Es handelt sich um grausame Krankheiten, an denen in Großbritannien jedes Jahr 150 Kinder sterben – dreimal mehr als bei Autounfällen.
Doch trotz jahrzehntelanger sorgfältiger Forschung, die mit Millionen von Pfund finanziert wurde, gibt es immer noch keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen.
Dies bedeutet, dass bei diagnostizierten Kindern die Erkrankung wahrscheinlich über Monate oder Jahre hinweg Fortschritte macht, bevor ihr Körper schließlich abschaltet, oft aufgrund von Atemversagen.
Indi Gregorys herzzerreißender Kampf gegen die Krankheit hat neues Licht auf das kaum verstandene Umbrella-Syndrom geworfen, ein Sammelbegriff für genetische Störungen, die durch Mutationen in Mitochondrien verursacht werden – die als Kraftwerke der Zellen bezeichnet werden.
Die acht Monate alte Indi, die im Mittelpunkt eines Rechtsstreits über ihre Behandlung stand, starb in den frühen Morgenstunden, nachdem ihr der Atemschlauch entfernt worden war.
Die kleine Indi Gregory, die im Mittelpunkt eines Rechtsstreits über ihre Behandlung stand, ist gestorben, nachdem ihr der Atemschlauch entfernt wurde
Indi abgebildet bei ihrer Taufe, zusammen mit ihren Eltern Claire Staniforth und Dean Gregory
Die Richter entschieden, dass ihr die lebenserhaltenden Maßnahmen entzogen werden sollten, nachdem Mediziner erfolgreich argumentierten, dass Indi im Sterben liege und ihre Behandlung Schmerzen verursachte und ihr Leben nicht retten würde.
Doch letzte Woche schritt Italiens Premierministerin Giorgia Meloni aufsehenerregend ein und machte sie in einem kurzfristigen legalen Versuch, sie in einem Krankenhaus in Rom behandeln zu lassen, zur italienischen Staatsbürgerin.
Sie kam dort nie an und wurde vom Queen’s Medical Center in Nottingham (QMC) in ein Hospiz verlegt, wo sie in den frühen Morgenstunden des heutigen Tages in den Armen ihrer Mutter starb.
Jedes Jahr wird etwa eines von 4.300 Babys mit einer mitochondrialen Erkrankung geboren.
Betroffene haben Mutationen in ihren Mitochondrien – den Batterien in den Zellen, die ihnen Energie für alle Körperfunktionen liefern, vom Denken bis zur Bewegung – das bedeutet, dass sie nicht genug Energie liefern, damit die Zellen richtig funktionieren.
Ohne Energie können Zellen nicht funktionieren und beginnen abzusterben.
Die Krankheit entsteht aufgrund eines genetischen Defekts entweder in der mitochondrialen DNA – einer winzigen ringförmigen Struktur, die für die Energieproduktion entscheidend ist – oder der Kern-DNA – der verdrehten leiterförmigen Struktur, die für die Bestimmung unserer Eigenschaften verantwortlich ist.
Obwohl unheilbar, stirbt nicht jedes Kind im Kindesalter.
Manchen Betroffenen gelingt es, das Erwachsenenalter zu erreichen und ein einigermaßen normales Leben zu führen.
Die Diagnose kann auch schwierig sein, da sich die Symptome mit denen anderer Erkrankungen überschneiden.
Ärzte können es jedoch vermuten, wenn sich die Symptome überschneiden.
In der Regel sind eine Reihe von Tests erforderlich, darunter Blut, Rückenmarksflüssigkeit und MRTs. Gentests können die Erkrankung ebenfalls erkennen, sind aber beim NHS nur verfügbar, wenn ein Patient von seinem Arzt überwiesen wird.
Medikamente können derzeit nur das Fortschreiten einer mitochondrialen Erkrankung verlangsamen und die Symptome lindern.
