{{#rendered}} {{/rendered}}Ein 10-jähriges Mädchen in Pennsylvania braucht dringend eine Knochenmarktransplantation – und ihre Mutter ist auf der Suche nach dem perfekten Partner.
Lani Walter leidet an einer Krankheit namens DOCK8-Mangel (Auslöser des Zytokinese-8-Mangels), einem Immunschwächesyndrom, das wiederkehrende, lebensbedrohliche Infektionen verursachen kann.
DOCK8 ist sehr selten, wobei laut Statistiken derzeit weltweit nur 250 Menschen diagnostiziert werden. Die einzige Heilung für DOCK8 ist eine Knochenmarktransplantation – auch bekannt als hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT).
{{#rendered}} {{/rendered}}JUNGES MÄDCHEN ÜBERLEBT KREBS DANK DER LEBENSRETTENDE SPENDE DER KLEINEN SCHWESTER: „PASST PERFEKT“
Ashleigh Walter, eine Kindergärtnerin, bittet die Menschen, sich dem Knochenmark-/Blutstammzellenregister anzuschließen, um ihrer Tochter zu helfen, bis zum Sommer einen Spender zu finden.
„Zeit drängt“, sagte sie gegenüber Fox News Digital.
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Bei Walters Tochter wurde DOCK8 diagnostiziert, als sie 7½ Jahre alt war, der Höhepunkt einer langen Reihe von Symptomen und Krankheiten.
Lani Walter, 10, braucht dringend eine Knochenmarktransplantation – und ihre Mutter ist auf der verzweifelten Suche nach dem perfekten Partner. (Ashleigh Walter)
„Lanis gesundheitliche Probleme begannen bereits im Alter von ein paar Monaten“, sagte Walter in einem Interview mit Fox News Digital. „Als Baby hatte sie ein durchgehendes Ganzkörperekzem von Kopf bis Fuß Ohr-Infektion.”
Im Alter von 11 Monaten wurde bei ihr eine schwere Allergie gegen Eier, Milch, Erdnüsse, Nüsse und viele andere Lebensmittel diagnostiziert. Außerdem hatte sie ständig Hautinfektionen und Staphylokokkeninfektionen.
{{#rendered}} {{/rendered}}Im Januar 2021 wurde die Familie in eine Klinik des Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) eingeladen, wo Walters Tochter in einem Termin gemeinsam Spezialisten aus den Bereichen Immunologie, Allergie und Dermatologie aufsuchen konnte.
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„Sie kamen alle zusammen, um herauszufinden, was los sein könnte“, sagte Walter. „Jede Fachabteilung führte ihr eigenes spezielles Blutbild durch, um zu sehen, was mit Lani los war.“
{{#rendered}} {{/rendered}}Die Ergebnisse zeigten einige Anomalien im Immunsystem, und die Ärzte empfahlen dies Gentest.
Die abgebildete Lani Walter leidet seit ihrer Geburt unter gesundheitlichen Problemen. Als sie sieben Jahre alt war, wurde bei ihr ein DOCK8-Mangel diagnostiziert. Die einzige bekannte Heilung ist eine Knochenmarktransplantation. (Ashleigh Walter)
Einige Monate später erhielt die Familie die Nachricht, dass Walters Tochter zwei Varianten des DOCK8-Gens hat.
„Wenn Sie Probleme auf beiden Seiten des Gens haben, liegt die Störung vor“, sagte Walter. „Tests haben gezeigt, dass sowohl mein Mann als auch ich rezessive Träger der DOCK8-Variante sind, die wir an Lani weitergegeben haben.“
{{#rendered}} {{/rendered}}Sie fügte hinzu: „Da haben wir dann herausgefunden, dass das alles so ist Gesundheitsprobleme Die Erfahrungen, die Lani ihr ganzes Leben lang gemacht hat, waren nicht unabhängig voneinander.
„Alle gesundheitlichen Probleme, die Lani ihr ganzes Leben lang erlebt hat, waren nicht unabhängig voneinander.“
Dr. Marc Siegel, klinischer Professor für Medizin an der NYU Langone Medical Center und ein medizinischer Mitarbeiter von Fox News, war nicht an der Pflege von Lani Walter beteiligt, äußerte sich jedoch zu dem Zustand.
„DOCK 8 ist eine seltene Immunerkrankung, bei der das Knochenmark nicht genügend Immunzellen produziert und die gebildeten Immunzellen Schwierigkeiten haben, in dichtes Gewebe wie Haut einzudringen“, sagte er gegenüber Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}Nach der Diagnose wurde Walters Tochter eingeladen, das National Institute of Health in Maryland zu besuchen, wo Forscher studieren DOCK8-Mangel.
Lani Walter (links) ist mit ihrer Mutter, ihrer älteren Schwester und ihrem Vater abgebildet. Wenn sie kein zu 100 % passendes Knochenmark findet, spendet ihre Mutter Ashleigh Walter, die zu 50 % übereinstimmt. (Ashleigh Walter)
„Wir gehen etwa alle sechs Monate dorthin, um zu sehen, wie es Lani geht und was sie empfehlen, wenn sie älter wird“, sagte Walter.
