„Meine Familie dachte nur, ich sei ein ungeschicktes Kind“, sagte Blocker, 30, der in der Nähe von Jackson, Miss., aufgewachsen ist, wo er immer noch lebt. „Ich war sehr aktiv.“
Im Laufe der Jahre, so Blocker, hätten Ärzte seine gebrochenen Knochen repariert und andere orthopädische Probleme behandelt, darunter Skoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule. Aber keiner schlug vor, einen genaueren Blick darauf zu werfen, selbst nachdem sich Blocker in seinen 20ern mehreren Operationen unterzogen hatte, um beide Hüften zu ersetzen – eine Operation, die normalerweise bei Menschen durchgeführt wird, die Jahrzehnte älter sind.
Das vorzeitige und unerwartete Versagen dieser Hüftprothesen überzeugte Blocker davon, dass seine Skelettprobleme eine Ursache hatten, die übersehen wurde. Mit 24, als Doktorand in biomedizinischer Forschung, nutzte Blocker seine Fähigkeiten und trainierte sie an sich selbst. Er verbrachte mehrere Wochen damit, in seinen Krankenakten zu wühlen und durch wissenschaftliche Websites zu scrollen, bevor er auf Pay Dreck stieß: eine mögliche Diagnose, die anschließend durch Gentests bestätigt wurde.
„Es war eine Erleichterung, eine Antwort zu bekommen“, sagte Blocker, der für einen Versicherungsmakler arbeitet. „Aber ich habe mich immer gefragt, wie konnte das so lange versäumt werden?“
Einer seiner Ärzte vermutete später, dass die Antwort die sich entwickelnden wissenschaftlichen Erkenntnisse über seine seltene Diagnose sowie Blockers eigene komplizierte Krankengeschichte widerspiegeln könnte.
Blockers Knochen waren nicht sein einziges Problem.
„Ich hatte viele Probleme mit meinen Zähnen, als ich aufwuchs“, sagte er. Seine Backenzähne, normalerweise die größten und stärksten Zähne, würden unerklärlicherweise brechen. Als er die High School abschloss, waren sieben Zähne gezogen worden. Blocker hatte auch zahlreiche Karies, die sein Zahnarzt auf „schwache Zähne“ zurückführte. In der High School wurden ihm zwei Weisheitszähne entfernt und die Heilung war ungewöhnlich langsam; Der Oralchirurg stellte eine Schwäche in seinem Kieferknochen fest, empfahl jedoch keine weiteren Untersuchungen.
Als Teenager bekam Blocker wiederkehrende Probleme mit seiner rechten Schulter. Das erste Mal verrenkte er es, während er einen Ball warf. Eine weitere Verrenkung trat auf, während er schlief, obwohl niemand erklären konnte, wie oder warum dies passiert war.
Während seines Abschlussjahres an der High School musste sich Blocker mit einem dringenderen Problem auseinandersetzen. Nach einem zweiwöchigen Krankenhausaufenthalt, der monatelange Bauchschmerzen überdeckte, in denen sein Gewicht auf 100 Pfund sank, wurde bei Blocker, der 5 Fuß 10 groß ist, Morbus Crohn diagnostiziert. Die chronisch entzündliche Darmerkrankung verursacht schwere Durchfälle und Gewichtsverlust.
Ihm wurde Prednison verschrieben, ein Hauptmedikament zur Behandlung von Morbus Crohn. Blocker sagte, er habe etwa acht Wochen lang eine relativ niedrige Dosis des Kortikosteroids eingenommen, das Entzündungen hemme.
Ein Jahr später, im Januar 2011, als die Krankheit ausbrach, wurde Blocker erneut ins Krankenhaus eingeliefert und einem CT-Scan des Abdomens unterzogen. Der Scan ergab einen alarmierenden und unerwarteten Zufallsbefund: avaskuläre Nekrose beider Hüften. Ein Knochendichtescan ergab auch, dass Blocker schwere Osteoporose hatte.
Eine avaskuläre Nekrose tritt auf, wenn die Blutzufuhr zu einem Knochen unterbrochen wird, was dazu führt, dass das Gewebe kollabiert und abstirbt und die Integrität der Struktur bedroht wird. Zu den Ursachen gehören die langfristige Einnahme von Steroiden, insbesondere in hohen Dosen, übermäßiger Alkoholkonsum, Knochenbrüche und eine Vielzahl von Erkrankungen. Menschen mit entzündlichen Darmerkrankungen haben möglicherweise eine verminderte Fähigkeit, Kalzium und Vitamin D aufzunehmen, was die Knochendichte beeinträchtigen und zu Osteoporose führen kann, einem Zustand, bei dem die Knochen schwach und brüchig werden.