Allerdings befindet sich derzeit eine neue Welle experimenteller Medikamente in der Entwicklung, von denen die Forscher hoffen, dass sie einige Symptome der Krankheit verhindern oder umkehren.
Professor Sian Harding, ein Experte für Herzpharmakologie am Imperial College London, der geforscht hat Mitochondriale Erkrankungen, sagte gegenüber MailOnline: „Mitochondriale Mutationskrankheiten sind besonders verheerend, weil Mitochondrien die Energie für jeden Teil des Körpers liefern.“
„Die besondere Biologie der mitochondrialen DNA macht ihre Behandlung noch schwieriger als Mutationen in der Haupt-(Kern-)DNA.“
„Die derzeit beste Hoffnung für Paare, bei denen die Mutter eine mitochondriale Mutation trägt, um Kinder zu bekommen, die frei von der Krankheit sind, ist eine Eizellenspende, um gesunde Mitochondrien zu versorgen.“
„Dies ist im Vereinigten Königreich lizenziert und wird derzeit untersucht.“
„Leider wird selbst das keine Heilung für Kinder wie Indi bringen, die bereits an dieser Krankheit leiden.“
Liz Curtis gründete die Lily Foundation, eine Wohltätigkeitsorganisation für mitochondriale Erkrankungen, nachdem ihre Tochter Lily im Alter von acht Monaten an der Krankheit gestorben war.
Sie sagte gegenüber MailOnline: „Jeder bei der Lily Foundation ist am Boden zerstört, als er von Indi Gregorys Tod hört, und unsere Gedanken sind in dieser traurigen Zeit bei Indis Familie.“
„Als Wohltätigkeitsorganisation unterstützen wir Menschen, die von mitochondrialen Erkrankungen betroffen sind, oft von der Diagnose bis zum Lebensende und darüber hinaus.“
„Wir kennen und verstehen die Komplexität dieser Krankheit aus erster Hand.“ Wir verstehen den Schmerz und die Frustration darüber, dass es keine wirksamen Behandlungen oder Heilung gibt.“
Hier bei der Lily Foundation arbeiten wir Tag für Tag daran, das Bewusstsein zu schärfen, um unsere Spendensammlung für die Erforschung von Behandlungsmethoden und hoffentlich einer Heilung voranzutreiben, damit Eltern eines Tages nicht in diese Situation geraten.
Es besteht die Hoffnung, dass ein Medikament namens EPI-743, auch bekannt als Vincerinon, einige Formen mitochondrialer Störungen behandeln könnte.
Die vom US-amerikanischen Unternehmen Edison Pharmaceuticals hergestellte Tablette löst die Freisetzung von Energie aus, die durch fehlerhafte Mitochondrien zurückgehalten wird.
Allerdings heilt EPI-743, das derzeit getestet wird, den zugrunde liegenden genetischen Defekt der Krankheit nicht
Frühe Studien mit unheilbar kranken Kindern in Europa und den USA ergaben, dass viele eine Verbesserung ihrer Symptome zeigten.
Weitere potenzielle Therapeutika sind Elamipretid, hergestellt vom US-amerikanischen Pharmaunternehmen Stealth Biotherapeutics, und Omaveloxone, hergestellt von Reata Pharmaceuticals in den USA.
Baby Indi Gregory mit ihrer Mutter Claire Staniford. Das Baby ist inzwischen gestorben, nachdem seine lebenserhaltenden Maßnahmen abgeschaltet wurden
Die acht Monate alte Indi (im Bild mit ihrem Vater Dean), die an einer unheilbaren genetischen Mitochondrienerkrankung litt, war in mehreren Fällen vor dem Obersten Gerichtshof und dem Berufungsgericht verwickelt
Frühen Studien zufolge trägt Elamipretid nachweislich zur Aufrechterhaltung der mitochondrialen Funktion bei, während Omaveloxon die Effizienz der Energieproduktion in den Mitochondrien erhöht.
