Gentests für Krebs und Herzkrankheiten könnten den Beginn einer Gesundheitsrevolution signalisieren, um das Wohlbefinden der Menschen zu steigern, sagen Forscher
- Es könnte ein genetisches Screening durchgeführt werden, um Risikopatienten oder Krebspatienten zu identifizieren
- Forscher nannten die Sequenzierung des gesamten Genoms den Beginn einer „Revolution im Gesundheitswesen“
- Wissenschaftler lesen die vollständigen DNA-Codes von 102 Personen aus ihren Blut- oder Speichelproben
- Diese wurden auf 566 genetische Veränderungen im Zusammenhang mit einer Reihe von Erkrankungen untersucht
Genetisch Untersuchungen zur Identifizierung von Patienten mit einem Risiko für Herzkrankheiten oder Krebs könnten bald von Hausärzten durchgeführt werden, schlagen Wissenschaftler vor.
Die Forscher begrüßten die Technik – Ganzgenomsequenzierung genannt – als Beginn einer „Revolution im Gesundheitswesen“, die die Gesundheit der Menschen erheblich verbessern könnte.
Britische Forscher rekrutierten 102 gesunde Menschen, deren vollständiger DNA-Code aus Blut- oder Speichelproben gelesen wurde.
Diese wurden dann auf 566 separate genetische Veränderungen untersucht, die mit einer Reihe von Krankheiten in Verbindung stehen, darunter Krebs sowie Herz- und Blutgerinnungskrankheiten.
Genetisches Screening – oder Sequenzierung des gesamten Genoms – zur Identifizierung von Patienten mit einem Risiko für Herzkrankheiten oder Krebs könnte bald von Hausärzten durchgeführt werden, schlagen Wissenschaftler vor (Archivbild)
Die Ergebnisse zeigten, dass ein Viertel der Teilnehmer „umsetzbare“ DNA-Mutationen aufwiesen – was ein erhöhtes Risiko für Krankheiten bedeutet, für die es Behandlungen gibt.
Die Erkennung dieser könnte eine Änderung in der Art und Weise auslösen, wie Patienten von ihrem Hausarzt behandelt werden, entweder durch das Angebot von Überwachung, Screening und Änderungen des Lebensstils oder andere vorbeugende Maßnahmen, sagten die Forscher.
Die Wissenschaftler fanden auch heraus, dass 60 Prozent der Menschen eine vererbte Mutation in einem „rezessiven“ Gen trugen, was bedeutet, dass sie selbst keine Krankheit zeigen würden, aber sie an ihre Kinder weitergeben könnten, wenn ihr Partner dasselbe rezessive Gen hätte.
Und 38 Prozent hatten Veränderungen im Zusammenhang mit dem Ansprechen auf bestimmte Medikamente – was Ärzten helfen könnte, das Risiko von Nebenwirkungen zu minimieren oder zu entscheiden, ob eine bestimmte Behandlung vermieden werden soll.
Die vom Institute of Cancer Research und dem Royal Marsden NHS Foundation Trust geleitete Studie ist die erste, die zeigt, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms wichtige genetische Daten in der Grundversorgung liefern kann.
Dr. Ros Eeles, die die Studie leitete, sagte, das Team befinde sich in Gesprächen mit NHS England und hoffe, innerhalb weniger Jahre genetische Gesundheitsscreenings in der Allgemeinmedizin breiter einführen zu können.
Britische Forscher rekrutierten 102 gesunde Menschen, deren vollständiger DNA-Code aus Blut- oder Speichelproben gelesen wurde. Diese wurden dann auf 566 separate genetische Veränderungen untersucht (Archivbild)
“Es könnte möglicherweise Teil Ihrer ersten GP-Registrierung sein”, sagte sie. „Wenn Sie sich einen Zeitplan ansehen, denke ich zwischen zwei und fünf Jahren.
“Wir glauben, dass uns diese Arbeit an den Beginn einer Revolution im Gesundheitswesen bringen könnte.”
Von allen entdeckten Veränderungen betraf fast die Hälfte Gene, die mit Krebs in Verbindung stehen, sagte Dr. Eeles. Andere waren in Genen, die mit dem Herzen verbunden sind, sowie Gerinnungsstörungen.
Bei einer Teilnehmerin, die regelmäßig flog, wurde eine Mutation festgestellt, die mit einem erhöhten Risiko für eine tiefe Venenthrombose verbunden ist, und ihr wird jetzt ein injizierbares Antikoagulans verabreicht, wenn sie fliegt.
Bei einer anderen wurde ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs festgestellt, und sie beschloss, ihre Eierstöcke vorsichtshalber entfernen zu lassen.
Mutationen im Zusammenhang mit Demenz oder neurologischen Erkrankungen, für die es keine aktive Behandlung gibt, wurden nicht untersucht.
Die Ergebnisse sollen auf der Konferenz der American Society of Clinical Oncology in Chicago vorgestellt werden.