Die Genetikerin Marlena Fezjo sagt, dass sie während ihrer ersten Schwangerschaft starke morgendliche Übelkeit hatte, aber die Symptome, die sie während ihrer zweiten Schwangerschaft im Jahr 1999 verspürte, waren viel schlimmer.
Das einzige Mal, dass Fezjo keine Übelkeit verspürte, war, wenn sie „völlig still und flach“ lag und weder Essen noch Trinken zurückhalten konnte.
Bei Fezjo wurde schließlich Hyperemesis gravidarum (HG) diagnostiziert, aber als sie mit ihrem Arzt über ihre Symptome sprach, glaubte dieser nicht, dass sie so schlimm waren, wie sie es beschrieb.
„Mein Arzt hat mir gesagt, dass Leute [say] Dies „über ihre HG-Symptome“, „normalerweise, weil sie versuchen, die Aufmerksamkeit ihrer Mütter oder Familienmitglieder zu erregen“, sagt Fezjo gegenüber CNBC Make It.
Fezjo übertrieb nicht im Geringsten: „Es war so schlimm, dass ich weder essen noch mich bewegen konnte, ohne mich zu übergeben.“
Hyperemesis gravidarum ist eine Erkrankung, die während der Schwangerschaft zu schwerem Erbrechen führt und nach Angaben des National Health Service etwa 1 bis 3 % der schwangeren Frauen betrifft. Bemerkenswert ist, dass die britische Prinzessin von Wales, die ehemalige Kate Middleton, bei allen drei ihrer Schwangerschaften mit dieser Erkrankung zu kämpfen hatte.
Fezjo sagt, dieser Prozentsatz berücksichtige nicht die Menschen, bei denen keine Diagnose gestellt wurde, und glaubt, dass die Zahl sogar noch höher sei.
„Am Ende bekam ich Infusionen, und dann versuchte mein Arzt einmal sieben verschiedene Medikamente, aber nichts half mir, überhaupt etwas essen oder trinken zu können“, sagt sie. „Es war wirklich wie eine Art Folter. Und irgendwann wurde mir eine Ernährungssonde angelegt, aber es war zu spät. Ich habe das Baby im zweiten Trimester verloren.“
Während des erschütternden Prozesses setzte sich Fezjo weiterhin für sich selbst ein, hörte dabei aber nicht auf. Anschließend entdeckte sie das Gen, das ihre schweren Symptome der morgendlichen Übelkeit verursachte.
Jetzt wird Fezjo ihr erstes Gesundheitszentrum, Harmonia Healthcare, eröffnen, um Frauen mit unklaren Gesundheitszuständen zu unterstützen, die oft übersehen und unterdiagnostiziert werden, darunter auch ihre eigene Erkrankung, Hyperemesis gravidarum (HG).
Angetrieben von dem Gefühl, ihre sehr realen HG-Symptome abzulehnen, suchte Fezjo nach einer Möglichkeit, anderen Frauen, die mit dieser Krankheit leben, zu helfen. Sie hatte die Vermutung, dass HG genetisch bedingt sein könnte, und begann dort mit ihren Untersuchungen.
„Ich musste zeigen, dass es in Familien vorkommt, um darauf schließen zu können, dass es eine genetische Komponente gibt“, sagt sie. „Ich hatte es in meiner Familie nicht, deshalb war ich mir nicht sicher.“
Es dauerte zwei Jahrzehnte, die Antwort zu finden.
„Ich habe eine familiäre Aggregationsstudie durchgeführt und herausgefunden, dass das Risiko, daran zu erkranken, um das 70-fache erhöht ist, wenn Ihre Schwester darunter leidet“, sagt sie.
Fezjo ging dann eine Partnerschaft mit dem Genetikunternehmen 23andMe ein und „bat sie, Hyperemesis in ihre Umfrage aufzunehmen, und das taten sie, und dann konnten wir eine genetische Studie durchführen.“
Anhand der Daten von fast 50.000 Antworten entdeckten Fezjo und ihr Team, dass „der größte genetische Risikofaktor“ für HG eine Variante eines Gens namens GDF15 war.
Als Fezjo im Jahr 2020 von der Verbindung erfuhr, kündigte sie ihren Job an der UCLA, wo sie Krebs erforschte, wie das Time Magazine berichtete, das sie zu einer ihrer Frauen des Jahres 2024 ernannte.
Innerhalb weniger Jahre leitete sie die Forschung, die zu einer großen Entdeckung über Hyperemesis gravidarum führte: „Es stellte sich heraus, dass Menschen mit HG genetisch dazu veranlagt sind, vor der Schwangerschaft niedrigere GDF15-Werte zu haben“, erklärt Fezjo. „Daher reagieren sie überempfindlich auf den Anstieg dieses Hormons während der Schwangerschaft.“
„Jede einzelne Person in meiner Studie, die diese Mutation hatte, hatte Hyperemesis“, fügt sie hinzu.
Jetzt konzentriert sie sich darauf, Wege zu finden, diese Informationen zu nutzen, um zu verhindern, dass Frauen unter den schweren Symptomen leiden, die die Krankheit mit sich bringt.
„Vielleicht können wir HG verhindern, indem wir diese Werte vor der Schwangerschaft erhöhen“, sagt Fezjo. „Und so wird Harmonia daran arbeiten, hoffentlich in der Lage zu sein, HG vorherzusagen und zu verhindern.“
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