Die ultradetaillierte Untersuchung von Tausenden von Tumoren von NHS-Patienten deckte eine „Schatzkiste“ von Krebsursachen auf, die zur Behandlung und Vorbeugung genutzt werden könnte.
Bei der größten Datenentdeckung dieser Art haben Wissenschaftler der Universität Cambridge „Mutationssignaturen“ gefunden, die Hinweise darauf geben, warum ein Patient überhaupt Krebs hatte.
Die Daten, die Muster in der DNA von Krebs fanden, liefern Hinweise darauf, ob ein Patient rauchte, Solarien benutzte oder eine interne, zelluläre Fehlfunktion hatte.
Obwohl die Wissenschaftler die 58 neuen Mutationssignaturen gefunden haben, glauben sie, dass dies zusätzliche Ursachen für Krebs sind, die wir noch nicht vollständig verstehen.
Die Daten wurden vom 100.000 Genomes Project bereitgestellt, einer von Cancer Research UK unterstützten englandweiten Forschungsinitiative, die Tausende von Patienten mit seltenen Krankheiten oder Krebs untersucht.
Dr. Andrea Degasperi, wissenschaftliche Mitarbeiterin an der University of Cambridge, sagte: „Die Sequenzierung des gesamten Genoms gibt uns ein Gesamtbild aller Mutationen, die zum Krebs jeder Person beigetragen haben.
„Mit Tausenden von Mutationen pro Krebs haben wir eine beispiellose Fähigkeit, nach Gemeinsamkeiten und Unterschieden zwischen NHS-Patienten zu suchen, und dabei haben wir 58 neue Mutationssignaturen aufgedeckt und unser Wissen über Krebs erweitert.“
Professor Serena Nik-Zainal sagte: „Der Grund, warum es wichtig ist, Mutationssignaturen zu identifizieren, ist, dass sie wie Fingerabdrücke an einem Tatort sind – sie helfen, die Krebsursachen zu lokalisieren.
„Einige Mutationssignaturen haben klinische oder behandlungsbezogene Auswirkungen – sie können Anomalien hervorheben, die mit bestimmten Medikamenten bekämpft werden können, oder auf eine potenzielle ‚Achillesferse‘ bei einzelnen Krebsarten hinweisen.
„Dank der großzügigen Spende von Proben von Patienten und Ärzten aus ganz England konnten wir eine forensische Analyse von über 12.000 NHS-Krebsgenomen durchführen.
“Wir haben außerdem FitMS entwickelt, ein computerbasiertes Tool, das Wissenschaftlern und Klinikern hilft, alte und neue Mutationssignaturen bei Krebspatienten zu identifizieren, um das Krebsmanagement möglicherweise effektiver zu informieren.”
Michelle Mitchell, Geschäftsführerin von Cancer Research UK, sagte: „Diese Studie zeigt, wie aussagekräftig Tests zur Sequenzierung des gesamten Genoms sein können, wenn es darum geht, Hinweise darauf zu geben, wie sich der Krebs möglicherweise entwickelt hat, wie er sich verhalten wird und welche Behandlungsoptionen am besten funktionieren würden.
„Es ist fantastisch, dass Erkenntnisse, die durch das NHS 100.000 Genomes Project gewonnen wurden, potenziell innerhalb des NHS genutzt werden können, um die Behandlung und Versorgung von Menschen mit Krebs zu verbessern.“
Professor Matt Brown, Chief Scientific Officer von Genomics England, sagte: „Mutationssignaturen sind ein Beispiel für die Nutzung des vollen Potenzials von WGS.
“Wir hoffen, die in dieser Studie gefundenen Mutationshinweise zu nutzen und sie wieder auf unsere Patientenpopulation anzuwenden, mit dem ultimativen Ziel, die Diagnose und Behandlung von Krebspatienten zu verbessern.”