„Der Orthopäde sagte mir, dass meine Hüftknochen absterben und sagte, dass es mit der Verwendung von Prednison zusammenhängen könnte“, erinnerte sich Blocker. Doch das schien fragwürdig: Er hatte das Medikament etwa acht Wochen lang eingenommen und nicht hochdosiert.
Ein Jahr später, nachdem andere Behandlungen fehlgeschlagen waren und Blockers Hüftgelenke zu kollabieren begannen, wurden beide Hüften im Abstand von drei Monaten operiert.
„Ich habe das Jahr 2012 hauptsächlich drinnen verbracht“, sagte Blocker, damals ein 20-jähriger Student, der sich ein Jahr lang vom Mississippi College aus medizinischen Gründen beurlauben ließ und wieder nach Hause zog. “Es war sehr schwierig.”
Zwischen 2012 und 2016, sagte Blocker, habe er sich erneut die Nase und das Handgelenk sowie mehrere Zehen gebrochen. Eines Nachts im Februar 2016 saß Blocker auf seinem Bett, als er sich umdrehte, um etwas von einem Nachttisch zu nehmen. Er spürte sofort einen stechenden Schmerz in seiner Hüfte, der so stark war, dass er sich nicht bewegen konnte. Seine Frau Emily rief einen Freund herbei, der Blocker vorsichtig vom Bett hob, ihn zum Auto trug und ihn in eine nahe gelegene Notaufnahme fuhr.
Die Ärzte diagnostizierten eine teilweise ausgerenkte Hüfte. Blocker wurde auf Krücken nach Hause geschickt und aufgefordert, einen Orthopäden aufzusuchen, der ihm sagte, dass seine neuen Hüften nach weniger als vier Jahren versagt hätten.
„Ich wusste in meinem Bauch, dass etwas nicht stimmte“, erinnert er sich. „Für mich ergab es keinen Sinn, dass diese ausgefallen sind, wenn sie doch über 15 Jahre halten sollen. Ich dachte: ‚Ich werde versuchen, es herauszufinden, wenn es sonst niemand tut.’ ”
Blocker sammelte seine Krankenakten aus Arztpraxen und Krankenhäusern in der Umgebung von Jackson und begann zu graben.
Vor einigen Jahren bemerkte er, dass sein Wert für alkalische Phosphatase (ALP), ein Bestandteil eines routinemäßigen Blutchemie-Panels, immer extrem niedrig war. ALP ist ein Enzym, das hauptsächlich in der Leber, den Knochen und im Verdauungssystem vorkommt. Hohe ALP-Spiegel können Krebs, ein Problem mit der Leber oder Mononukleose signalisieren. Niedrige Werte können auf einen Zinkmangel, Unterernährung oder eine seltene genetische Erkrankung namens Hypophosphatasie (HPP) hinweisen, die etwa 1 von 100.000 Menschen betrifft und Knochen- und Zahnprobleme verursacht.
„Mir wurde klar, dass ich zu jedem Symptom passe“, sagte Blocker. „Ich hatte einen Moment, der sich wie Klarheit anfühlte. Ich dachte: ‘Das könnte es sein.’ ”
Hypophosphatasie ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen des ALPL-Gens verursacht wird, die die Mineralisierung stören, den wesentlichen Prozess, durch den Kalzium und Phosphor bei der Entwicklung von Zähnen und Knochen abgelagert werden, wodurch sie stark und steif werden. Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, die sich im Alter des Ausbruchs unterscheiden. Die schwerste Form tritt pränatal auf, während die mildeste nur Zähne betrifft.
Besonders verbreitet ist die Krankheit unter Mennoniten in Manitoba, einer Provinz in Kanada, wo etwa 1 von 2.500 Babys mit schwerer HPP geboren wird, die autosomal-rezessiv vererbt wird: Zwei Kopien des mutierten Gens, in der Regel eine von jedem Elternteil, sind vorhanden erforderlich, um Krankheiten zu verursachen. In solchen Fällen können die Eltern Träger sein, die keine Krankheitszeichen zeigen. Weniger schwere autosomal-dominante Formen von HPP resultieren aus der Vererbung eines defekten Gens von einem Elternteil, der möglicherweise auch die Krankheit hat.
Blocker brachte die gefundenen Artikel zu seinem Hausarzt, der noch nie etwas von HPP gehört hatte. Er verwies Blocker an einen Genetiker an der University of Mississippi, den er im Juli 2017 aufsuchte.
Nach Überprüfung der Krankengeschichte von Blocker, einschließlich seiner krummen Beine bei der Geburt, zahlreicher Frakturen, Osteoporose und der Vorgeschichte von Hüftprothesen, ordnete der Spezialist einen Gentest für HPP an.
