Heidi Marsh, 46, aus Seattle, wurde positiv auf die PALB2-Mutation getestet, nachdem festgestellt wurde, dass ihre Mutter – eine Patientin mit Brustkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs – daran erkrankt war. Sie sagte, ihr eigener Arzt sei sich des Gens nicht bewusst gewesen.
„Meine Geburtshelferin war sich der Vorgeschichte meiner Mutter bewusst und hat nie einen Gentest vorgeschlagen“, sagte Frau Marsh. „Sie hat noch nie davon gehört. Ich habe sie erzogen. Der Onkologe, zu dem sie mich geschickt hat, hat keine Operation vorgeschlagen.“
Aber die Seattle Cancer Care Alliance, ein Partner des Fred Hutchinson Cancer Research Center, wo Frau Marshs Mutter eine onkologische Krankenschwester war, wusste von der Genmutation. Die Gruppe stellte sofort ein Team zusammen, das aus einem chirurgischen Onkologen, einem Spezialisten für Bauchspeicheldrüsenkrebs, einem Genetiker, einem Ernährungsberater und einem Sozialarbeiter bestand.
„Dies hat das Leben verändert“, sagte Frau Marsh, der im April die Eileiter entfernt wurden. (Ihr wurde gesagt, dass der meiste Eierstockkrebs zuerst in den Eileitern auftritt. Sie plant, ihre Eierstöcke nach der Menopause zu entfernen.)
Sie wird alle sechs Monate eine Brustüberwachung mit abwechselnden Mammographien und Brust-MRTs durchführen lassen. Sie hatte bereits einen endoskopischen Ultraschall, um ihre Bauchspeicheldrüse zu untersuchen.
Sie hat eine Facebook-Gruppe, PALB2 Warriors, gefunden, um hilfreich zu sein. Da sie einen Hintergrund im Gesundheitswesen hat – sie war Phlebotomikerin –, sagt sie, dass sie über einzelne Postings hinausschaut, nach Studien, die placebokontrolliert und von Experten begutachtet werden, um Informationen zu erhalten. Aber wenn es um persönliche Erfahrungsberichte mit prophylaktischen Mastektomien und Rekonstruktionen geht, ist das von unschätzbarem Wert.
“Das war nicht im Entferntesten auf meinem Radarschirm”, sagte sie. „In gewisser Weise fühle ich mich gestärkt. Aber ich habe auch das Gefühl, dass ich darauf warte, dass der andere Schuh fällt, dass Krebs unvermeidlich sein wird.“
Aber vor allem ist sie dankbar, dass sie über PALB2 und die damit verbundenen Risiken Bescheid weiß.
„Es ist ein Wecker und ein Weckruf“, sagte sie. “Du kannst etwas dagegen tun, wenn du willst.”