„Das detaillierteste Bild der menschlichen Gesundheit, das es gibt“: Größte Genstudie aller Zeiten erschließt „Schatzgrube“ an Daten, die Wissenschaftlern zu Heilmitteln für Herzkrankheiten und Krebs führen könnten

Wissenschaftler haben den bislang umfangreichsten Satz genetischer Daten von Patienten veröffentlicht, der neue Tests, Behandlungen und Heilmittel vorantreiben könnte – ein „bedeutsamer Meilenstein für die medizinische Forschung“.

Die britische Biobank hat Daten zur Sequenzierung des gesamten Genoms von einer halben Million Menschen veröffentlicht.

Forscher sagten, es liefere „das detaillierteste Bild der menschlichen Gesundheit, das es gibt“ und rüstet sie aus mit dem „ultimativen Werkzeugkasten“, um neue Erkenntnisse über die Entstehung von Krankheiten zu gewinnen.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms analysiert das gesamte menschliche Genom – einen einzigartigen genetischen Code aus drei Milliarden Bausteinen.

Die Daten könnten es Forschern unter anderem ermöglichen, das individuelle Risiko häufiger Krankheiten zu untersuchen, genetische Krankheiten besser zu verstehen und neue und bessere Medikamente zu entwickeln.

Im Bild: Die britische Biobank hat neue Daten veröffentlicht, die „das detaillierteste Bild der menschlichen Gesundheit liefern, das es gibt“, sagten Wissenschaftler

Die Daten könnten es Forschern unter anderem ermöglichen, das personalisierte Risiko häufiger Krankheiten zu untersuchen, genetische Krankheiten besser zu verstehen und neue und bessere Medikamente zu entwickeln (Stockbild)

Die Daten könnten es Forschern unter anderem ermöglichen, das personalisierte Risiko häufiger Krankheiten zu untersuchen, genetische Krankheiten besser zu verstehen und neue und bessere Medikamente zu entwickeln (Stockbild)

Professorin Naomi Allen, leitende Wissenschaftlerin der UK Biobank, sagte, die Veröffentlichung der Daten bedeute, dass „wir möglicherweise in ein paar Jahren neue und wirksamere Medikamente gegen Krankheiten wie Herzkrankheiten, Typ-2-Diabetes und seltene genetische Krankheiten (Huntington-Krankheit, motorische Erkrankungen) sehen werden Neuronenerkrankungen) und Krebserkrankungen.

Sie fügte hinzu: „Es kann auch zu einer gezielteren Gesundheitsversorgung führen, wobei Ihre genetische Ausstattung dabei helfen kann, zu bestimmen, ob Sie mehr oder weniger wahrscheinlich von einer bestimmten Behandlung profitieren oder Nebenwirkungen haben werden.“

„Diese Daten werden auch eine genaue Identifizierung von Personen ermöglichen, bei denen ein hohes genetisches Krankheitsrisiko besteht, was zu Interventionen für ein gezieltes Screening und eine frühe Krankheitsdiagnose oder zur Einführung gezielter Präventionsmaßnahmen führen wird.“

Laut Prof. Allen: „Diese Daten, zusammen mit der Fülle an Daten zu Lebensstil, Umwelt, Biomarkern und Gesundheitsergebnissen, bedeuten, dass die UK Biobank das detaillierteste Bild der menschlichen Gesundheit liefert, das es gibt, und Forschern den ultimativen Werkzeugkasten an die Hand gibt, den sie bisher erkennen konnten.“ -reichweitige Links und Erkenntnisse über die Krankheitsentstehung möglich.’

Was ist ein Genom?

Ihr Genom ist die Anleitung für Ihre Entstehung und Erhaltung. Es ist in einem chemischen Code namens DNA geschrieben. Alle Lebewesen – Pflanzen, Bakterien, Viren und Tiere – haben ein Genom.

Ihr Genom besteht aus allen 3,2 Milliarden Buchstaben Ihrer DNA. Es enthält rund 20.000 Gene.

Gene sind die Anweisungen für die Herstellung der Proteine, aus denen unser Körper besteht – vom Keratin in Haaren und Fingernägeln bis hin zu den Antikörperproteinen, die Infektionen bekämpfen.

Gene machen etwa ein bis fünf Prozent Ihres Genoms aus.

Der Rest der DNA zwischen den Genen wurde früher als „Junk“-DNA bezeichnet. Man hielt es nicht für wichtig.

Doch Wissenschaftler fanden heraus, dass „Junk“-DNA die Gene und das Genom reguliert.

Die Genomik untersucht das gesamte Genom – einschließlich „Junk“-DNA – um zu verstehen, wie es sich auf die Gesundheit auswirken kann.

Wenn Sie mehr über Genome erfahren, können Sie die Ursache genetischer Krankheiten ermitteln.

Quelle: Genomics England

Nach fünf Jahren, mehr als 350.000 Stunden Genomsequenzierung und einer Investition von mehr als 200 Millionen Pfund hat die UK Biobank den weltweit größten Einzelsatz an Sequenzierungsdaten veröffentlicht.

Professor Sir Rory Collins, leitender Forscher bei der UK Biobank, sagte: „Dies ist eine wahre Fundgrube für anerkannte Wissenschaftler, die Gesundheitsforschung betreiben, und ich erwarte, dass sie zu transformativen Ergebnissen für Diagnosen, Behandlungen und Heilungen auf der ganzen Welt führen wird.“

Die vor 20 Jahren gegründete Wohltätigkeitsorganisation UK Biobank rekrutierte eine halbe Million Menschen, um eine umfassende Quelle für Gesundheitsdaten zu schaffen.

Es wird von Forschern auf der ganzen Welt aus akademischen, kommerziellen, staatlichen und gemeinnützigen Bereichen für wissenschaftliche Entdeckungen genutzt, die die menschliche Gesundheit verbessern.

Die Aufnahme von Sequenzierungsdaten in die Datenbank erfolgt im Anschluss an eine Reihe von Entwicklungen, die unter Verwendung der umfangreichen biomedizinischen Datenbank der UK Biobank durchgeführt wurden.

Dazu gehört die Suche nach Genen, die mit dem Schutz vor Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes in Zusammenhang stehen, was das Potenzial hat, zur Entwicklung neuer Medikamente zu führen.

Dazu gehört auch die Identifizierung von Personen mit einem sehr hohen genetischen Risiko für Krankheiten wie Herzerkrankungen, Brustkrebs und Prostatakrebs, was bei der Früherkennung hilfreich sein kann.

Dieses Projekt wurde von Wellcome, UKRI und vier biopharmazeutischen Unternehmen finanziert – Amgen, AstraZeneca, GSK und Johnson and Johnson.

Als Gegenleistung für die Investition gewährt die UK Biobank den Industriemitgliedern des Konsortiums neun Monate lang exklusiven Datenzugriff.

Auf diese Weise investieren kommerzielle Unternehmen viel in die Verbesserung eines Gesundheitsdatensatzes, der dann anerkannter Forschung auf der ganzen Welt zur Verfügung steht.

Die neuen Daten – und der Rest der nicht identifizierten Daten der UK Biobank – sind jetzt weltweit für zugelassene Forscher auf der UK Biobank Research Analysis Platform zugänglich.

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