Ein 8-jähriges Mädchen erhält erstmals in Großbritannien eine Nierentransplantation, ohne lebenslang Medikamente einnehmen zu müssen

Das Immunsystem eines Mädchens wurde von ihrer Mutter „umprogrammiert“, bevor sie eine ihrer Nieren erhielt – erstmals in Großbritannien.

Aditi Shankar erhielt sechs Monate vor einer geplanten Nierentransplantation eine Stammzelltransplantation mit dem Knochenmark ihrer Mutter Divya.

Der Eingriff, der in der Londoner Great Ormond Street (Gosh) durchgeführt wurde, bedeutet, dass der Körper der Achtjährigen das Organ als sein eigenes akzeptierte, was ihr die lebenslange Einnahme von Medikamenten gegen Abstoßung erspart.

Ein Jahr später ist sie nun in der Lage, sich wie ein typisches Mädchen in ihrem Alter zu benehmen – sie genießt das Schwimmen, Tanzen und Hüpfen auf ihrem Trampolin.

Im Alter von fünf Jahren wurde bei Aditi eine seltene genetische Erkrankung namens Schimkes immun-ossäre Dysplasie diagnostiziert, die bei einer von drei Millionen Menschen auftritt und ihr Immunsystem und ihre Nieren beeinträchtigt.

Aditi, 8, mit Vater Uday und Mutter Divya, abgebildet im Great Ormond Street Hospital in London, ein Jahr nach einer lebensverändernden Nierentransplantation

Professor Stephen Marks, Kindernierenspezialist, abgebildet mit Aditi bei einem Termin nach der Transplantation.  Experten der Nieren-, Immunologie- und Stammzelltransplantationsteams bei Gosh arbeiteten mit internationalen Kollegen zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der eine doppelte Transplantation von Knochenmark und dann Niere vorsah

Professor Stephen Marks, Kindernierenspezialist, abgebildet mit Aditi bei einem Termin nach der Transplantation. Experten der Nieren-, Immunologie- und Stammzelltransplantationsteams bei Gosh arbeiteten mit internationalen Kollegen zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der eine doppelte Transplantation von Knochenmark und dann Niere vorsah

Das bedeutete, dass sie mindestens dreimal pro Woche von ihrem Elternhaus in Greenford im Nordwesten Londons zur Behandlung ins Kinderkrankenhaus fahren musste.

Im März 2021 ließ ihre Nierenfunktion drastisch nach, aber ihr Immunsystem war so schwach, dass die Ärzte befürchteten, eine herkömmliche Nierentransplantation würde nicht funktionieren.

Während Immunsuppressiva nach einer Transplantation eine lebenswichtige Funktion erfüllen, dämpfen sie das Immunsystem des Körpers, was bedeutet, dass jeder, der sie einnimmt, einem höheren Risiko für Infektionen und andere Komplikationen ausgesetzt ist.

Experten der Nieren-, Immunologie- und Stammzelltransplantationsteams bei Gosh arbeiteten mit internationalen Kollegen zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der eine doppelte Transplantation von Knochenmark und dann Niere vorsah.

Nach der Knochenmarktransplantation verbrachte sie vier Wochen auf der Intensivstation und musste sich ständig einer Nierendialyse unterziehen.

Sechs Monate später, im März 2023, ging es Aditi, einem begeisterten Scrabble-Spieler, gut genug, um sich einer Nierentransplantation zu unterziehen.

Sie brauchte einen Monat lang Medikamente gegen Abstoßung, aber da das Knochenmarktransplantat und die Niere vom selben Spender stammten, funktioniert ihre neue Niere auch ohne diese.

