Ein Mann kämpfte aufgrund einer seltenen genetischen Erkrankung mehr als drei Jahrzehnte lang mit Durchfall.
Der 33-Jährige, dessen Name nicht genannt wird, litt seit seinem zweiten Lebensmonat immer wieder unter weichem Stuhlgang – und wurde aufgrund des Problems mindestens acht Mal ins Krankenhaus eingeliefert.
Den Ärzten war es jahrzehntelang nicht gelungen, die Erkrankung zu diagnostizieren – bis sie schließlich herausfanden, dass er eine seltene Mutation hatte, die dazu führte, dass sein Immunsystem durchdrehte und seinen Darm angegriffen hatte, was zu Durchfall führte.
Zur Behandlung der Erkrankung erhielt er eine Knochenmarktransplantation und muss nun nicht mehr jeden Tag stundenlang auf die Toilette gehen.
Die Person, deren Name nicht genannt wurde, hatte seit ihrem zweiten Lebensmonat immer wieder mit weichem Stuhlgang zu kämpfen – und wurde mindestens acht Mal ins Krankenhaus eingeliefert (Archivbild)
In einem im New England Journal of Medicine veröffentlichten Fallbericht sagten Ärzte, sie hätten bei ihm Immunschwäche, Polyendokrinopathie, Enteropathie und X-chromosomales (IPEX) Syndrom diagnostiziert.
Tests ergaben, dass er eine Mutation in seinem FOXP3-Gen hatte, das für die Regulierung einer Art weißer Blutkörperchen namens T-Zellen verantwortlich ist.
Dies verursachte das Syndrom, bei dem ein überaktives Immunsystem beginnt, körpereigene Gewebe und Organe anzugreifen und sie für Eindringlinge zu halten.
Die Erkrankung ist äußerst selten und betrifft nach Angaben des Children’s Hospital of Philadelphia etwa einen von 1,6 Millionen Menschen – oder weniger als 200 Personen in den Vereinigten Staaten.
Die Ärzte gaben die Identität des Mannes nicht bekannt, sagten jedoch, dass er in einem mittelatlantischen Staat lebe und im Verkauf arbeite.
Um den Durchfall zu bekämpfen, ernährte er sich seit seinem zweiten Lebensjahr sehr restriktiv und verzichtete auf Milchprodukte, Soja, Gluten, Eier, Nüsse, Erdnüsse, Fisch und Schalentiere.
Er hatte außerdem mehrere Medikamente zur Unterdrückung seines Immunsystems eingenommen, darunter Prednison, das häufig zur Behandlung allergischer Reaktionen eingesetzt wird.
Dadurch war er jedoch anfälliger für Krankheiten wie Lungenentzündung und Infektionen der oberen Atemwege.
Als Ärzte in Boston zum ersten Mal von seinem Fall erfuhren, sagten sie, er habe ein gesundes Gewicht, aber hohen Blutdruck.
Der Patient litt außerdem an Rosacea, bei der Gesicht und Hals rot wurden, und hatte gelegentlich Ekzeme – ein weiteres Zeichen für ein überaktives Immunsystem.
Im frühen Säuglingsalter begann der Durchfall bereits im Alter von zwei Monaten und schränkte sein Wachstum ein.
Die Ärzte brachten ihn auf immunsupprimierende Medikamente, um den Körper davon abzuhalten, sich selbst anzugreifen und so den Durchfall zu verhindern.
Aber als er vier Jahre alt war und versucht wurde, die Dosis zu reduzieren, kam der weiche Stuhl schnell zurück.
Bis zum Alter von 13 Jahren wurde er mit verschiedenen Behandlungen getestet, obwohl der Durchfall immer wieder auftrat.
Ab diesem Zeitpunkt würde der Durchfall so stark werden, dass er alle zwei bis vier Jahre ins Krankenhaus musste.
Chronischer Durchfall birgt für Patienten ein hohes Risiko für Dehydrierung und Unterernährung, da im Stuhl sämtliches Wasser, Nährstoffe und Elektrolyte verloren gehen.
In schweren Fällen kann dies zu einem Krankenhausaufenthalt führen und sogar lebensbedrohlich werden.
Die Erkrankung hat auch erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität und führt zu Problemen wie Peinlichkeit, sozialer Isolation und Stress. Betroffene müssen möglicherweise immer darauf achten, wo sich zum Beispiel die nächste Toilette befindet.
Die Ärzte beschlossen, den Patienten in das Massachusetts General Hospital zu verlegen, als im Alter von 33 Jahren erneut Durchfall auftrat.
Hier begannen sie mit der Durchführung Eine Ösophagogastroduodenoskopie (EGD) zur Untersuchung seines Darms ergab eine Gastritis und eine Atrophie des Dickdarms – oder eine Abnahme seiner Größe und Funktion.
Blutuntersuchungen ergaben erhöhte Werte an Antikörpern und weißen Blutkörperchen. Ärzte führten auch Gentests durch, bei denen die Mutation festgestellt wurde.
Das Obige zeigt einen Abschnitt des Darms des Mannes, wie er unter einem Mikroskop dargestellt wird. Die Pfeile deuten auf eine Abstumpfung der Zotten hin – wenn fingerartige Vorsprünge, die bei der Nährstoffaufnahme helfen, reduziert werden. Dies kann durch Probleme des Immunsystems verursacht werden
Zuvor wurde vermutet, dass der Patient an einer Autoimmun-Enteropathie litt – einer seltenen Erkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise die Zellen im Darm angreift.
Doch nach diesen Tests wurde bei ihm das seltene IPEX-Syndrom diagnostiziert – bei dem genetische Mutationen dazu führen, dass das Immunsystem nicht richtig funktioniert.
Um die Erkrankung zu behandeln, schlugen die Ärzte eine Knochenmarktransplantation eines gesunden Patienten vor.
Im Knochenmark werden viele weiße Blutkörperchen gebildet, und die Implantation von Gewebe eines gesunden Patienten würde sicherstellen, dass der Körper auch über gesunde Immunzellen verfügt, die außer Kontrolle geratene Angriffe stoppen können.
Da die Covid-Pandemie zu diesem Zeitpunkt gerade erst begonnen hatte, hatten sie zunächst Schwierigkeiten, einen Spender zu finden.
Zuerst untersuchten die Ärzte seinen Bruder, der gesund war, aber drei Monate nach dieser Transplantation kam der Durchfall wieder und Tests zeigten, dass sein Körper das Gewebe abgestoßen hatte.
Der Patient wurde dann für eine zweite Transplantation mit einem passenden, aber nicht verwandten Spender in Betracht gezogen, was erfolgreich war.
Acht Monate später ist der Durchfall nicht zurückgekehrt.