Genau hier und jetzt muss die europäische Gesundheitspolitik damit beginnen, Menschen mit seltenen Krankheiten eine faire Chance zu geben – Euractiv

Der diesjährige Tag der seltenen Krankheiten (29. Februar) fällt in einen kritischen Moment für die europäische Politik im Bereich seltener Krankheiten. Es ist heute wichtiger denn je, dass die EU-Politik die gesundheitliche Chancengleichheit für Menschen mit seltenen Krankheiten ermöglicht.

Soraya Bekkali, MD, ist ausgebildete Ärztin und SVP EUCAN & International Business bei Alexion, einem globalen biopharmazeutischen Unternehmen, das sich auf die Entwicklung lebensverändernder Therapien für Menschen mit seltenen Krankheiten konzentriert.

Seltene Krankheiten betreffen bis zu 36 Millionen Menschen in der Europäischen Union und verlaufen oft schwerwiegend, fortschreitend und lebensbedrohlich.¹

Für viele Erkrankungen mangelt es an wissenschaftlichem Verständnis und für 90 % der geschätzten 10.000 seltenen Erkrankungen gibt es keine sinnvollen Behandlungsmöglichkeiten.² Viele Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, stehen vor einer langen diagnostischen „Odyssee“.² Und selbst wenn es eine geeignete Behandlung gibt, ist der Zugang nicht garantiert: Es gibt erhebliche Unterschiede zwischen den EU-Ländern darin, wie schnell Patienten Zugang zu innovativen Arzneimitteln für seltene Leiden haben.³

2024 ist ein entscheidender Zeitpunkt für die Gesundheitspolitik in Europa. Wir müssen im gesamten Ökosystem für seltene Krankheiten zusammenarbeiten, um uns für die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Krankheiten einzusetzen. Es ist an der Zeit, dass Politik und Gesetzgebung diesem Ruf nachkommen.

Die Ungleichheiten, die das Leben mit einer seltenen Krankheit mit sich bringt, sind bereits vor der Diagnose offensichtlich

Was die diagnostische „Odyssee“ in der Praxis für Menschen mit einer seltenen Krankheit bedeutet, ist Folgendes: Es dauert durchschnittlich fünf Jahre – und oft länger –, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, ein Weg, der oft mehrere Ärzte, Spezialisten und Fehldiagnosen umfasst nach dem Weg.^2,4 Die indirekten Auswirkungen wie Arbeitsunfähigkeit, Zeitverluste bei der Fahrt zu und von Test- oder Behandlungsterminen und die besonderen Bedürfnisse, die das Leben mit einer seltenen Erkrankung mit sich bringt, belasten den Einzelnen schwer und verschärfen sich für diejenigen, die in ländlichen oder unterversorgten Gebieten leben, in denen a Der Mangel an medizinischen Kliniken und Transportmöglichkeiten ist an der Tagesordnung.

Der Bedarf an Innovationen ist dringend

Sobald ein Patient endlich seine Diagnose erhalten hat, kann der Zugang zu innovativen Medikamenten lebensverändernd sein. Während die vergleichsweisen Risiken und Schwierigkeiten, die mit der Arzneimittelentwicklung für seltene Krankheiten verbunden sind, immer höher sein werden als die Innovation für größere Patientenpopulationen und besser verstandene Krankheiten, war die Umsetzung der europäischen Verordnung über Orphan Medicinal Products (OMP) im Jahr 2000 ein bedeutendes politisches Bekenntnis zur Bewältigung dieses Problems Mangel an Forschung und Entwicklung und daraus resultierender Mangel an Behandlungsmöglichkeiten für seltene Krankheiten. Der Erfolg liegt auf der Hand: Vor der Einführung des Gesetzes standen den Patienten nur acht Orphan-Arzneimittel zur Verfügung.⁵ Bis Januar 2023 stieg diese Zahl auf 244 zugelassene Arzneimittel.⁶ Darüber hinaus führte das OMP zu einem größeren Bewusstsein und Verständnis für seltene Krankheiten und trug zum Aufbau eines funktionierenden Ökosystems für seltene Krankheiten bei.