Divya, 38, sagte, sie sei „glücklich und stolz“, ihrer Tochter sowohl Knochenmark als auch eine ihrer Nieren gespendet zu haben

Divya, 38, sagte, sie sei „glücklich und stolz“, ihrer Tochter sowohl Knochenmark als auch eine ihrer Nieren gespendet zu haben

Aditi ist jetzt in der Lage, sich wie ein typisches Mädchen in ihrem Alter zu verhalten – sie genießt das Schwimmen, Tanzen und Hüpfen auf ihrem Trampolin

Aditi ist jetzt in der Lage, sich wie ein typisches Mädchen in ihrem Alter zu verhalten – sie genießt das Schwimmen, Tanzen und Hüpfen auf ihrem Trampolin

Divya, 38, sagte, sie sei „glücklich und stolz“, ihrer Tochter sowohl Knochenmark als auch eine ihrer Nieren gespendet zu haben.

Der Ladenbesitzer sagte: „Ich war so glücklich, ihr Blutzellen und eine Niere zu geben.“ Ich bin einfach so stolz.‘

Professor Stephen Marks, Spezialist für Kindernieren bei Gosh, sagte, sie sei die erste Patientin im Vereinigten Königreich, die eine Nierentransplantation erhalten habe, die keine immunsuppressiven Medikamente benötige.

„Aufgrund ihrer zugrunde liegenden Immunerkrankung konnte sie keine Nierentransplantation erhalten“, erklärte er.

„Ihre Immunschwäche musste korrigiert werden, indem zuerst das Knochenmark ihrer Mutter entnommen wurde, und da Aditi das Knochenmark ihrer Mutter akzeptieren konnte, bedeutete dies, dass ihr Körper die Niere ihrer Mutter als Teil von ihr betrachten konnte.“

„Einen Monat nach der Transplantation konnten wir ihre gesamte Immunsuppression absetzen, was bedeutet, dass sie nicht unter den Nebenwirkungen der Medikamente leidet.“

„Und jetzt, ein Jahr nach einer Knochenmarktransplantation und sechs Monate nach einer Nierentransplantation, ist es so herzerwärmend zu sehen, dass sie eine gute Lebensqualität hat – an den Strand gehen, singen, tanzen und auch zur Schule gehen usw.“ in der Lage sein, Dinge zu tun, die normale Kinder tun.’

Er sagte, es sei „aufregend“, dass Aditi die erste Person im NHS gewesen sei, die sich diesem Verfahren unterzogen habe.

Er warnte jedoch davor, dass die Risiken einer Doppeltransplantation viel höher seien, so dass sie wahrscheinlich nur bei Patienten mit ähnlichen Erkrankungen, etwa einem geschwächten Immunsystem, in Betracht gezogen werde.

Ihr Vater Uday, ein 48-jähriger Koch, sagte: „Die meiste Unterstützung für die Familie kam von Aditi.“

„Sie ging täglich sechs bis acht Stunden zur Dialyse und kam dann nach Hause und erhellte immer noch das ganze Haus.“

WAS IST SIOD?

Die immunossäre Schimke-Dysplasie (SIOD) ist die seltenste Form des Kleinwuchses weltweit.

Weltweit sind 1 bis 3 Millionen Menschen davon betroffen.

SIOD wird genetisch durch ein rezessives Gen namens SMARCAL1 übertragen.

Bei Menschen mit dieser Erkrankung wird Kleinwuchs durch abgeflachte Wirbelsäulenknochen verursacht, was zu einer Verkürzung von Hals und Rumpf führt.

Die Krankheit führt zu Nierenversagen, möglichen Knochenmarktransplantationen, Hüfttransplantationen und zum Tod im Alter von 11 Jahren.

Anzeichen von SIOD:

  • Nierenentzündung mit nephrotischem Syndrom (eine Nierenerkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper zu viel Protein mit dem Urin ausscheidet)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit
  • Niedrige T-Zellen-Anzahl – eine Art weißer Blutkörperchen

Gemeinsamkeiten:

  • Übermäßige Krümmung des unteren Rückens
  • Verdunkelte Hautstellen (typischerweise auf der Brust und dem Rücken)
  • Ein breiter Nasenrücken mit abgerundeter Nasenspitze.

Bei SIOD besteht das Risiko von Nierenversagen, Nierenversagen, Herzversagen und Lungenerkrankungen.

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