Es war der dritte oder vierte Tag des Bewohners ohne Antwort, als jemand im Team vorschlug, den Stoffwechseldienst zu konsultieren. Stoffwechselerkrankungen sind Störungen, die die Prozesse unterbrechen, die Lebensmittel auf zellulärer Ebene in Energie umwandeln. Die meisten dieser Störungen werden vererbt – verursacht durch genetische Mutationen, die die Struktur oder Funktion eines der körpereigenen Werkzeuge verändern, die zur Metabolisierung von Kohlenhydraten, Fetten, Proteinen und anderen Nährstoffen benötigt werden. Und während die meisten dieser Krankheiten selten sind, gibt es viele von ihnen. Schätzungen zufolge sind bis zu einer von 1.000 Menschen von Stoffwechselerkrankungen betroffen. Dennoch tauchen die meisten im Säuglingsalter oder in der Kindheit auf, nicht im Alter von 35 Jahren.
Der Neurologe rief einen Freund des Stoffwechseldienstes an, Dr. Tyler Peikes, der sofort zu Sean ging. Er überprüfte die Unterlagen, untersuchte den Patienten und erhielt die Geschichte von Sean und seiner Familie. Es klang nicht nach einer der Stoffwechselkrankheiten, die er kannte. Der rasche Krankheitsverlauf der Schwester war untypisch. Er befahl Tests, um nach Krankheiten zu suchen, die normalerweise zeitweise auftreten.
Der Neurologe suchte weiterhin nach Antworten. Und langsam flossen die Ergebnisse ein. Es war keine Exposition gegenüber einem Metall wie Arsen oder Quecksilber. Es war keine Autoimmunerkrankung. Es war keine Infektion. Am Ende eines jeden Tages machte die Bewohnerin ein weiteres X in ihrem Kalender und ging besorgt nach Hause. Das einzige hoffnungsvolle Zeichen war, dass die Episoden des Patienten seltener wurden. Sie war sich nicht sicher warum, hoffte aber, dass sie genug Zeit hatten.
Den richtigen Test bestellen
Am 11. Tag kam schließlich einer der von Peikes bestellten Tests positiv zurück. Der Patient hatte eine seltene Form einer seltenen Erkrankung namens Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD). Patienten mit MSUD werden mit Anomalien in der Maschinerie geboren, mit der bestimmte Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen, abgebaut werden. Dies führt zur Ansammlung von nicht metabolisierten Proteinkomponenten, die den Körper schädigen können. Unbehandelt kann die Krankheit zu einer signifikanten, oft tödlichen Schwellung des Gehirns führen. Der Name stammt vom Geruch von Ahornsirup in Urin und Schweiß, der manchmal durch den Aufbau von Aminosäuren während Episoden einer Proteinüberladung verursacht wird. Der Patient hat das nie erlebt.
Die Häufigkeit der Anfälle eines Patienten und das Alter, in dem sie beginnen, hängen davon ab, wie stark die Maschinerie defekt ist. Bei intermittierendem MSUD – der Version, die dieser Patient hatte – kann der Körper mit niedrigen Aminosäurespiegeln umgehen, aber eine proteinreiche Mahlzeit oder schwerer physiologischer Stress können das System überfordern und die Bildung toxischer Komponenten ermöglichen. Eine einfache Blutuntersuchung lieferte die Antwort. Schließlich zeigten Gentests den spezifischen Defekt. Ein anschließender Test an Andrea’s Gewebe ergab die gleiche Abnormalität. Patienten mit MSUD müssen sich proteinarm ernähren. Nur so können diese Krisen verhindert werden.
Es ist mehr als zwei Jahre her, seit Sean seine Diagnose bekam. Er sagt, er vermisse das gelegentliche Steak oder den Burger, aber die Erinnerung an das, was mit ihm und seiner Schwester passiert ist, reicht aus, um ihn fernzuhalten. Es war Seans Familie, die mich auf diese Geschichte aufmerksam machte. Seine Mutter hoffte, dass sie durch das Teilen der Geschichte ihrer Kinder Ärzten und Familien helfen könnte, die Möglichkeit dieser seltenen Stoffwechselerkrankungen in Betracht zu ziehen, wenn Patienten an einer psychiatrischen oder neurologischen Erkrankung leiden, die niemand herausfinden kann. “Es ist kein harter Test”, sagte die Mutter. “Man muss nur daran denken.”