Die Ergebnisse bestätigten Blockers Hypothese: Er hatte die Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wurde. Blocker, der von seinen Großeltern mütterlicherseits aufgezogen wurde, sagte, er wisse nicht, welcher Elternteil das Gen an ihn weitergegeben habe.
„Ich war erleichtert“, sagte er über die Nachricht, dass etwas anderes als Ungeschicklichkeit oder Pech daran schuld war. „Es war schön, Recht zu haben und sich nicht wie eine verrückte Person zu fühlen und eine Antwort zu haben.“
Verbindung mit einem Experten
Blocker und seinen Ärzten wurde schnell klar, dass er außerhalb des Staates spezialisierte Behandlung benötigen würde. Die nächste Expertin, 400 Meilen nördlich von Jackson, war die Endokrinologin Kathryn Dahir von der Vanderbilt University School of Medicine in Nashville. Als Spezialist für metabolische Knochenerkrankungen behandelt Dahir Patienten und Familien, die von HPP betroffen sind, von der „Wiege bis zur Bahre“.
Blocker sah Dahir Anfang 2018 und verbrachte zwei Tage bei Vanderbilt, um sich Tests und Bewertungen im Center for Bone Biology zu unterziehen. Er gehört zu einer Handvoll der ungefähr 100 HPP-Patienten, die Dahir behandelt hat und die ihre Krankheit selbst diagnostiziert haben.
„Aaron ist ein wirklich kluger Kerl – wirklich medizinisch neugierig“, sagte sie.
Ein Grund, warum sein Fall möglicherweise der Diagnose entgangen ist, sagte Dahir, ist, dass die weniger schwere Form, an der er leidet – jugendlicher Beginn – erst kürzlich beschrieben wurde. „Unser Verständnis der Krankheit hat sich in den letzten zehn Jahren wirklich weiterentwickelt“, sagte sie.
Und es könnte einen klinischen Grund gegeben haben, warum die Ärzte die ungewöhnlich niedrigen ALP-Werte von Blocker nicht weiterverfolgt haben. Bis vor kurzem wurden niedrige Konzentrationen im Gegensatz zu hohen Konzentrationen nicht unbedingt als klinisch signifikant angesehen und möglicherweise nicht gekennzeichnet. Das habe sich geändert, sagte sie, und „ist nur ein Quantensprung nach vorne“.
Auch die Vorgeschichte von Blocker mit Morbus Crohn könnte eine Rolle gespielt haben. Obwohl es keinen bekannten Zusammenhang zwischen HPP und Morbus Crohn gibt, “macht es die Diagnose komplizierter”, bemerkte Dahir. „Es ist wirklich schwierig, zwei Dinge zu haben, die sich auf den Bewegungsapparat auswirken. Es ist schwer herauszufinden, was was verursacht.“
Nach einem Turnier mit seiner Krankenkasse wurde Blocker die Genehmigung erteilt, Strensiq einzunehmen, das einzige Medikament, das zur Behandlung von HPP zugelassen ist. Blocker sagte, das Medikament, das er sechsmal pro Woche injiziert, kostet seine Versicherungsgesellschaft etwa 1,6 Millionen Dollar pro Jahr. Das Medikament soll die alkalische Phosphatase ersetzen und die Knochengesundheit verbessern.
„Er war sehr beeinträchtigt, es gab keine andere Behandlung“, sagte Dahir, der Blocker zwei- oder dreimal im Jahr sieht. „Ihm geht es gut, aber er wird weiterhin operiert.“
Während sich Morbus Crohn Blocker seit fünf Jahren in Remission befindet, haben seine Probleme im Zusammenhang mit HPP nicht nachgelassen.
In diesem Jahr hat er sich bisher vier Operationen an Ellbogen und Zähnen unterziehen müssen und ihm wurde gesagt, dass er Knieprothesen benötigt. Nachdem ein chirurgischer Einschnitt an seinem Ellbogen letzten Monat nicht verheilt war, wurde bei Blocker eine MRSA-Infektion diagnostiziert, seine zweite in einem Jahr. Er erhält starke intravenöse Antibiotika zur Behandlung der resistenten bakteriellen Infektion.
Blocker versucht sicherzustellen, dass sein fast 4-jähriger Sohn von seinem hart erkämpften Wissen und seiner Erfahrung profitiert. „Er wird überwacht und ist bis jetzt vollkommen gesund“, sagte Blocker.
Er bleibt ungläubig, dass die Ärzte nicht vorgeschlagen haben, die Ursachen seiner zahlreichen Frakturen, Zahnprobleme und niedrigen ALP-Werte zu untersuchen, und dass er – keiner von ihnen – die Diagnose gestellt hat.
“Sie fragen sich, wo die Unterbrechung ist”, sagte Blocker.
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