Ein kleines Mädchen blüht auf, nachdem es eine Behandlung für eine seltene genetische Krankheit erhalten hat. Zum ersten Mal für diese Krankheit erhielt sie diese Behandlung, bevor sie überhaupt geboren wurde.
Die 16 Monate alte Ayla leidet an Morbus Pompe im Säuglingsalter – einer genetischen Störung, die vor der Geburt Organschäden verursachen kann. Mit Pompe geborene Babys haben vergrößerte Herzen und schwache Muskeln. Wenn sie unbehandelt bleiben, sterben die meisten Säuglinge, bevor sie 2 Jahre alt werden. Die Behandlung beginnt normalerweise nach der Geburt, aber diese Taktik verhindert nicht die irreversiblen und möglicherweise tödlichen Organschäden, die in der Gebärmutter auftreten.
Ayla wurde im Rahmen einer klinischen Studie im Frühstadium behandelt, während sie sich noch im Mutterleib befand. Heute hat das Kleinkind ein normales Herz und erreicht Entwicklungsmeilensteine, einschließlich des Gehens. Ihr Erfolg ist ein Zeichen dafür, dass eine vorgeburtliche Behandlung der Krankheit Organschäden abwehren und das Leben von Babys verbessern kann, berichten Forscher am 9. November in der New England Journal of Medicine.
„Das ist ein großer Schritt nach vorn“, sagt Bill Peranteau, ein Kinder- und Fetalchirurg am Children’s Hospital of Philadelphia, der nicht an der Arbeit beteiligt war.
Die infantile Morbus Pompe ist eine seltene Erkrankung, die weniger als 1 von 138.000 weltweit geborenen Babys betrifft. Es wird durch genetische Veränderungen verursacht, die entweder die Spiegel eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase oder GAA reduzieren oder den Körper daran hindern, es überhaupt herzustellen.
Innerhalb von Zellstrukturen, die Lysosomen genannt werden, wandelt GAA den komplexen Zucker Glykogen in Glukose um, die Hauptenergiequelle des Körpers. Ohne GAA sammelt sich Glykogen auf gefährlich hohen Niveaus an, die Muskelgewebe schädigen können, einschließlich des Herzens und der Muskeln, die den Menschen beim Atmen helfen.
Während einige Menschen später im Leben Morbus Pompe entwickeln oder eine weniger schwere Version haben können, die das Herz nicht vergrößert, wurde bei Ayla die schwerste Form diagnostiziert. Ihr Körper produziert keine GAA. Der Ersatz des fehlenden Enzyms durch eine Infusion kann helfen, den Glykogenaufbau einzudämmen, insbesondere wenn die Behandlung kurz nach der Geburt beginnt (SN: 26.04.04).
Frühe Studien an Mäusen deuteten darauf hin, dass eine Behandlung vor der Geburt vielversprechend war, um eine Pompe-ähnliche Krankheit zu kontrollieren. Daher starteten die pädiatrische Genetikerin Jennifer L. Cohen von der Duke University School of Medicine und Kollegen eine klinische Studie im Frühstadium, die Pompe und sieben ähnliche Erkrankungen abdeckt, die allgemein als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden.
Als ihre Mutter in der 24. Schwangerschaftswoche war, begann das Team mit der Behandlung von Ayla mit der Infusion von GAA durch die Nabelvene. Ihre Mutter erhielt insgesamt sechs Infusionen, alle zwei Wochen eine. Nach der Geburt behandelt das medizinische Team Ayla jetzt wöchentlich mit Infusionen, und sie wird ihr ganzes Leben lang eine Behandlung benötigen.
Die Therapie war sicher für Mutter und Kind, sagt Cohen. Aber bis mehr Patienten in der Studie behandelt und überwacht werden, ist unklar, ob dieser vorgeburtliche Enzymersatz immer eine sichere und wirksame Option ist. Bisher wurden zwei weitere Patienten mit anderen lysosomalen Speicherkrankheiten in der Studie behandelt, aber es ist noch zu früh, um zu wissen, wie es ihnen geht.
Forscher erforschen auch In-utero-Therapien für andere seltene genetische Krankheiten, einschließlich der Blutkrankheit Alpha-Thalassämie. Und im Jahr 2018 beschrieben Forscher drei Kinder, die vor ihrer Geburt erfolgreich wegen einer Schwitzstörung behandelt wurden.
Solche Ansätze haben das Potenzial, in Zukunft auch andere seltene Krankheiten zu behandeln, sagt Peranteau. Aber es wird wichtig sein, zuerst zu zeigen, dass alle neu entwickelten Behandlungen sicher sind und funktionieren, wenn sie nach der Geburt verabreicht werden, bevor sie in der Gebärmutter ausprobiert werden.
Im Moment ist unklar, wie es Ayla und anderen behandelten Patienten langfristig ergehen wird, sagt Cohen. „Wir sind vorsichtig optimistisch, aber wir wollen vorsichtig sein und den Patienten während des gesamten Lebens überwachen. Besonders diese ersten fünf Jahre, denke ich, werden entscheidend sein, um zu sehen, wie sie sich schlägt.“