Eine Frau in Texas wurde aufgrund einer äußerst seltenen genetischen Erkrankung, von der weltweit nur 200 Menschen betroffen sind, mit unbrauchbaren Händen geboren.
Lindsey Johnson Edwards, 28, war noch im Mutterleib, als Ärzte bemerkten, dass mit ihren Händen etwas nicht ganz „richtig“ war.
Medizinische Experten bemerkten Wucherungen an ihren Händen, was dazu führte, dass bei ihr fälschlicherweise eine andere genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, die häufiger vorkommt.
Ihre Familie erfuhr jedoch später, dass die Diagnose falsch war, und im Alter von 13 Jahren diagnostizierten die Ärzte des Boston Children’s Hospital bei ihr eine Erkrankung namens CLOVES – oder angeborene lipomatöse (fettige) Wucherung, Gefäßmissbildungen, epidermale Nävi und Skoliose/Skelett-/Wirbelsäulenanomalien .
Lindsey Johnson Edwards, 28, war noch im Mutterleib, als Ärzte bemerkten, dass mit ihren Händen etwas nicht ganz „richtig“ war. Jahre später wurde bei ihr das CLOVES-Syndrom diagnostiziert
Bei CLOVES wächst das Gewebe unkontrolliert und Anomalien der Blutgefäße führen zu Deformationen von Händen, Armen, Beinen oder Füßen. Im Fall von Frau Johnson Edwards führte dies dazu, dass ihre Hände und Finger extrem anschwollen und für viele tägliche Aufgaben unbrauchbar wurden
„Jahrelang habe ich die Diagnose ignoriert“, sagte der Doktorand. „Ich hatte mein ganzes Leben damit verbracht, dieses andere Problem zu tragen. Ein Großteil meines Lebens und meines Selbstverständnisses drehten sich um eine Diagnose, die mir genommen wurde.“
„Auf seltsame Weise ist es, als hätte ich eine Identitätskrise durchgemacht und nicht mehr gewusst, wer ich bin, weil dieser Schlüsselteil meines Lebens entfernt wurde.“
NELKEN ist eine angeborene Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorliegt und durch eine Mutation des PIK3CA-Gens verursacht wird, das für die Gewebebildung verantwortlich ist, während sich ein Embryo im Mutterleib befindet.
Weltweit wurden lediglich 200 Fälle identifiziert.
Unkontrolliert wachsendes Gewebe und Anomalien der Blutgefäße führen zu Deformitäten an Händen, Armen, Beinen oder Füßen. Im Fall von Frau Johnson Edwards führte dies dazu, dass ihre Hände und Finger extrem anschwollen und für viele tägliche Aufgaben unbrauchbar wurden.
„Ich habe keine Funktion in meiner rechten Hand und meine Funktion in meiner linken Hand schwankt abhängig von einer Vielzahl von Faktoren wie Schwellung, Wetter, Nervenkompression, gesundheitlichen Komplikationen und so weiter“, sagte sie.
„Während ich gelernt habe, meine Gliedmaßen auf einzigartige Weise zu nutzen, um meine eingeschränkte Funktion zu maximieren, verlasse ich mich auf unterstützende Technologie, Hilfsmittel für Behinderte und andere Menschen.“
Obwohl Frau Johnson Edwards ihren Zustand zunächst ignorierte, hat sie seitdem durch ihre Interessenvertretung eine Gemeinschaft gefunden
„Ich beschloss, zu jeder Gelegenheit, die sich mir bot, „Ja“ zu sagen, um mich in der Welt der seltenen Krankheiten zu engagieren, insbesondere in der CLOVES-Community“, sagte Frau Johnson Edwards
Beispielsweise verwendet Frau Johnson Edwards eine Diktiersoftware, um Arbeiten für die Schule zu transkribieren, da das Tippen ihre Hände zu stark beansprucht. Zu Hause nutzt sie mehrere „Freisprech“-Geräte, wie zum Beispiel einen Fönständer, um bei grundlegenden Aufgaben zu helfen.
„Am wichtigsten ist jedoch, dass ich gelernt habe, die Menschen um mich herum zu nutzen“, sagte sie.
„Ich war immer so autark und unabhängig wie möglich, aber mit fortschreitender Krankheit habe ich mich mit meinen Grenzen abgefunden und die Schönheit der Abhängigkeit erkannt.“
„Ich habe Menschen um mich herum, die mir bei Aufgaben helfen wollen, die ich nicht mehr erledigen kann, wie zum Beispiel beim Geschirrspülen.“ Wenn ich anderen erlaube, mir dabei zu helfen, das zu erreichen, was ich nicht mehr tun kann, gebe ich den Menschen eine konkrete Möglichkeit, zu zeigen, dass sie sich um mich kümmern.“
Obwohl Frau Johnson Edwards ihre Diagnose zunächst ignorierte, hat ihr das Teilen in den sozialen Medien geholfen, mit anderen Patienten in Kontakt zu treten.
Sie begann, ihre Reise weiter zu teilen Tick Tack, wo sie derzeit fast 50.000 Likes gesammelt hat. Während ihre Krankheit fortschritt, nahm sie auch Kontakt zur gemeinnützigen CLOVES Syndrome Community auf.
„Was ich damals nicht wusste, was ich heute weiß, ist, dass die CLOVES Syndrome Community bald meine Familie werden würde“, sagte sie.
„Ich hatte so viel Zeit meines Lebens damit verbracht, mich jeglichem Engagement in der Gemeinschaft seltener Krankheiten zu widersetzen, aus Angst, dass ich in die Denkweise „Ich bin nur ein Patient“ zurückfallen würde, die einen Großteil meiner Kindheit bestimmt hat.“
„Aber… ich hatte einen Sinneswandel. Da ich mich aufgrund meiner Krankheit so allein und traurig fühlte, wollte ich alles tun, was ich konnte, um anderen zu helfen, die sich nicht so fühlten wie ich.‘
„Ich beschloss, zu jeder Gelegenheit, die sich mir bot, „Ja“ zu sagen, um mich in der Welt der seltenen Krankheiten zu engagieren, insbesondere in der CLOVES-Community.“
„Fünf Jahre später arbeite ich weiterhin mit der CLOVES Syndrome Community und unseren Partnern zusammen, aber ich teile auch meine Geschichte über soziale Medien, um andere über meine Krankheit aufzuklären und mich für meine Gemeinschaft einzusetzen.“