Die Symptome eines DOCK8-Mangels werden tendenziell schwerwiegender wenn das Kind wächst bis ins späte Jugend- und frühe Erwachsenenalter, sagen Ärzte.
{{#rendered}} {{/rendered}}Zu den größten Sorgen gehören Atembeschwerden und ein höheres Risiko für verschiedene Krebsarten sowie das anhaltende Infektionsrisiko.
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Um ihre Krankheit in den Griff zu bekommen, erhält Walters Tochter wöchentlich intravenöse Immunglobulin-Infusionen (IVIG), die menschliche Antikörper hinzufügen, um Infektionen abzuwehren.
{{#rendered}} {{/rendered}}Sie nimmt außerdem täglich Antibiotika, um einer Lungenentzündung vorzubeugen, und verwendet einen Inhalator, um ihr zu helfen Atmungssystem und nimmt andere Medikamente zur Behandlung verschiedener Krankheiten, die sie aufgrund ihres DOCK8-Mangels erleidet.
Zu Lani Walters Hobbys zählen Schwimmen, Basteln, Radfahren und Zeit mit ihren Freunden und Haustieren verbringen. (Ashleigh Walter)
„Das ist wahrscheinlich einer der unbeliebtesten Momente ihres Tages, wenn ich ihr sage, dass sie ihre Medikamente nehmen muss“, sagte Walter.
„Da die einzige Heilung für ihre Erkrankung eine Knochenmarktransplantation ist“, empfehlen ihre Ärzte Lani eine Transplantation [the] Transplantation, um die DOCK8 zu heilen, bevor sie älter wird.
{{#rendered}} {{/rendered}}Was Sie über Knochenmarktransplantationen wissen sollten
Brett Osborn, a Neurologe aus Florida und Langlebigkeitsexperte bei Senolytix, beschrieb HSCT als „transformativen Reset-Knopf“ für Patienten mit DOCK8-Mangel.
Osborn ist nicht an Lani Walters Obhut beteiligt.
„Stellen Sie sich Ihr Immunsystem wie einen Computer vor, der von einem Virus geplagt wird“, sagte er gegenüber Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}„HSCT kann einen dramatischen Wandel hin zur immunologischen Normalität bedeuten und ein neues Leben ermöglichen.“
„HSCT entfernt die kompromittierte ‚Software‘ und installiert neue, funktionsfähige Zellen. Für Personen mit DOCK8-Mangel – die typischerweise häufigen Infektionen, schweren Allergien und erhöhtem Risiko ausgesetzt sind Krebsrisiko — HSCT kann einen dramatischen Wandel hin zur immunologischen Normalität bedeuten und ein neues Leben ermöglichen.“
Auch Siegel betonte die Bedeutung des Eingriffs und nannte ihn einen „entscheidenden lebensrettenden Eingriff“.
Dr. Marc Siegel (links) und Dr. Brett Osborn (rechts) äußerten sich beide zur Bedeutung eines vielfältigen Knochenmarkregisters. (Dr. Marc Siegel/Dr. Brett Osborn)
Laut Siegel beträgt die durchschnittliche Wartezeit auf eine Transplantation etwa drei Monate.
{{#rendered}} {{/rendered}}„Sie sind sehr teuer – etwa 190.000 Dollar“, sagte er. „Die Versicherung übernimmt in der Regel den Eingriff, nicht jedoch die Kosten für die Spendersuche.“
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Geschwisterpaar zusammenpasst, liegt bei etwa 25 %. Im Fall von Lani Walter war ihre 14-jährige Schwester kein Gegner.
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{{#rendered}} {{/rendered}}„Die Gesamtwahrscheinlichkeit, auf der Welt ein Gegenstück zu finden, liegt bei 1/3 bis 2/3“, sagte Siegel.
Das National Marrow Donor Program (NMDP) führt ein Register der Personen, die bereit sind zu spenden. Die Familie Walter hat im Register eine 90-prozentige Übereinstimmung gefunden, die optimale Situation wäre jedoch eine 100-prozentige Übereinstimmung.
„Das Risiko bei der Knochenmarktransplantation ist viel geringer, wenn man die perfekte Übereinstimmung findet“, sagte Walter gegenüber Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}„Zeit ist von entscheidender Bedeutung“
Die Ärzte von Lani Walter empfehlen ihr, die Spende zu erhalten, bevor sie in die Mittelschule kommt. Nächstes Jahr kommt sie in die fünfte Klasse.
„Idealerweise würden wir es tun, bevor Lani erhebliche Probleme mit anderen Organen in ihrem Körper sieht“, sagte Ashleigh Walter.
„Der Beitritt zum Knochenmarkregister könnte Ihr größtes Geschenk sein.“
Wenn die Familie keinen perfekten Partner findet, sagte Walter, werde sie ihrer Tochter spenden, da Eltern immer nur halbherzig übereinstimmen.
