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SALT LAKE CITY – Intermountain Health wird die Registrierung für die HerediGene: Population Study pausieren, die allen Interessierten die Möglichkeit gibt, kostenlos Gentests für verschiedene Krankheiten durchzuführen.
„Wir waren unglaublich dankbar für die Unterstützung der Gemeinschaft und die Bereitschaft, an der HerediGene: Population Study teilzunehmen. Die genetischen Entdeckungen aus dieser Studie waren monumental“, sagte Brad Gilman, ein Sprecher von Intermountain, gegenüber KSL.com.
„Aufgrund dieser Bemühungen sind wir an einem Punkt angelangt, an dem wir die Rekrutierung dieser Studie ab dem 28. Dezember pausieren werden. Dadurch können wir uns darauf konzentrieren, den Teilnehmern Ergebnisse zurückzugeben und weitere Entdeckungen zu generieren“, sagte er.
Bis dahin können sich Personen, die sich für den Gentest interessieren, online anmelden oder einfach in ein beliebiges Intermountain-Labor gehen und sagen, dass sie teilnehmen möchten. Laut der Website von Intermountain Health sind für die Sequenzierung weniger als 2,5 Teelöffel Blut erforderlich.
Die Studie ist die größte DNA-Studie in den Vereinigten Staaten und läuft seit Mitte 2019. Ziel ist es, die Gesundheitsversorgung für alle zu verbessern, bei denen das Risiko schwerer Krankheiten besteht, und zur Vorbeugung chronischer Krankheiten wie Diabetes, Herzerkrankungen und Krebs beizutragen. Teilnahmeberechtigt sind alle US-Bürger ab 18 Jahren.
HerediGene hat bereits das Leben vieler Utahner verändert.
Der frühere KSL-TV-Reporter Keith McCord entdeckte durch die Studie, dass er über genetische Marker für hereditäre Hämochromatose verfügt, die mit einer Behandlung behandelt werden können, unbehandelt jedoch irreversible gesundheitliche Auswirkungen haben können. Er entdeckte seine Diagnose, bevor irgendwelche Symptome auftraten.
Drei Generationen von Elissa Smiths Familie erhielten die kostenlose Risikobewertung, nachdem ihr Vater Darmkrebs überlebt hatte.
Die Studie informierte Madison Certonio darüber, dass sie über das BRCA2-Gen verfügt, das dazu führt, dass Frauen ein Risiko von 45 bis 85 % haben, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, und dass Männer ein Risiko von 20 bis 50 % haben, an Prostatakrebs zu erkranken.
„Es war ein bisschen stressig. Es war ein bisschen emotional“, sagte sie in einem von Intermountain produzierten Werbevideo. „Aber dann muss man glücklich sein, weil man (das Risiko) kennt. Da ich 25 bin und es weiß, kann ich alle Untersuchungen durchführen lassen, um es zu verhindern, denn Wissen ist Macht.“
Teilnehmer, die keine genetischen Marker tragen, werden von Intermountain nicht kontaktiert; Wenn jedoch Marker entdeckt werden, werden sie per Telefon oder Brief kontaktiert, um einen Termin mit einem genetischen Berater zu vereinbaren, falls sie herausfinden möchten, um welches Gen es sich handelt.
Eine große Sequenzierungsprobe – unabhängig davon, ob ein einzelner Teilnehmer ein schädliches Gen hat – ist für Ärzte und Wissenschaftler nützlich, um neue genetische Risikofaktoren zu entdecken und bestehende Patienten zu behandeln.
„Wir gehen davon aus, dass in den nächsten Jahren Spin-off-Studien durchgeführt werden, die auf die Genetik bestimmter Krankheiten abzielen“, sagte Gilman. „Intermountain Health setzt sich weiterhin für Präzisionsmedizin ein, um unseren Patienten und ihren Familien ein möglichst gesünderes Leben zu ermöglichen.“