Vorgeschlagene politische Änderungen laufen Gefahr, rückwärts und nicht vorwärts zu gehen

Das OMP ist nun über 20 Jahre alt, daher ist es richtig und angemessen, dass an einer Modernisierung des Arzneimittelrahmens in Europa gearbeitet wird. Die von der Europäischen Kommission vorgeschlagene Aktualisierung der OMP-Verordnung droht jedoch, das Ökosystem für seltene Krankheiten, das durch das ursprüngliche OMP geschaffen wurde, aufzulösen und die klinische und wirtschaftliche Machbarkeit der Erforschung und Entwicklung neuer Behandlungen für seltene Krankheiten zu untergraben.

Die vorgeschlagene Aktualisierung würde die Anreize verringern, die den Arzneimittelherstellern in Europa geboten werden – einschließlich einer Verkürzung der Daten- und Marktexklusivitätsfristen, einer Verringerung der Anreize für Therapien mit zusätzlichen Indikationen oder Anwendungen und der Verknüpfung einiger Anreize mit einem neuen und unklaren Konzept des „hohen ungedeckten medizinischen Bedarfs“. . Das Risiko besteht nicht nur darin, dass diese Aktualisierung nicht den Zielen der Kommission eines schnelleren Zugangs und einer besseren Erschwinglichkeit entspricht, sondern auch darin, dass sie Innovationen bremst und den Fortschritt behindert. Der Europäische Verband der pharmazeutischen Industrie und Verbände prognostiziert, dass die aktuellen Vorschläge in den nächsten 15 Jahren rund 1,5 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten einer neuartigen Behandlungsoption vorenthalten könnten.⁷ Darüber hinaus besteht die Gefahr, dass Europa als Standort für Forschung und Entwicklung im Bereich seltener Krankheiten weniger wettbewerbsfähig wird.

Zukünftige EU-Gesundheitspolitiken dürfen die Bedürfnisse der Gemeinschaft seltener Krankheiten nicht außer Acht lassen

Die EU befindet sich an einem entscheidenden Punkt bei der Festlegung politischer Maßnahmen, die die Geschwindigkeit und Durchführbarkeit von Innovationen in den kommenden Jahren beeinflussen werden. Mit den neuen Fortschritten in Wissenschaft und Technologie haben wir derzeit die größte Chance, im Kampf für eine bessere Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten Fortschritte zu erzielen.

Politische Entscheidungsträger haben die Möglichkeit, auf den Vorschlägen aufzubauen, die in der vom Europäischen Parlament initiierten und vom Pilotprojekt und dem Programm für vorbereitende Maßnahmen der Europäischen Kommission kofinanzierten Zukunftsstudie „Rare 2030“ dargelegt wurden. Rare 2030 enthält acht Empfehlungen, die zu einer verbesserten Politik und einer besseren Zukunft für Menschen mit einer seltenen Krankheit in Europa führen sollen. Diese reichen von der Priorisierung innovativer und bedarfsorientierter Forschung und Entwicklung bis hin zur Erzielung früherer, schnellerer und genauerer Diagnosen durch eine bessere Nutzung und besseren Zugang dazu verfügbare diagnostische Testtechnologien und -programme.⁸

