Wissenschaftler haben die Ursache einer chronischen Erkrankung mit kalten Händen identifiziert, die Hunderten Millionen Menschen weltweit Leid bereitet.
Die erste Studie ihrer Art ergab, dass Menschen mit der Diagnose Raynaud-Syndrom Mutationen in zwei Genen aufweisen – eines steht im Zusammenhang mit Stress und das andere mit der Embryonalentwicklung.
Forscher sagen, dass die Entdeckung neue Therapiemöglichkeiten eröffnen könnte, die gezielter auf die genetische Grundursache der Erkrankung abzielen.
Dr. Emma Blamont, Forschungsleiterin für Sklerodermie und Raynaud-Krankheit im Vereinigten Königreich, sagte: „Für die Millionen von Menschen, die mit dieser Krankheit leben, können einfache Alltagsaufgaben eine Herausforderung darstellen, daher fördert eine Forschung wie diese unser Verständnis von Raynaud und der Rolle, die es spielt, erheblich.“ „Die Genetik kann bei der Entstehung eine Rolle spielen, ist von entscheidender Bedeutung.“
Die Raynaud-Krankheit, von der schätzungsweise zwei bis fünf Prozent der Menschen betroffen sind, verursacht kleine Krämpfe in den Blutgefäßen, die die Blutversorgung der Finger und Zehen unterbrechen.
Es ist die Reaktion des Körpers auf kalte Temperaturen, bei der sich kleinere Arterien, die die Haut mit Blut versorgen, dramatisch verengen und die Blutversorgung bestimmter Körperbereiche einschränken – am häufigsten die Finger, manchmal aber auch die Zehen, Ohren und die Nasenspitze.
Die Raynaud-Krankheit, von der schätzungsweise zwei bis fünf Prozent der Menschen betroffen sind, verursacht kleine Krämpfe in den Blutgefäßen, die die Blutversorgung der Finger und Zehen unterbrechen
Die Betroffenen verspüren in diesen Bereichen häufig ein Taubheitsgefühl, da die Durchblutung eingeschränkt ist und die Haut weiß wird.
Während Gesundheitsexperten Risikofaktoren und Lebensstil- oder medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom identifiziert haben, wurde bisher keine bekannte genetische Ursache entdeckt.
In einem in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlichten Artikel führten Forscher im Vereinigten Königreich und in Deutschland die größte genetische Studie zu dieser Erkrankung durch.
Sie nutzten elektronische Krankenakten der UK Biobank, einer Datenbank mit genetischen und Gesundheitsinformationen von 439.294 Personen.
Das Team identifizierte 5.147 Menschen, bei denen Raynaud diagnostiziert wurde, und entdeckte eine Variation in zwei Genen, die Menschen für das Syndrom prädisponierte.
Eine Variante war der Alpha-2A-adrenerge Rezeptor für Adrenalin oder ADRA2A. Dabei handelt es sich um einen Stressrezeptor, der dafür sorgt, dass sich die kleinen Blutgefäße zusammenziehen.
Maik Pietzner, leitender Co-Autor und Professor für Gesundheitsdatenmodellierung an der Queen Mary University of London, sagte: „Das macht Sinn, wenn es kalt oder gefährlich ist, denn der Körper muss das Körperinnere mit Blut versorgen.“
„Bei Raynauds Patienten schien dieser Rezeptor besonders aktiv zu sein, was die Gefäßkrämpfe erklären könnte, insbesondere in Kombination mit dem zweiten Gen, das wir gefunden haben.“
Die zweite Variante war IRX1, ein Proteintyp, der nachweislich an der frühen Embryonalentwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt ist.
Professor Pietzner sagte: „Bei diesem Gen handelt es sich um den Transkriptionsfaktor IRX1, der möglicherweise die Fähigkeit von Blutgefäßen reguliert, sich zu erweitern.“
„Wenn seine Produktion gesteigert wird, aktiviert es möglicherweise Gene, die verhindern, dass sich verengte Gefäße wie normalerweise entspannen.
„Zusammen mit dem überaktiven Adrenalinrezeptor kann dies dann dazu führen, dass die Gefäße über einen längeren Zeitraum nicht ausreichend Blut liefern, was zu den beobachteten weißen Fingern und Zehen führt.“
Die Forscher konnten einige ihrer Ergebnisse anhand von Daten von Menschen britisch-bangladeschischer und pakistanischer Herkunft reproduzieren.
Das Team stellte außerdem fest, dass Menschen mit einer genetischen Veranlagung für einen niedrigen Blutzuckerspiegel ein erhöhtes Risiko für das Syndrom haben, was darauf hindeutet, dass Menschen längere Perioden mit niedrigem Blutzuckerspiegel vermeiden sollten.
Die Erkenntnisse der Forscher helfen erstmals zu verstehen, warum die kleinen Gefäße bei Patienten auch ohne äußere Reize wie Kälteeinwirkung so stark reagieren.
Es gibt zwei Haupttypen von Raynaud: primäre und sekundäre.
