Die US-Regierung plant, einen boomenden Markt für Pränataltests zu regulieren, der in letzter Zeit wegen eines hohen Anteils falsch positiver Ergebnisse für einige seltene Erkrankungen und aufgrund von Marketingmaßnahmen, die Eltern in die Irre führen könnten, unter die Lupe genommen wird.
In einer in diesem Monat veröffentlichten Mitteilung erklärte die Food and Drug Administration, sie beabsichtige, Regeln zu verfassen, um „explizit“ zu machen, dass sie befugt sei, im Labor entwickelte Tests zu überwachen, eine Kategorie von Screening- und Diagnosetests, die in einem einzigen Labor entwickelt und verwendet werden.
Die neuen Vorschriften würden nicht-invasive pränatale Tests abdecken, bei denen eine kleine Blutprobe verwendet wird, um im ersten Schwangerschaftstrimester auf genetische Anomalien bei einem Fötus zu untersuchen. In etwas mehr als einem Jahrzehnt haben sich diese Tests von relativ obskuren Laborexperimenten zu einer Industrie entwickelt, die mehr als ein Drittel der schwangeren Frauen in Amerika bedient.
Die Untersuchungen sind sehr genau, wenn sie nach häufigeren genetischen Störungen wie dem Down-Syndrom suchen. Aber neuere Tests, die behaupten, seltene Anomalien zu erkennen, liefern in der Regel falsche positive Ergebnisse, wie eine Untersuchung der New York Times letztes Jahr ergab.
Die Untersuchung der Times ergab, dass beim Screening dieser Tests auf seltene Krankheiten die positiven Ergebnisse in 80 bis 93 Prozent der Fälle falsch waren. Doch in Produktbroschüren und Testergebnisbögen beschrieben Unternehmen die Tests schwangeren Frauen und ihren Ärzten oft mit einer Sprache, die nahezu sicher ist. Sie bewarben ihre Ergebnisse als „sehr genau“ und boten „völliges Vertrauen“ und „Seelenfrieden“.
Diese Ergebnisse können für die Eltern erhebliche Belastungen darstellen und Nachuntersuchungen erforderlich machen, die invasiv und teuer sein können. Einige genetische Berater schilderten der Times Fälle, in denen werdende Eltern beschlossen hatten, eine Schwangerschaft abzubrechen, weil ein Screening, wie sie später erfuhren, falsch positiv ausgefallen war.
„Die FDA ist sehr besorgt über problematische LDTs, die derzeit in den USA verwendet werden und Patienten möglicherweise keine genauen und zuverlässigen Ergebnisse liefern“, sagte James McKinney, ein Sprecher der FDA, über im Labor entwickelte Tests.
Die Bedenken der Behörde gegenüber im Labor entwickelten Tests gehen über vorgeburtliche Untersuchungen hinaus. Es wurden Probleme bei Tests auf Herzerkrankungen und Autismus beschrieben, die zu unsachgemäßen Behandlungen führen könnten. Diesen Monat kündigte das Unternehmen ein Pilotprogramm für im Labor entwickelte Tests für Krebsmedikamentenstudien an. Einige Arzneimittelhersteller werden aufgefordert, freiwillig Daten zur Genauigkeit ihrer Tests zu melden, die dann veröffentlicht werden könnten.
Im April letzten Jahres gab die FDA eine spezifische Warnung vor den Risiken falsch positiver Ergebnisse bei nichtinvasiven pränatalen Tests heraus. Sie wies Ärzte an, keine Vorschläge allein auf der Grundlage dieser Ergebnisse zu machen, und betonte die Notwendigkeit, nach positiven Screenings zuverlässigere diagnostische Tests durchzuführen. Es hieß, es seien „Berichte bekannt“, dass einige Frauen „Schwangerschaften nur aufgrund der Ergebnisse“ dieser Screening-Tests abbrachen.
„Während genetische nichtinvasive pränatale Screening-Tests heutzutage weit verbreitet sind, wurden diese Tests nicht von der FDA überprüft und stellen möglicherweise Behauptungen über ihre Leistung und Verwendung auf, die nicht auf fundierten wissenschaftlichen Erkenntnissen basieren“, sagt Dr. Jeff Shuren, der Direktor der Behörde Zentrum für Geräte und radiologische Gesundheit, sagte damals in einer Erklärung.
Experten, die für The Times die Marketingmaterialien der Testunternehmen überprüften, sagten, sie seien „problematisch“ und stellten Behauptungen auf der Grundlage von Zahlen auf, die „bedeutungslos“ seien.
Eine Regulierung durch die FDA könnte bedeuten, dass die Vermarktung solcher Tests der Regierung zur Genehmigung vorgelegt werden muss. Die Behörde könnte sagen, dass Tests, die sie als „hochriskant“ erachtet, wie solche, die wichtige medizinische Entscheidungen beeinflussen würden, einen bundesstaatlichen Prüfprozess durchlaufen müssten, bevor sie auf den Markt kommen.
Die FDA erwog vor einem Jahrzehnt, diese Tests zu regulieren, bevor sie einen Rückzieher machte. Gesetzgeber haben wiederholt Gesetzesentwürfe eingebracht, die der FDA die Befugnis geben würden, im Labor entwickelte Tests zu überwachen, aber keiner wurde verabschiedet.
Ein Entwurf der neuen vorgeschlagenen Regelung der FDA wird voraussichtlich in diesem Sommer veröffentlicht, und die Zahlen werden auf erheblichen Widerstand stoßen. Die Verordnung kann rechtliche Anfechtungen seitens der Testhersteller nach sich ziehen, die zuvor argumentiert haben, dass die Behörde nicht befugt sei, diese Art von Produkten zu regulieren.
„Es wird eindeutig einige Herausforderungen geben, weil die Labore wirklich dagegen sind“, sagte Alberto Gutierrez, der ehemalige Direktor des FDA-Büros, das viele medizinische Tests überwacht. Er sagte, er glaube, dass die FDA zuständig sei, „aber die Bearbeitung der rechtlichen Herausforderungen wird wahrscheinlich eine Weile dauern.“