Richtlinien, die dazu beitragen, das Potenzial modernster Technologien wie künstliche Intelligenz und Genommedizin freizusetzen, werden von entscheidender Bedeutung sein, um die Wissenschaft, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten voranzutreiben. Europaweit bestehen große Unterschiede beim Zugang zu Fachärzten und Kompetenzzentren sowie beim Einsatz leistungsstarker Diagnoseinstrumente wie dem Neugeborenen-Screening.⁹ Richtlinien, die die Verfügbarkeit dieser Tools erweitern und ausgleichen und gleichzeitig das ungenutzte Potenzial der Genomsequenzierung erkennen, sollten Vorrang haben, um die Diagnosewege der Patienten zu verkürzen. Darüber hinaus dürfte der mit Spannung erwartete European Health Data Space (EHDS), der darauf abzielt, ein EU-weites Ökosystem zu schaffen, das den sicheren Zugriff auf und die gemeinsame Nutzung von Gesundheitsdaten über Grenzen hinweg und mit Zustimmung des Patienten ermöglicht, eine wichtige Rolle bei der Beschleunigung der Entwicklung spielen Entwicklung neuer Behandlungen und Technologien zur Verbesserung des Lebens von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Diese Maßnahmen könnten zusammenwirken und eine neue Ära der Innovation im Bereich seltener Krankheiten in der EU einläuten. Aber werden sie?

Es ist an der Zeit, eine neue Zukunft für Menschen mit seltenen Krankheiten zu gestalten

Für Menschen mit seltenen Krankheiten sind die Chancen bereits schlecht. In den nächsten Monaten wird es ein neues EU-Parlament und eine neue EU-Kommission geben. Ihr Auftrag muss echte Maßnahmen gegen seltene Krankheiten und einen innovationspolitischen Rahmen umfassen, der diese Chancen ausgleichen und die Ungleichheiten angehen kann, mit denen Menschen mit seltenen Krankheiten täglich konfrontiert sind.

Am Tag der seltenen Krankheiten und jeden Tag, bis diese Richtlinien in die Tat umgesetzt werden, müssen wir als Gemeinschaft aufstehen, zusammenhalten und unsere Stimmen nutzen, um eine bessere Zukunft für Menschen mit seltenen Krankheiten zu fordern. Und wir müssen heute damit beginnen.

Verweise

1. Europäische Kommission. Öffentliche Gesundheit – Seltene Krankheiten. Verfügbar unter: https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/rare-diseases_en
2. Rare-X. (2022). Bericht über die Macht, gezählt zu werden. Verfügbar unter: https://rare-x.org/wp-content/uploads/2022/05/be-counted-052722-WEB.pdf
3. Zamora, B., Maignen, F., O’Neill, P. et al. Vergleich des Zugangs zu Arzneimitteln für seltene Leiden in Europa. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):95.
4. EURORDIS. Frühere, schnellere und genauere Diagnose. Verfügbar unter: https://www.eurordis.org/our-priorities/diagnosis/
5. Büro für Gesundheitsökonomie. (2010). Bewertung der Auswirkungen von Arzneimitteln für seltene Leiden auf die europäische Wirtschaft und Gesellschaft. Verfügbar unter: https://www.ohe.org/publications/assessment-impact-orphan-medicinal-products-european-economy-and-society/
6. Europäische Arzneimittel-Agentur. (2023). Jahresbericht über die Verwendung des Sonderbeitrags für Arzneimittel für seltene Leiden. Verfügbar unter: https://www.ema.europa.eu/en/documents/report/annual-report-use-special-contribution-orphan-medicinal-products-2023_en.pdf
7. Dolon. (2021). Überarbeitung der Orphan-Verordnung: Geschätzte Auswirkungen der von der Europäischen Kommission vorgeschlagenen Änderungen auf Innovationsanreize. Verfügbar unter: https://www.efpia.eu/media/tigiq5g5/revision-of-the-orphan-regulation-estimated-impact-on-incentives-for-innovation-of-changes-proposed-by-the-european -commission.pdf
8. EURORDIS. (2021). Empfehlungen aus der Zukunftsstudie „Rare 2030“: Die Zukunft seltener Krankheiten beginnt heute. Verfügbar unter: https://download2.eurordis.org/rare2030/Rare2030_recommendations.pdf
9. EURORDIS. (2021). Grundprinzipien für das Neugeborenen-Screening. Verfügbar unter: https://download2.eurordis.org/documents/pdf/eurordis_nbs_position_paper.pdf