Studien deuten darauf hin, dass Glutathion, hergestellt von Raptor Pharmaceuticals mit Sitz in den USA, eine weitere Behandlungsoption bieten könnte, indem es vor mitochondrialen Schäden schützt.
Unterdessen deuten Studien an Mäusen darauf hin, dass eine Gentherapie auf die DNA in den Mitochondrien abzielen und diese eliminieren könnte, die den verheerenden Zustand verursacht.
Im Fall von Indi ist unklar, welche Behandlung sie in Italien wegen einer mitochondrialen Erkrankung erhalten hätte.
Das Kinderkrankenhaus Bambino Gesu in Rom hatte ihr eine Behandlung angeboten, die ihr das Atmen erleichtern würde „durch das Öffnen einer Klappe durch die Implantation eines Stents“, sagte ihr Vater letzte Woche gegenüber italienischen Medien.
„Dann können wir uns auf ihre mitochondriale Erkrankung konzentrieren.“ „Wir wissen, dass Indi eine Kämpferin ist, sie will leben und sie hat es nicht verdient zu sterben“, fügte er hinzu.
Ihre Familie hatte bereits versucht, Richter des High Court und des Berufungsgerichts in London sowie Richter am Europäischen Gerichtshof für Menschenrechte in Straßburg, Frankreich, davon zu überzeugen, sie an lebenserhaltenden Geräten zu belassen.
Der Richter des Obersten Gerichtshofs, Richter Peel, hatte jedoch entschieden, dass eine Einschränkung der Behandlung rechtmäßig sei und im besten Interesse Indiens liege.
Die kleine Indi Gregory, die im Mittelpunkt eines Rechtsstreits über ihre Behandlung stand, ist gestorben, nachdem ihr der Atemschlauch entfernt wurde
Das Baby wurde am Samstag in ein Hospiz gebracht und starb in den frühen Morgenstunden
Als er erfuhr, dass Ärzte planten, Indi ihre lebenserhaltenden Maßnahmen zu entziehen, verlieh ihr der italienische Ministerpräsident Meloni am vergangenen Montag die Staatsbürgerschaft und bot ihr Pflege in Rom an.
Die Ärzte am QMC sagten, Indi, die am 24. Februar geboren wurde, leide unter erheblichen Schmerzen und Leiden und eine weitere Behandlung sei sinnlos.
Sie wurde am Samstag in ein Hospiz verlegt.
Ihr Vater Dean sagte: „Indis Leben endete um 01.45 Uhr.“ Meine Frau Claire und ich sind wütend, untröstlich und beschämt.
„Der NHS und die Gerichte haben ihr nicht nur die Chance genommen, ein längeres Leben zu führen, sondern sie haben Indi auch die Würde genommen, im Haus der Familie zu sterben, wo sie hingehörte.“
„Sie haben es geschafft, Indis Körper und Würde zu nehmen, aber sie werden niemals in der Lage sein, ihre Seele zu nehmen.“
„Sie haben versucht, Indi loszuwerden, ohne dass es jemand wusste, aber wir haben dafür gesorgt, dass man sich für immer an sie erinnert.“ Ich wusste vom Tag ihrer Geburt an, dass sie etwas Besonderes ist. Claire hielt sie für ihre letzten Atemzüge fest.’
Als sich die Nachricht von Indis Tod verbreitete, twitterte Frau Meloni: „Wir haben alles getan, was wir konnten, alles Mögliche.“ Leider hat es nicht gereicht. Gute Reise, kleiner Indi.‘
Italiens Vizepremierminister Matteo Salvini sagte heute Morgen: „Der kleine Indi Gregory ist nicht mehr unter uns, Neuigkeiten, die wir nie lesen wollten.“ Die italienische Regierung machte das Beste aus ihr und bot an, sie in unserem Land zu behandeln, leider ohne Erfolg. Ein rührendes Gebet für dich und eine aufrichtige Umarmung an ihre Eltern.