Gentests, die angeblich das Risiko von Krankheiten wie Herzerkrankungen und Krebs vorhersagen, übersehen neun von zehn Fällen, wie eine große Studie ergab.
Die Analyse polygener Risikoscores – die genetische Variationen verwenden, um das Risiko einer Person für gesundheitliche Probleme abzuschätzen – ergab, dass sie bei der Identifizierung von Fällen „schlechte Leistungen erbrachten“.
Einer von 20 Patienten führte außerdem zu einem falsch positiven Ergebnis – wenn bei einer Person fälschlicherweise eine Krankheit diagnostiziert wurde –, was Anlass zur Sorge gab und möglicherweise unnötige Tests und Behandlungen erforderlich machte.
Negative Ergebnisse könnten die Patienten auch „fälschlich beruhigen“, warnten Ärzte.
Die im Handel erhältlichen Tests werden oft als Durchbruch angepriesen, der die Vorhersage und Prävention häufiger Krankheiten verändern könnte.
Es wurde festgestellt, dass rezeptfreie Gentests bei der Identifizierung von Fällen von Herzerkrankungen und Krebs schlecht funktionieren
Aber bei einer Auswertung von 926 polygenen Risikoscores für 310 Krankheiten stellten Forscher des University College London fest, dass sie typischerweise nur 11 Prozent der Personen identifizierten, die später eine Krankheit entwickelten.
Bei Brustkrebs identifizierten sie nur 10 Prozent der möglichen Fälle, zusammen mit 12 Prozent der Fälle von koronarer Herzkrankheit, einer Hauptursache für Herzinfarkt und Schlaganfall.
Gleichzeitig gingen sie fälschlicherweise davon aus, dass 5 Prozent der Menschen eine Krankheit entwickeln würden, bei denen dies nicht der Fall sei, was enorme Auswirkungen auf das Gesundheitswesen haben könnte.
Experten warnten davor, dass die Tests bei einer breiten Anwendung – beispielsweise im Rahmen eines nationalen Screening-Programms – zu mehr falschen als echten positiven Vorhersagen führen würden.
Professor Aroon Hingorani vom UCL Institute of Cardiovascular Science, der die Studie leitete, sagte, es seien starke Behauptungen über das Potenzial polygener Risikoscores in der Medizin aufgestellt worden.
„Unsere Studie zeigt, dass dies nicht gerechtfertigt ist“, sagte er.
„Wir haben herausgefunden, dass die polygenen Risikoscores für die Vorhersage und das Screening einer Reihe häufiger Krankheiten schlecht abschneiden, wenn man dieselben Standards einhält, die auch für andere Tests in der Medizin verwendet werden.“
„Aufgrund der Beweise, die wir uns angesehen haben, konnten wir keinen Platz für diese Tests im Screening erkennen.
„Das Wichtigste bei vielen dieser Erkrankungen wie Herzerkrankungen ist, dass wir mit einer breiteren Anwendung dieser Medikamente mehr erreichen könnten, wenn wir über sichere und wirksame vorbeugende Behandlungen wie Ernährung und Lebensstil sowie Statine und blutdrucksenkende Medikamente verfügen.“ Die Forscher untersuchten auch, wie sich polygene Risikoscores auswirken würden, wenn sie zusätzlich zu herkömmlichen Screening-Methoden eingesetzt würden.
Sie fanden heraus, dass mehrere Tausend Menschen bei der Anwendung neben herkömmlichen Risikofaktoren einen polygenen Risikoscore erstellen müssten, um die Verschreibung von Statinen zu steuern und einen weiteren Herzinfarkt oder Schlaganfall zu verhindern.
Die alleinige Verwendung des Alters als Leitfaden für die Verschreibung von Statinen wäre einfacher und wirksamer bei der Vorbeugung von Herzinfarkten und Schlaganfällen, ohne dass Gentests erforderlich wären, sagten sie.
Wenn man diese Risikobewertungen als erstes Screening hinzufügt, um zu bestimmen, wer für eine Mammographie priorisiert werden sollte, würden die meisten Frauen, die später an Brustkrebs erkranken, übersehen.
Laut den in BMJ Medicine veröffentlichten Ergebnissen würde es außerdem zu vielen Fehlalarmen kommen, was die Belastung für die Gesundheitssysteme erhöhen würde.
Co-Autor Professor Sir Nicholas Wald (UCL Institute of Health Informatics) sagte: „Es wurde vorgeschlagen, dass polygene Risikoscores frühzeitig eingeführt werden könnten, um Brustkrebs und Herzerkrankungen vorzubeugen, aber in den Beispielen, die wir uns angesehen haben, haben wir das herausgefunden.“ „Die Ergebnisse trugen, wenn überhaupt, nur zu einem geringen Nutzen für die Gesundheit bei, erhöhten aber gleichzeitig die Kosten und die Komplexität.“
Dr. Jasmine Gratton vom UCL Institute of Cardiovascular Science steht Patienten und Unternehmen zum Online-Kauf zur Verfügung und sagte, dass polygene Risiko-Scores immer beliebter werden.
Sie sagte, sie „scheinen attraktiv zu sein, weil die Genotypisierung jetzt kostengünstig ist, für alle Krankheiten gleich ist und nur einmal durchgeführt wird, weil sich der Genotyp einer Person nicht ändert.“
„Diese Funktionen sind jedoch irrelevant, wenn der Test keinen Nutzen bringt“, fügte sie hinzu.
Allerdings verteidigten Professor Michael Inouye und Assistenzprofessor Sam Lambert von der Universität Cambridge, Hauptautoren des PGS-Katalogs, der in der Studie untersucht wurde, die Tests.
Sie sagten, sie hätten „potenziellen Nutzen in vielen verschiedenen klinischen Anwendungsfällen“ und andere Studien nutzten das System „auf flexiblere Weise“.
Sie sagten: „Das aktuelle Papier vertritt im Allgemeinen eine enge Sichtweise darauf, wie polygene Scores verwendet werden können.“