinen wenig mit dem Volksvermögen, der Krankheitsprävalenz oder der Kosteneffizienz zu tun zu haben.

Wir müssen jeden Tag erkennen, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind frühzeitig diagnostiziert wird und dann die Möglichkeit hat, eine verheerende Krankheit, bei der Gesundheitsschäden lebenslang und irreversibel sein können, rechtzeitig behandelt wird, davon abhängt, wo es in Europa geboren wurde.

Obwohl Beweise für den Nutzen der Erkennung und Diagnose innerhalb der ersten Tage nach der Geburt vorliegen, gibt es erhebliche ungeklärte Unterschiede zwischen den Ländern in Europa.

Als Vertreter von Familien, die von seltenen und verheerenden Krankheiten betroffen sind, als leidenschaftliche Angehörige der Gesundheitsberufe und als Abgeordnete des Europäischen Parlaments fordern wir:

1. NBS sollte von politischen Entscheidungsträgern und Gesundheitsbehörden als oberste Priorität angesehen werden;
2. jedes Land/jede Region muss über einen klar definierten, transparenten, unabhängigen, unparteiischen und evidenzbasierten Prozess verfügen, um zu entscheiden, welche Krankheiten durch das nationale NBS-Programm abgedeckt werden, einschließlich der Beiträge aller relevanten Interessenträger;
3. die Einrichtung einer Expertengruppe auf EU-Ebene, um den Austausch bewährter Verfahren zwischen den Mitgliedsländern zu erleichtern, sowie die Entwicklung übergreifender Leitlinien für NBS. Wir sollten die großen Unterschiede zwischen den Ländern beseitigen; und
4. Zusammenarbeit der Mitgliedsländer, um die EU als Vermittler für den Datenaustausch und Informationen über bewährte NBS-Praktiken zu positionieren, auch über die Europäischen Referenznetze.

Die fachkundigen Akteure kommen diesen ehrgeizigen Zielen bereits mit großen Schritten näher, aber wir brauchen auch einen starken politischen Willen zum Handeln. Wir fordern politische Entscheidungsträger in ganz Europa auf, sich der Herausforderung zu stellen und unsere Empfehlungen für den Wandel zu unterstützen.

Mit Blutflecken aus der Ferse des Babys ist es möglich geworden, auf bis zu 50 behandelbare Krankheiten zu untersuchen. In vielen Ländern wird diese leicht verfügbare Technologie jedoch zu wenig genutzt.

Der Weltkindertag hat uns eingeladen, über die Rechte jedes einzelnen in Europa geborenen Babys nachzudenken. Wir glauben, dass jedes Baby das Recht auf gerechten Zugang zu einem angemessenen und gut organisierten Neugeborenen-Screening hat, um seltene und verheerende Krankheiten innerhalb der ersten Lebenstage zu diagnostizieren. Neugeborenenscreening ist keine schöne Sache, es ist ein RECHT!

Eine Multi-Stakeholder-Kampagne rund um den Weltkindertag, unterstützt von Novartis.