{{#rendered}} {{/rendered}}„Natürlich würden wir es trotzdem begrüßen, wenn sie im Spenderregister eine vollständige Übereinstimmung finden könnte, was ein viel geringeres Risiko darstellt“, sagte sie. „Aber wenn das nicht möglich ist, können wir mit einem halben Spiel weitermachen.“
Die Ärzte von Lani Walter empfehlen ihr, die Knochenmarkspende zu erhalten, bevor sie in die Mittelschule kommt. Nächstes Jahr kommt sie in die fünfte Klasse. (Ashleigh Walter)
Bei Teilübereinstimmungen besteht ein höheres Risiko einer „Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit“, einer Komplikation, die auftritt, wenn Spenderknochenmark oder Stammzellen den Empfänger angreifen.
„Es kann im ganzen Körper unterschiedliche Probleme verursachen, ähnlich einer Abstoßung eines Organtransplantats“, sagte Walter.
{{#rendered}} {{/rendered}}Wenn ihre Tochter eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation erhält, wird sie von DOCK8 geheilt sein, sagte Walter.
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„Sie wird keine Immunschwäche mehr haben“, sagte sie. „Sie wird das Immunsystem des Spenders übernehmen, und wir müssen uns über keines dieser erhöhten Risiken überhaupt Sorgen machen.“
{{#rendered}} {{/rendered}}Walter ist zuversichtlich, dass ihre Tochter – die sie als „im Herzen ein kleines Kind“ beschreibt – es tun wird Sei bald gesund und ist in der Lage, zu den Aktivitäten zurückzukehren, die sie liebt, einschließlich Schwimmen.
Wenn ihre Tochter eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation erhält, wird sie von DOCK8 geheilt sein, sagte Ashleigh Walter. Walter hofft, dass ihre Tochter bald gesund ist und wieder ihren Lieblingsaktivitäten nachgehen kann (Ashleigh Walter)
„Lani ist seit dem Kindergarten in einem Schwimmteam und dies wird ihr erster Sommer sein, in dem sie es nicht tut“, sagte Walter.
Außerdem fährt sie gerne Fahrrad, bastelt und verbringt gerne Zeit mit ihren Freunden und Haustieren.
{{#rendered}} {{/rendered}}Ein Aufruf zur Anmeldung
Es gibt Millionen potenzieller Spender im Knochenmarkregister – allein letztes Jahr sind mehr als 300.000 Amerikaner hinzugekommen –, aber Walter wies darauf hin, dass die Wahrscheinlichkeit, dass jemand den perfekten Partner findet, sehr gering ist.
„Je mehr Personen sich in das Register eintragen, desto wahrscheinlicher ist es, dass für Sie ein perfekter Partner dabei ist“, sagte sie.
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{{#rendered}} {{/rendered}}Als neurochirurgischer Unfallchirurg sagte Osborn aus Florida, er könne den dringenden Bedarf an Blut- und Knochenmarkspendern bestätigen.
„Es besteht ein kritischer Mangel an beidem“, sagte er. „In Notfällen und chirurgischen Eingriffen kann die Verfügbarkeit von Blutprodukten über Leben und Tod entscheiden.“
Menschen können dem Knochenmarkregister beitreten, indem sie die Website des NMDP besuchen und ein Testkit bestellen. „Es ist ein wirklich einfaches Wangenabstrich-Set, das man zu Ihnen nach Hause schickt und das Sie dann zurückschicken“, sagte Walter. (iStock)
Es sei „lebenswichtig“, Vielfalt im Knochenmarkregister zu haben, betonte Osborn.
{{#rendered}} {{/rendered}}„Ein gut passender Spender reduziert Komplikationen und verbessert die Ergebnisse“, sagte er.
„Dies unterstreicht, warum jeder darüber nachdenken sollte, dem Register beizutreten. Wir alle können diese potenziell lebensrettenden Blutprodukte herstellen, und mit der Spende erfüllen wir ein wichtiges gesellschaftliches Bedürfnis.“
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{{#rendered}} {{/rendered}}Während einige die falsche Vorstellung haben, dass Spenden schwierig sei, sagte Osborn, dass dies nicht der Fall sei.
„Die Knochenmarkspende ist ein risikoarmer, ambulanter Eingriff, der nur mit geringen Beschwerden verbunden ist. Es ist eine großartige Möglichkeit, die Kosten voranzutreiben.“
„In Notfällen und chirurgischen Eingriffen kann die Verfügbarkeit von Blutprodukten über Leben und Tod entscheiden.“
Menschen können dem Knochenmarkregister beitreten, indem sie die besuchen NMDP-Website um ein Testkit zu bestellen.
„Es ist ein wirklich einfaches Wangenabstrich-Set, das man zu Ihnen nach Hause schickt und das Sie dann zurückschicken“, sagte Walter. „Man muss für nichts Geld bezahlen.“
„Je mehr Leute mitmachen, desto mehr Menschen können ihren perfekten Partner finden.“
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„Bei Erkrankungen wie dem DOCK8-Mangel kann eine Knochenmarktransplantation eine Chance auf ein gesünderes Leben bieten“, fügte Osborn hinzu.
„Die Aufnahme in das Knochenmarkregister könnte Ihr größtes Geschenk sein und möglicherweise ein Leben mit Ihren gesunden Zellen retten.“
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