DNA ist eine unglaublich aufschlussreiche Sache. Wenn Sie sich nur die DNA einer Person ansehen, können Sie feststellen, für welche Art von Gesundheitsproblemen diese Person prädisponiert ist. Diese Art von Informationen ist noch leistungsfähiger, wenn sie in großen Mengen gesammelt und verwendet werden, um Einblicke in die Gesundheit ganzer Bevölkerungsgruppen zu erhalten.
Aber es gibt ein Problem. Trotz der Tatsache, dass genetische Informationen häufiger und zugänglicher sind als je zuvor, stammt die überwiegende Mehrheit der DNA, die Wissenschaftler für groß angelegte Studien verwenden, von Menschen europäischer Herkunft. Die afrikanische DNA ist im Vergleich dazu stark unter- und unterforscht. Da Afrika die Wurzel der menschlichen Evolutionsgeschichte ist, stellt diese Informationslücke ein erhebliches Hindernis für das Verständnis der Funktionsweise unseres Körpers und unserer Krankheiten dar.
Glücklicherweise ist sich die Genforschungsgemeinschaft dieses Problems bewusst, und eine Reihe von Organisationen haben sich zusammengeschlossen, um diese Unterschiede zu beseitigen.
Die Wurzeln des Ungleichgewichts
“Ungefähr 80% der Teilnehmer an genomweiten Assoziationsstudien haben derzeit europäische Vorfahren”, sagt Alicia Martin, Genetikerin am Broad Institute, gegenüber Digital Trends. “Das ist ein großes Problem, und es hat viele verschiedene Ursachen.”
“Afrika hat mehr genetische Vielfalt als jeder andere Kontinent der Welt …” / pullquote]
Einige der größten, sagt sie, haben kulturelle Wurzeln. Schwarze Amerikaner zum Beispiel waren in der Vergangenheit rassistischen Praktiken in der Medizin ausgesetzt und vertrauen daher häufig weniger Menschen in die Medizin. Bias ist natürlich wahrscheinlich auch Teil dieses Problems, da Forscher möglicherweise einfach aus Gemeinschaften schöpfen, mit denen sie bereits vertraut sind. Ein weiterer Grund ist, dass Europa relativ homogen ist, so dass es einfacher ist, DNA von Menschen mit europäischer Abstammung zu untersuchen.
Martin sagt, es gibt konkrete Beispiele dafür, wie diese Ungleichheit Probleme in der Gesundheitsforschung verursacht – wie die Tatsache, dass die Vorhersage von Gesundheitsergebnissen für Menschen mit europäischer Abstammung vier- bis fünfmal genauer ist als für Menschen mit afrikanischer Abstammung. Darüber hinaus sagt sie, dass dies nicht nur ein Problem für Menschen mit afrikanischer Abstammung ist, sondern ein Problem für alle.
“Afrika hat mehr genetische Vielfalt als jeder andere Kontinent der Welt, und es gibt eine Menge, die wir über verschiedene afrikanische Genome einfach nicht verstehen”, sagt Shawneequa Callier, Bioethikerin an der George Washington University. “Es gibt immer noch eine Menge, die wir auch über die Genome von Afroamerikanern nicht verstehen.”
“Der Mensch hat seinen Ursprung in Afrika”, fügt Martin hinzu. „Das bedeutet, dass Populationen afrikanischer Abstammung in der Regel am wertvollsten sind, um die genetischen Grundlagen von Krankheiten und die Ursachen von Krankheiten aus genetischer Sicht zu verstehen, da wir in der Lage sind, bestimmte genetische Varianten genau in Abhängigkeit davon genauer zu untersuchen Menschheitsgeschichte “, sagt Martin. “Es gibt eine Menge afrikanischer Abstammungspopulationen, die uns lehren können, dass wir aufgrund dieser Studienverzerrungen einfach nicht lernen.”
Im Wesentlichen können wir den gesundheitlichen Problemen, mit denen wir alle mit afrikanischer DNA konfrontiert sind, besser auf den Grund gehen, denn in Afrika hat alles begonnen.
Überbrückung der genomischen Lücke
Eine Organisation, die daran arbeitet, dieses Problem zu beheben, ist H3Africa: Eine Initiative, die sich auf die Untersuchung der Genetik von Menschen in Afrika konzentriert. Es finanziert im Wesentlichen den Aufbau einer genetischen Forschungsinfrastruktur in Afrika und bildet Forscher in Afrika für die Arbeit aus.
„Bei Initiativen wie H3Africa, bei denen Forscher in Afrika Mittel für die Genomforschung und für Forschungsfragen im Zusammenhang mit wissenschaftlichen Prioritäten in Afrika erhalten, müssen die Ermittler in Afrika als erste Daten veröffentlichen oder über eine Ein bestimmter Zeitraum, der ihnen hilft, als erste ihre Daten zu veröffentlichen – das sind Schritte in die richtige Richtung “, sagt Callier.
H3Africa ist auch nicht allein. Vor kurzem hat das nigerianische Startup 54gene begonnen, mit Krankenhäusern in Afrika zusammenzuarbeiten, um afrikanische DNA-Proben zu sammeln, die für die Genforschung verwendet werden können. Es gibt auch das All-of-Us-Forschungsprogramm der National Institutes of Health, das darauf abzielt, 1 Million oder mehr DNA-Proben von Amerikanern zu sammeln, um die medizinische Forschung zu unterstützen. Ein Teil der Hauptaufgabe des Programms besteht darin, sicherzustellen, dass seine Datenbank für das amerikanische Volk repräsentativ ist, was bedeutet, dass es sich nicht um unverhältnismäßige DNA von Menschen mit europäischer Abstammung handelt, wie wir es in der Vergangenheit gesehen haben. Aber trotz dieses zunehmenden Interesses und der zunehmenden Aufmerksamkeit für afrikanische DNA gibt es laut Martin noch viel zu tun, um dieses Problem anzugehen.
„Bei Populationen afrikanischer Abstammung wäre es großartig, wenn sie mehr an diesen Studien teilnehmen könnten, aber ihnen muss angeboten werden, an diesen Studien teilzunehmen, und es muss Vertrauen aufgebaut werden, um sicherzustellen, dass diese Gentests nicht missbraucht werden in irgendeiner Weise “, sagt Martin. “Es wäre großartig, wenn in verschiedenen Gemeinden Forschungskapazitäten aufgebaut würden, um beispielsweise afroamerikanische Forscher zu befähigen, wichtige Führer der Genforschung für Afroamerikaner zu sein.”
Dieses Problem wird nicht leicht zu beheben sein, aber wenn die Genforscher weiter in die Diversifizierung unserer DNA-Datenbanken investieren, mehr Menschen mit afrikanischer Abstammung in diese Arbeit einbeziehen und Menschen mit afrikanischer Abstammung, die bereits an diesen Projekten beteiligt sind, fördern, dann sollten wir in der Lage sein, diese Datenbanken erheblich zu verbessern. Die Lösung dieses Problems wird nicht nur Menschen mit afrikanischer Abstammung zugute kommen, sondern auch der Genforschung insgesamt.
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