Beim ersten Auftreten der Raynaud-Symptome werden die Finger weiß, da die Durchblutung eingeschränkt ist. Wenn das Gewebe Sauerstoff verliert, verfärben sich die Finger bläulich. Wenn die Durchblutung zurückkehrt, werden die Finger rot und es kann zu Kribbeln, Schwellungen und/oder schmerzhaftem Pochen kommen
Während Gesundheitsexperten Risikofaktoren und Lebensstil- oder medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom identifiziert haben, wurde bisher keine bekannte genetische Ursache entdeckt
Die primäre Erkrankung kommt am häufigsten vor und ist nicht auf eine Krankheit zurückzuführen, an der eine Person möglicherweise leidet. Sie kann so mild sein, dass die Person möglicherweise keine Behandlung benötigt. Es kann auch von selbst verschwinden.
Sekundäres Raynaud-Syndrom entwickelt sich aufgrund eines anderen Gesundheitszustands. Sie kommt seltener vor als die Primärerkrankung, ist aber häufig schwerwiegender.
Gesundheitsexperten haben mögliche Lebensstil- und medizinische Ursachen der Krankheit identifiziert, zu denen Rauchen, bestimmte Medikamente, Bindegewebserkrankungen, Erkrankungen der Arterien und das Karpaltunnelsyndrom gehören können.
Sie haben Risikofaktoren identifiziert, darunter Alter, Geschlecht, Klima und Familiengeschichte. Das Raynaud-Syndrom betrifft Frauen häufiger als Männer und tritt am häufigsten im Alter zwischen 15 und 30 Jahren auf. Wenn Eltern, Geschwister oder Kinder an dem Syndrom leiden, scheint sich das Risiko für ein primäres Raynaud-Syndrom zu erhöhen.
Beim ersten Auftreten der Raynaud-Symptome werden die Finger weiß, da die Durchblutung eingeschränkt ist. Wenn das Gewebe Sauerstoff verliert, verfärben sich die Finger bläulich. Wenn die Durchblutung zurückkehrt, werden die Finger rot und es kann zu Kribbeln, Schwellungen und/oder schmerzhaftem Pochen kommen.
Es gibt keine Heilung oder aktuelle Behandlung für das Syndrom. Das Ziel besteht darin, die Symptome durch Verringerung ihrer Häufigkeit und Schwere zu lindern.
Dr. Blamont fügte hinzu: „Der nächste Schritt besteht darin, diese wichtigen Ergebnisse in vielfältigeren Bevölkerungsgruppen zu bestätigen und die Ergebnisse durch funktionelle Studien zu validieren.“ Im Erfolgsfall könnten uns diese Ergebnisse dabei helfen, weitere neue Therapiemöglichkeiten für Raynaud zu erschließen, was zu besseren, gezielteren und schonenderen Behandlungen führen würde.“
In der Studie wurden außerdem „systematisch Möglichkeiten zur Wiederverwendung von Arzneimitteln hervorgehoben, beispielsweise die Verwendung des Antidepressivums Mirtazapin bei Menschen mit Raynaud.“
Claudia Langenberg, leitende Co-Autorin und Professorin am Berlin Institute of Health, fügte hinzu: „Natürlich hoffen wir, dass unsere Ergebnisse letztendlich auf neue Behandlungsmöglichkeiten hinweisen.“
„Zugelassene Medikamente, die die Funktion von ADRA2A mehr oder weniger spezifisch hemmen, wie etwa das Antidepressivum Mirtazapin, gibt es bereits, und unsere Ergebnisse legen nahe, dass diese alternative Behandlungsmöglichkeiten für Patienten darstellen könnten, die unter den Symptomen von Raynaud leiden.“
Was ist die Raynaud-Krankheit?
Raynaud-Krankheit, ausgelöst durch Temperaturabfall oder erhöhten Stress, führt dazu, dass sich die Blutgefäße in den Fingern und Zehen zusammenziehen und die Blutversorgung unterbrochen wird.
Es kann auch die winzigen Arterien in Nase, Ohren und Zunge betreffen.
Typischerweise führt das Raynaud-Syndrom dazu, dass die Finger oder Zehen weiß und taub werden.
Wenn dann der Blutfluss zurückkehrt, verfärben sie sich blau und schließlich rot, begleitet von einem brennenden Gefühl. Angriffe können einige Minuten bis zu einer Stunde dauern.
Neun von zehn Fällen betreffen Frauen, wobei die meisten Betroffenen ihren ersten Anfall vor dem 40. Lebensjahr erleiden.
Obwohl die Anfälle in den kalten Wintermonaten ihren Höhepunkt erreichen, können die Symptome durch alltägliche Aufgaben wie das Herausnehmen von Lebensmitteln aus dem Gefrierschrank, die Klimaanlage oder sogar Stress ausgelöst werden – allesamt Faktoren, die zu einer Kontraktion der Blutgefäße führen.
Die meisten Patienten kommen damit zurecht, wenn sie sich warm einpacken, einige entwickeln jedoch schmerzhafte, nässende Geschwüre, die sich entzünden können.
Obwohl das Raynaud-Syndrom häufig vorkommt, entwickeln nur wenige Patienten eine schwerwiegendere Bindegewebserkrankung namens Sklerodermie.
Es kann zu Behinderungen führen und lebensbedrohlich sein. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, damit eventuelle Komplikationen der Erkrankung richtig behandelt werden können.
Raynauds Krankheit ist unkompliziert zu behandeln und kann vorübergehend mit einem Medikament namens Nifedipin geheilt werden, das die Muskeln Ihres Herzens und Ihrer Blutgefäße entspannt und den Blutdruck senkt.